Che cos’è la malattia di Dowling-Degos?

La malattia di Dowling-Degos è una rara malattia genetica della pelle che si presenta in età adulta con pigmentazione, in particolare nelle pieghe della pelle. È anche conosciuta come “anomalia reticolata pigmentata delle pieghe”. È importante distinguerla dall’acanthosis nigricans, che può essere un segno cutaneo di malattie interne.

Ci sono diverse varianti probabili della malattia di Dowling-Degos:

• Dowling-Degos localizzato
• Dowling-Degos generalizzato
• Malattia di Galli-Galli
• Acropigmentazione retticolata di Kitamura
• Malattia di Haber
• Acropigmentazione simmetrica di Dohi

In alcuni casi la pigmentazione è assente.

Chi ha la malattia di Dowling-Degos?

La malattia di Dowling-Degos e le sue varianti possono essere ereditate da un genitore (autosomica dominante) o apparire senza una storia familiare (sporadica). Sembra esserci una predominanza femminile nei casi riportati. L’esordio della classica malattia di Dowling-Degos è nella vita adulta, più comunemente nei 20 o 30 anni, ma a volte più tardi. Diventa lentamente più estesa con il tempo. Difetti genici che risultano in un’incapacità di produrre cheratina 5 sono stati recentemente identificati in diverse famiglie colpite.

Qual è il difetto genetico nella malattia di Dowling-Degos?

Un certo numero di famiglie con la classica malattia di Dowling-Degos e la malattia di Galli-Galli sono state studiate geneticamente. Tutte mostrano una mutazione del gene che risulta in una proteina della cheratina 5 molto corta, in modo che sia effettivamente inattiva. La cheratina 5 è coinvolta nel trasferimento del pigmento di melanina dai melanociti ai cheratinociti. È probabile che le diverse varianti siano dovute a diverse mutazioni nel gene.

Quali sono le caratteristiche cliniche della malattia di Dowling-Degos?

La malattia di Dowling-Degos colpisce solo la pelle e non ci sono effetti interni. La pelle colpita dalla malattia di Dowling-Degos può essere pruriginosa, soprattutto in estate quando gli effetti del calore, della sudorazione e dell’attrito aggravano la pigmentazione e il prurito. La formazione di vesciche non è una caratteristica di questa malattia.

Sono descritti cinque modelli della classica malattia di Dowling-Degos e Galli-Galli.

Pigmentazione aumentata

La pigmentazione simile a una crepa appare per la prima volta nella prima vita adulta nelle grandi pieghe della pelle come le ascelle, l’inguine, tra e sotto i seni. Siti comuni includono anche la parte superiore delle braccia, l’interno superiore delle cosce, dietro le ginocchia e il collo. Può essere localizzata in un’area come i genitali (scroto o vulva) (malattia di Dowling-Degos localizzata) o estendersi gradualmente fino ad interessare la maggior parte della superficie cutanea (malattia di Dowling-Degos generalizzata). La pigmentazione può peggiorare in gravidanza e con l’esposizione al sole.

Sono stati descritti diversi modelli:

• Modelli a macchie o reticolati
• “Macchie scure” – piccoli punti neri centrati sui follicoli piliferi
• Punti piatti (macule) o piccole macchie leggermente in rilievo (papule)
• Variate sfumature di marrone o nero.

Papule follicolari

Sono piccole macchie squamose in rilievo pigmentate o non pigmentate basate su follicoli piliferi.

Malattia di Dowling-Degos non pigmentata

Pigmentazione ridotta

Sono piccole macchie piatte (maculari) o in rilievo (papulari) che sono più chiare della pelle normale.

Comedoni

Sono macchie simili a punti neri che si trovano più spesso sul collo.

Scarpe

Sono cicatrici simili all’acne che si trovano più spesso sul mento.

Ci sono disturbi associati alla malattia di Dowling-Degos?

L’idradenite suppurativa è stata riportata in associazione alla malattia di Dowling-Degos più spesso di quanto ci si aspetterebbe dal caso. Così i pazienti con la malattia di Dowling-Degos hanno più probabilità di avere anche l’hidradenitis suppurativa.

Altre condizioni di incerta rilevanza sono state raramente riportate in associazione con la classica malattia di Dowling-Degos:

• Carcinomi a cellule squamose e cheratoacantomi
• Anomalie degli annessi cutanei come distrofia delle unghie e assenza di capelli vellutati.
• Ceratosi seborroiche
• Cisti epidermoidi o trichilemmali

C’è stato un certo numero di casi che descrivono pazienti con caratteristiche sovrapposte tra la classica malattia di Dowling-Degos e le seguenti condizioni, ma queste sono ora considerate varianti della malattia di Dowling-Degos.

Acropigmentazione reticolata di Kitamura

L’acropigmentazione reticolata di Kitamura tende a comparire per la prima volta nell’infanzia o nell’adolescenza come:

• Pigmentazione scura lentigginosa sul dorso delle mani e sulla parte superiore dei piedi
• Fosse palmate
• Discontinuità delle linee delle impronte digitali
• Cisti epidermoidi
• Macchie piatte (maculari) o in rilievo (papulari) con pigmento ridotto o assente

Malattia di Haber

La malattia di Haber comprende un arrossamentosensibile al sole, un rossore facciale simile alla rosacea che inizia nell’infanzia, così come la pigmentazione simile alle lentiggini e numerose lesioni verrucose scure che assomigliano alle cheratosi seborroiche sul tronco.

Acropigmentazione simmetrica di Dohi

L’acropigmentazione simmetrica di Dohi comincia ad apparire nell’infanzia o nella prima infanzia come macchie piatte (maculari) da puntiformi a peasizzate di aumento e diminuzione della pigmentazione sul dorso delle mani.

Come viene fatta la diagnosi della malattia di Dowling-Degos?

La diagnosi viene fatta in base alle caratteristiche cliniche e confermata dalla biopsia cutanea.

Ci sono due varianti istologiche (patologiche) (vedi patologia della malattia di Dowling-Degos):

• Malattia di Dowling-Degos classica – l’epidermide mostra creste di rete allungate e ramificate (tipo corna) con un aumento della pigmentazione della melanina alle punte. Non c’è aumento del numero di melanociti.
• Malattia di Galli-Galli – oltre alle caratteristiche di cui sopra, c’è anche acantolisi (cellule della pelle separate) con parakeratosi sovrastante (cellule dello strato corneo che mantengono i loro nuclei).

Come viene trattata la malattia di Dowling-Degos?

Non ci sono trattamenti di successo. Sono state provate molte creme tra cui steroidi topici, acido azelaico, retinoidi topici e agenti depigmentanti come l’idrochinone.

Gli steroidi topici possono aiutare il prurito. C’è stato un rapporto di un caso in cui il retinoide topico adapalene gel controllava il prurito e sbiadiva la pigmentazione, ma c’era una rapida recidiva quando è stato interrotto. Anche i retinoidi sistemici non hanno avuto successo.

Il trattamento laser Er-YAG all’eruzione tra i seni è stato riportato come aiuto con un follow-up a lungo termine in un paziente. L’area trattata è rimasta chiara, ma nuove macchie hanno continuato a svilupparsi nella pelle non trattata.

Poiché la Dowling-Degos è una malattia genetica, non esiste un trattamento curativo.