Il locus della β-globina umana è composto da cinque geni situati su una breve regione del cromosoma 11, responsabile della creazione delle parti beta (circa la metà) della proteina di trasporto dell’ossigeno emoglobina. Questo locus contiene non solo il gene della beta globina ma anche delta, gamma-A, gamma-G, ed epsilon globina. L’espressione di tutti questi geni è controllata da una singola regione di controllo del locus (LCR), e i geni sono espressi differentemente durante lo sviluppo.

L’ordine dei geni nel cluster della beta globina è: 5′ – epsilon – gamma-G – gamma-A – delta – beta – 3′.

La disposizione dei geni riflette direttamente la differenziazione temporale della loro espressione durante lo sviluppo, con la versione del gene allo stadio embrionale più vicino all’LCR. Se i geni sono riarrangiati, i prodotti genici sono espressi in fasi improprie dello sviluppo.

L’espressione di questi geni è regolata nell’eritropoiesi embrionale da molti fattori di trascrizione, tra cui KLF1, che è associato con l’upregulation dell’emoglobina adulta negli eritrociti definitivi adulti, e KLF2, che è vitale per l’espressione dell’emoglobina embrionale.

Si tratta di un gene che si trova in un’altra fase dello sviluppo.