Posted November 23rd, 2016 by Administrator

Di Gail Bell, The Irish News

È stata descritta come ‘diabete di bronzo’ e persino ‘la maledizione celtica’, ma nonostante si stima che 40.000 irlandesi ne soffrano, la condizione potenzialmente pericolosa dell’emocromatosi rimane ai margini dell’elenco delle malattie più dannose.

La malattia genetica, causata da un sovraccarico di ferro nel corpo, è particolarmente diffusa tra gli irlandesi e altri popoli celtici – si ritiene che uno su 83 abbia la condizione, con uno su cinque di noi effettivamente portatori del gene.

Ma una generale mancanza di consapevolezza ha recentemente spinto un lettore a chiederci perché non avevamo evidenziato l’emocromatosi in un recente articolo sul suo ‘numero opposto’ – la carenza di ferro.

Infatti, mentre mangiare carne e verdure ricche di ferro è incoraggiato fin dalla tenera età, la maggior parte di noi è ignara di questa condizione sensibile al ferro che potrebbe portare gravi danni alla salute di chi porta il gene colpevole.

Chi soffre di emocromatosi assorbe il ferro in eccesso dal cibo che poi si accumula nelle articolazioni e negli organi del corpo, portando a complicazioni debilitanti e pericolose per la vita tra cui cirrosi epatica, cancro al fegato, diabete e insufficienza cardiaca.

La diagnosi precoce è la chiave, prima che il ferro in eccesso ha la possibilità di danneggiare gli organi vitali, ma i sintomi precoci, che sono spesso vaghi e travolgente, possono essere facilmente trascurati.

Questo, accoppiato con il fatto che un esame del sangue ordinario non riesce a smascherare la malattia, aggiunge alla confusione.

Può portare ad alcune ipotesi sorprendenti, come Omagh imprenditore e manager GAA Larry Strain scoperto.

Larry, che gestisce la squadra di calcio senior di Omagh St Enda, si è presentato con i tipici sintomi aspecifici dell’emocromatosi: affaticamento e malessere generale, che sono stati inizialmente liquidati da un medico di base che, dopo un esame, non ha visto “nulla di sbagliato”.

“Poi, quando mi sono sentito davvero male, ho visitato il reparto A&E del Tyrone County Hospital di Omagh e hanno scoperto un battito cardiaco irregolare”, ricorda Larry.

“Sono stato trattenuto per ulteriori test e un eco-cardiogramma ha rivelato che il mio cuore funzionava solo al 25 per cento.

“A quel punto stavano parlando di un trapianto, ed è stato quando le cose sono diventate davvero spaventose. Ho fatto altri esami al Belfast City Hospital e si sospettava che avessi un’insufficienza cardiaca. La cosa strana era che i miei livelli di ferro erano normali, ma erano i livelli di ferritina – la concentrazione di ferro immagazzinato – che erano fuori dal tetto.

“I livelli dovrebbero essere nella regione di 100 ma i miei erano 6.000 e il sovraccarico di depositi di ferro aveva danneggiato il mio cuore.”

In effetti, i danni al cuore, insieme ai danni al fegato, sono due delle conseguenze più gravi dell’emocromatosi non trattata – ma, fortunatamente, nel caso di Larry il danno era reversibile.

“Sono stato molto fortunato ed è stato un tale sollievo sapere quale fosse il problema”, dice.

“Una volta arrivata la diagnosi corretta, il trattamento è stato semplice: la rimozione del sangue dal corpo, nota come venesizzazione.

“Inizialmente, ho dovuto dare un’unità di sangue – che è poco meno di una pinta – per cinque giorni di fila, poi un’unità a settimana per due anni.

“Gli unici effetti permanenti che mi sono rimasti sono dolori alle mani che sono alleviati da una compressa antinfiammatoria quotidiana. Penso di essere stato sicuramente uno dei fortunati, ma il mio messaggio a chiunque sia preoccupato per i sintomi che non vanno via, è solo andare a fare il test prima che sia troppo tardi.”

Tragmaticamente, è stato troppo tardi per molti malati, compreso il politico irlandese Fianna Fáil, Brian Lenihen che è morto di malattia del fegato nel 1995.

Sua sorella, Mary O’Rourke, anch’essa della dinastia politica dei Lenihen, racconta nel suo libro, Just Mary, come l’ex Tanaiste soffrisse in realtà di emocromatosi, nonostante si dicesse che la sua morte fosse legata al forte consumo di alcolici.

“All’epoca, questa malattia era praticamente sconosciuta in Irlanda”, scrive. “Nelle prime fasi della condizione, i medici di Brian non sono stati in grado di identificare il problema e quando finalmente è stato diagnosticato, era sull’orlo dell’insufficienza epatica e molto gravemente malato.”

Questo era negli anni ’90 e ancora, due decenni dopo, l’emocromatosi tende ancora a volare sotto il radar con i pazienti e anche con alcuni medici di base, dice il consulente ematologo, Dr Feargal McNicholl.

Il dottor McNicholl, che vede circa 600 pazienti con questa condizione nelle cliniche dell’Altnagelvin Hospital di Derry e in un innovativo servizio di venesection guidato da infermiere a Omagh, dice che ci sono ancora troppi malati non diagnosticati in tutto il nord la cui salute è messa a rischio da questo “distruttore silenzioso”.

“Alcuni dei danni causati agli organi interni dal sovraccarico di ferro sono irreversibili, quindi il messaggio principale deve essere aumentare la consapevolezza e prevenire il danno che accade in primo luogo”, dice.

“Un modo in cui questo potrebbe essere fatto è attraverso un programma di screening e c’è stata una consultazione in corso su questo, ma vorrei incoraggiare chiunque con sintomi per andare al loro medico di famiglia e avere i test adeguati effettuati.

“Il più grande problema con l’emocromatosi è che prima si presenta con sintomi non specifici – stanchezza, dolori articolari, problemi cardiaci, impotenza, anomalie del fegato – quindi può essere trascurata a meno che il medico o il paziente non sia sintonizzato sulla condizione e voglia escluderla fin dall’inizio.

“Più che un killer silenzioso, questa malattia è un distruttore silenzioso che può causare danni a lungo termine e distruggere la vita delle persone nel processo.”

Dice che il 10 per cento delle persone nel nord ha una copia del gene, rendendole portatrici – ci vogliono due copie prima che le persone “incorrano in problemi” – lasciando in eredità alla regione uno dei più alti tassi di incidenza nel mondo.

“Qualsiasi gene che persiste nella popolazione è associato a un vantaggio di sopravvivenza e si pensa che questa mutazione (c282Y) sia avvenuta per la prima volta 80 generazioni fa in un antenato comune celta/nord europeo”, spiega il dottor McNicholl.

“Quando si pensa che circa 1.000 anni fa si doveva uscire e cacciare un animale per ottenere carne, il corpo umano doveva essere molto meglio per assorbire il ferro.

“Le persone che portavano il gene avevano meno probabilità di essere anemiche, più probabilità di essere più forti, quindi il gene è persistito.”

Come presidente del Na Magha Hurling Club di Derry City e allenatore del St Mary’s Faughanvale GAA, Greysteel, è ben posizionato per riflettere sui rischi per la salute nascosti tra i giovani sportivi sani di oggi che eccellono negli sport di resistenza.

“Mi piacerebbe vedere un programma di screening per l’emocromatosi e forse i club sportivi sarebbero un buon punto di partenza”, aggiunge il dottor McNicholl.

“In fondo alla mia mente mi chiedo spesso cosa c’è in qualcuno che lo rende in grado di eccellere su chiunque altro nel campo dello sport – sono i buoni livelli di emoglobina a causa di molto ferro?

“È certamente qualcosa a cui pensare – e spero che molte altre persone facciano proprio questo.”

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