L’amusia congenita è un disordine che dura tutta la vita nell’elaborazione dell’altezza e nella percezione della musica e che colpisce il ∼4% della popolazione (Peretz et al., 2002; Peretz e Hyde, 2003). Nonostante abbiano un udito normale e il riconoscimento del parlato, così come nessuna lesione cerebrale precedente o deficit cognitivo, gli individui con amusia congenita hanno difficoltà a riconoscere le melodie e a rilevare i cambiamenti di tono (Peretz et al., 2002; Tillmann et al., 2009; Liu et al., 2010). La loro “sordità musicale” si pensa che rifletta i problemi sottostanti nella percezione e nella memoria dell’altezza. Tuttavia, le cause neurali sottostanti l’amusia congenita sono ancora attivamente dibattute.

Studi precedenti hanno suggerito tre possibili cause neurali per l’amusia congenita. Una è che l’amusia congenita è associata a una ridotta connettività frontotemporale, che rende difficile per le persone con il disturbo accedere consapevolmente alle informazioni sul tono codificate nella loro corteccia uditiva (Loui et al., 2009; Hyde et al., 2011; Albouy et al., 2013, 2015; ma vedi Chen et al., 2015). In alternativa, i deficit legati all’intonazione possono essere causati da disfunzioni nella corteccia frontale (Hyde et al., 2006, 2011; Albouy et al., 2013). Per esempio, Albouy et al. (2013) hanno rivelato che le oscillazioni gamma basse (30-40 Hz) nella corteccia prefrontale dorsolaterale destra (DLPFC) erano più basse negli amusici che nei controlli sani. Una terza possibilità, tuttavia, è che gli individui con amusia congenita hanno regioni anormali pitch responsive nella loro corteccia uditiva, nonostante il fatto che la corteccia uditiva sembra avere risposte normali ai cambiamenti di tono (Hyde et al., 2011; Moreau et al., 2013; ma vedi Albouy et al., 2013; Zendel et al., 2015). Norman-Haignere et al. (2016) hanno esaminato la terza possibilità indagando l’attivazione specifica del pitch nella corteccia uditiva. Soggetti amusici e controlli abbinati per età e istruzione hanno ascoltato passivamente toni armonici e rumore abbinato alla frequenza durante una scansione fMRI. I risultati hanno rivelato che: (1) gli amusici e i controlli hanno entrambi esibito un’attivazione più forte nei voxel sensibili al tono armonico rispetto al rumore in una posizione anatomica simile. (2) Nessuna differenza è stata trovata nell’attivazione dei voxel sensibili al tono tra gli amusici e i controlli. (3) La selettività dei voxel pitch-responsive nella corteccia uditiva non ha mostrato alcuna differenza tra amusici e controlli.

In sintesi, Norman-Haignere et al. (2016) hanno dimostrato che le regioni pitch-responsive nella corteccia uditiva degli amusici sono paragonabili per estensione, selettività e posizione anatomica a quelle dei controlli. Questi risultati suggeriscono quindi che è improbabile che l’amusia congenita sia causata da deficit in queste regioni, e combinati con altri studi (Hyde et al., 2011; Moreau et al., 2013; Zendel et al., 2015), suggeriscono che i deficit di elaborazione del pitch degli amusici sono dovuti a compromissioni in regioni al di fuori delle aree pitch-responsive. Considerando che gli amusici possono esibire un normale effetto di priming dell’aspettativa di nota (risposta più veloce alle note attese) basato sul contesto del tono musicale (Omigie et al., 2012) e che alcuni amusici hanno deficit nella percezione della musica ma non nella discriminazione del tono (Tillmann et al., 2009; Liu et al., 2010), è plausibile che l’amusia congenita derivi da deficit nella connettività frontotemporale o disfunzioni nella corteccia frontale.

Risultati neurologici recenti supportano questa tesi. Studi su individui con amusia congenita hanno rivelato una ridotta densità di materia bianca nel giro frontale inferiore destro (Hyde et al., 2006), malformazioni corticali nel giro frontale inferiore destro e nella corteccia uditiva destra (Hyde et al., 2007), e una disattivazione anomala nel giro frontale inferiore destro (Hyde et al., 2011). Uno studio più recente di magnetoencefalografia ha anche riportato una diminuzione delle oscillazioni low-gamma nella DLPFC destra durante il compito di memoria del pitch (Albouy et al., 2013). Questi studi, tuttavia, non sono in grado di distinguere se l’amusia congenita è il risultato di una connettività debole o se è dovuta ai deficit nella corteccia prefrontale.

Un recente studio di Schaal et al. (2015) supporta la possibilità che le cause neurali dell’amusia congenita siano localizzate nella corteccia frontale. Sulla base di risultati precedenti (Albouy et al., 2013), Schaal et al. (2015) hanno dimostrato che la modulazione della DLPFC destra con la stimolazione transrazziale a corrente alternata (tACS) a 35 Hz ha selettivamente migliorato la memoria del passo, ma non la memoria visiva, negli amusici. I partecipanti hanno ricevuto 35 o 90 Hz tACS durante un compito di span di memoria a breve termine passo e compito visivo a breve termine span. I risultati hanno mostrato che 35 Hz tACS significativamente migliorato le prestazioni comportamentali in compito di memoria passo in amusics nella misura in cui non vi era alcuna differenza di prestazioni significative tra amusics e controlli. Tali risultati suggeriscono una relazione causale tra amusia congenita e disfunzioni nella corteccia prefrontale, in particolare la DLPFC destra.

Visto che gli individui con amusia congenita hanno normali regioni pitch-responsive nella corteccia uditiva e un aumento dell’attività nella DLPFC può portare alla facilitazione delle prestazioni in un compito di memoria pitch (Schaal et al, 2015; Norman-Haignere et al., 2016), potremmo concludere che le menomazioni nella DLPFC destra sono le cause principali dell’amusia congenita. È anche possibile, tuttavia, che la stimolazione applicata di 35 Hz tACS ha modulato la connettività tra la DLPFC destra e la corteccia uditiva piuttosto che la DLPFC destra stessa. Ulteriori studi sono necessari per escludere questa possibilità.