Descrizione

La sindrome dell’occhio danzante (DES; nota anche come sindrome del mioclono di Ospoclonus, OMS) è una rara condizione caratterizzata da movimenti oculari insoliti, che sono quasi sempre presenti, insieme a instabilità, movimenti a scatti del tronco e degli arti, irritabilità e disturbi del sonno. La condizione colpisce soprattutto i bambini (nel loro secondo o terzo anno di vita), anche se occasionalmente ne sono colpiti neonati e adulti. È stata descritta per la prima volta negli anni ’50 da Kinsbourne e Sandifer, neurologi del Great Ormond Street Children’s Hospital di Londra.

Sintomi

In genere, un bambino che prima stava bene diventa irritabile e instabile, con coordinazione a scatti delle braccia e delle gambe. La condizione peggiora nel corso di un paio di settimane o giù di lì, in cui il bambino può diventare incapace di camminare. L’individuo può anche sviluppare problemi di linguaggio. La malattia può essere distinta dall’instabilità acuta e dal nistagmo che complica alcune malattie virali come la varicella.

Questa condizione è accompagnata da movimenti degli occhi che sono caotici e meglio descritti come “danza”. Sono uno dei sintomi che si sviluppano più tardi. I movimenti oculari a scatti corrispondono a movimenti a scatti che si sviluppano negli arti, in particolare nelle braccia. Questi movimenti danno alla sindrome degli occhi danzanti il suo altro nome di “opsoclonus-myoclonus”.

Cause

La causa della sindrome degli occhi danzanti non è conosciuta con certezza ma si pensa che sia una condizione autoimmune. Nelle condizioni autoimmuni, gli anticorpi che sono normalmente diretti a respingere le infezioni e il materiale estraneo introdotto nel corpo, iniziano ad agire contro il corpo stesso causando danni. Si ritiene che gli anticorpi siano diretti contro l’area del cervello nota come cervelletto, che si occupa di coordinazione, personalità e apprendimento. In alcuni casi, la condizione si sviluppa come complicazione del neuroblastoma, un tumore spesso benigno che si sviluppa da cellule nervose immature (non completamente sviluppate). Occasionalmente, le infezioni virali possono scatenare la malattia. In altri casi, nessuna causa per la condizione può essere trovata.

Diagnosi

Una diagnosi di sindrome dell’occhio ballerino è fatta quando i sintomi tipici della condizione sono presenti e i seguenti criteri diagnostici sono soddisfatti (almeno 3 su 4 presenti).

1. Presenza di neuroblastoma (tipo di cancro che colpisce le cellule nervose immature)
2. Movimento incontrollato degli occhi (noto come opsoclono)
3. Disturbo del movimento con contrazioni muscolari improvvise (mioclono) e o mancanza di coordinamento (atassia)
4. Disturbi del comportamento o del sonno

L’individuo può anche essere sottoposto a test di laboratorio per verificare la presenza di alcuni anticorpi o globuli bianchi anormali legati alla condizione.

Trattamento

Una percentuale molto piccola di bambini affetti guarisce spontaneamente – senza intervento medico. Tuttavia, la maggior parte richiederà una qualche forma di trattamento. Alcuni individui sperimenteranno un recupero parziale, mentre altri recupereranno completamente. In una grande percentuale di casi, questa condizione seguirà un corso di malattia recidivante e richiederà ulteriori periodi di trattamento.

Nei casi in cui è presente un neuroblastoma, l’individuo può essere sottoposto a chirurgia, chemioterapia, radiazioni o una combinazione di questi interventi.

Ci sono diversi tipi di farmaci disponibili per colpire il sistema immunitario. Un gruppo di farmaci noti come agenti immunosoppressivi può essere usato per smorzare l’attività del sistema immunitario. Gli esempi includono azatioprina, ciclofosfamide e rituximab. Il gruppo più utile di farmaci che si sono rivelati efficaci sono gli steroidi e l’ACTH, un ormone che stimola le ghiandole surrenali a produrre steroidi. Usando questi farmaci, i bambini migliorano relativamente rapidamente e i movimenti anormali sono di solito aboliti entro un mese dall’inizio del trattamento. I bambini diventano più felici e i movimenti anormali vengono aboliti. Sfortunatamente la maggior parte dei bambini rimane con un certo grado di disabilità di apprendimento e/o comportamentale.

I controlli generali degli occhi sono importanti per le persone con la sindrome dell’occhio danzante, poiché questi individui possono ancora essere a rischio di sviluppare altri tipi di problemi agli occhi che colpiscono la popolazione generale, alcuni dei quali possono essere trattabili.

Non importa quale livello di vista una persona possa avere, è importante prendersi cura degli occhi. Per saperne di più su cosa si può fare per prendersi cura degli occhi quotidianamente, visitate i nostri consigli per una buona salute degli occhi.

Ricerca

I ricercatori stanno cercando metodi di trattamento migliori per colpire la sindrome dell’occhio ballerino. Una sperimentazione clinica europea multinazionale è ora in corso per esaminare un nuovo processo di escalation del trattamento per questa condizione. Questo processo coinvolgerà un trattamento con steroidi usato da solo, prima di passare a una combinazione di steroidi e agenti immunosoppressivi se non si osservano miglioramenti previsti.

Le informazioni sugli studi clinici possono essere trovate sul sito web degli studi clinici e possono essere ricercate per condizione e luogo dello studio.

Sostegno

Ricevere una diagnosi può essere travolgente per chiunque, ma questo non è un viaggio che devi fare da solo. Ci sono molti gruppi e risorse disponibili per fornire supporto alle persone che vivono con la sindrome dell’occhio danzante.

Fighting Blindness offre un servizio di consulenza gratuito e riservato (Insight Counselling). Per ulteriori informazioni si prega di contattare [email protected] o chiamare il numero 01 6746496.

Un gruppo di mindfulness è anche disponibile ogni mercoledì presso l’ufficio di Fighting Blindness alle 11.

Per il supporto e la guida tecnologica, il Technology Exchange Club di Dublino si incontra ogni lunedì presso l’ufficio di Fighting Blindness alle 11.00. Un altro Technology Exchange Club, con sede a Cork, si incontra ogni sabato nella Cork City Library, Grand Parade, Cork City alle 11. Il club di Cork non si incontra nei fine settimana di Bank Holiday o il secondo sabato del mese. Per ulteriori informazioni si prega di contattare [email protected] o chiamare il numero 01 6746496.

Risorse

Féach fornisce supporto ai genitori di bambini che vivono con la perdita della vista in Irlanda.

ChildVision è il centro educativo nazionale per bambini con perdita della vista in Irlanda.