Uso del test

Scopo:

La mutazione rende il Fattore V insensibile all’azione anti-coagulante della proteina C attivata (APC); questo fenomeno è talvolta definito “resistenza APC”.

Utilità:

La presenza di un gene F5 mutato aumenta il rischio di trombosi venosa di 3-8 volte e il rischio di perdita di gravidanza di 2-3 volte. C’è una controversia sull’utilità clinica di questa informazione in un paziente non affetto, o nella gestione di un paziente affetto. La presenza di due geni F5 mutati è associata a un rischio maggiore di trombosi venosa. Altri fattori genetici e non genetici contribuiscono al rischio di coagulazione, e il risultato del test deve essere considerato nel contesto della presentazione clinica del paziente e della storia familiare.

Considerazioni etiche:

Questo è un test per varianti ereditabili che possono alterare la probabilità che una persona sviluppi un disturbo. Il risultato del test non è, da solo, diagnostico di una malattia e il risultato del test non è necessariamente clinicamente significativo per i parenti del paziente.

Metodologia:

Analisi del gene F5 per la mutazione specifica Leiden, c.1691G>A. Varianti nel gene FV diverse dal Fattore V Leiden non saranno rilevate da questo test.

.