Su ANSD

La perdita dell’udito è un problema comune nei neonati. Alcuni casi sono dovuti al disturbo dello spettro della neuropatia uditiva (ANSD), un problema nella trasmissione del suono dalla parte più interna dell’orecchio (l’orecchio interno) al cervello.

Le cause dell’ANSD sono sconosciute, ma i bambini che sono nati prematuramente o hanno una storia familiare della condizione sono a maggior rischio. I sintomi possono svilupparsi a qualsiasi età, ma la maggior parte dei bambini con ANSD nascono e vengono diagnosticati nei primi mesi di vita.

Come ANSD viene meglio compreso, viene diagnosticato più frequentemente e ora rappresenta circa il 10% al 15% dei casi di perdita dell’udito.

Fortunatamente, i bambini con ANSD possono sviluppare un linguaggio forte e capacità di comunicazione con l’aiuto di dispositivi medici, terapia e tecniche di comunicazione visiva. Una diagnosi corretta e un intervento precoce sono essenziali, quindi se sospettate che vostro figlio abbia qualche difficoltà di udito, parlatene con il vostro medico il prima possibile.

Come funziona l’udito

Per capire l’ANSD, è utile esaminare come l’orecchio sente. L’udito inizia quando le onde sonore che viaggiano attraverso l’aria raggiungono l’orecchio esterno, o pinna, la parte dell’orecchio visibile. Le onde sonore passano attraverso il canale uditivo nell’orecchio medio, che comprende il timpano (un sottile strato di tessuto) e tre piccole ossa chiamate ossicini. Il suono fa vibrare il timpano. Gli ossicini amplificano queste vibrazioni e le trasportano all’orecchio interno.

L’orecchio interno è costituito da una camera a forma di lumaca chiamata coclea, che è piena di fluido e rivestita da quattro file di minuscole cellule ciliate. Quando le vibrazioni si muovono attraverso questo fluido, le cellule ciliate esterne si contraggono avanti e indietro e amplificano il suono. Quando le vibrazioni sono abbastanza grandi, le cellule ciliate interne le traducono in impulsi nervosi elettrici nel nervo acustico, che collega l’orecchio interno al cervello. Quando gli impulsi nervosi raggiungono il cervello, vengono interpretati come suono.

Come l’ANSD influenza l’udito

Quando qualcuno ha l’ANSD, il suono entra nell’orecchio normalmente, ma a causa di danni alla fila interna di cellule ciliate o alle sinapsi tra le cellule ciliate interne e il nervo uditivo, o danni al nervo uditivo stesso, il suono non viene trasmesso correttamente dall’orecchio interno al cervello.

Come risultato, il suono che arriva al cervello non è organizzato in un modo che il cervello può capire. È disorganizzato e in alcuni casi il suono non arriva nemmeno al cervello. In altri casi, l’ANSD è dovuto a un problema con il nervo uditivo.

L’ANSD è stato compreso e diagnosticato solo negli ultimi anni. Di conseguenza, rimangono molte domande su di essa. Non tutti i programmi di screening dell’udito neonatale possono identificare l’ANSD, quindi molti bambini e adulti potrebbero averla ma non saperlo.

I sintomi dell’ANSD possono variare da lievi a gravi. Alcuni bambini con ANSD sentono i suoni ma hanno difficoltà a determinare quali sono questi suoni. Per altri, tutti i suoni sembrano uguali, come statica o rumore bianco. Per esempio, una voce potrebbe sembrare lo stesso suono dell’acqua che scorre, un cane che abbaia potrebbe sembrare lo stesso suono di un clacson, o un uccello che cinguetta potrebbe sembrare lo stesso suono di una pentola che sbatte.

Per alcune persone, l’ANSD migliora nel tempo. Per altri, rimane lo stesso o peggiora.

Cause

Le cause dell’ANSD non sono note. Ma alcuni fattori mettono un bambino a rischio, tra cui:

• nascita prematura
• malattia nei neonati come l’ittero
• basso peso alla nascita
• anossia e ipossia
• storia familiare di ANSD
• trauma cranico

Sintomi

Anche se un bambino supera lo screening dell’udito appena nato, i sintomi di problemi di udito potrebbero essere notati solo nel tempo. Parla con il tuo medico se pensi che tuo figlio abbia problemi di udito o se noti uno di questi sintomi:

• il tuo bambino non trasale quando ci sono rumori forti o improvvisi o non si gira verso il suono
• il tuo bambino non tuba, non balbetta, o ride entro gli 8 mesi
• il tuo bambino non cerca di imitare suoni e azioni entro i 12 mesi o non risponde a semplici comandi

Se i problemi di udito sembrano probabili, il tuo medico potrebbe indirizzarti ad un audiologo (qualcuno specializzato nella diagnosi e nel trattamento della perdita dell’udito e dei problemi di equilibrio). Il tuo medico potrebbe anche far vedere tuo figlio da un otorinolaringoiatra (chiamato anche otorinolaringoiatra).

Diagnosi

Una serie di test può aiutare a diagnosticare l’ANSD ed escludere altri problemi di udito. Molti di questi fanno parte degli screening dell’udito di routine fatti ai neonati. Sono anche usati per diagnosticare la condizione nei bambini più grandi.

I test non causano dolore o disagio e nella maggior parte dei casi non richiedono un soggiorno in ospedale.

Riflesso muscolare dell’orecchio medio (MEMR): Il MEMR prova quanto bene l’orecchio risponde ai suoni forti. In un orecchio sano, i suoni forti innescano un riflesso e fanno contrarre i muscoli dell’orecchio medio. In un bambino con ANSD, i suoni forti non attivano il riflesso o sono necessari suoni molto più forti per attivarlo.

Per il MEMR (chiamato anche test del riflesso acustico), una punta di gomma morbida viene posta nel canale uditivo. Una serie di suoni forti sono inviati attraverso le punte nelle orecchie e una macchina registra se il suono ha innescato un riflesso. A volte il test viene fatto mentre il bambino dorme.

Emissione otoacustica (OAE): Questo test misura il funzionamento delle cellule ciliate esterne della coclea. Viene fatto quando il bambino è fermo o addormentato, naturalmente o con una leggera sedazione. Una piccola sonda che contiene un microfono speciale viene posta nel canale uditivo, suoni pulsanti vengono inviati attraverso di essa, e una macchina misura che tipo di eco il suono provoca nelle cellule ciliate esterne.

Risposta del tronco encefalico uditivo (ABR): Questo test misura se il nervo uditivo trasmette il suono dall’orecchio interno alla parte inferiore del cervello e quanto forte devono essere i suoni perché il cervello li rilevi. Se il cervello non sta ricevendo le informazioni in modo chiaro, questo test può dimostrarlo. Durante l’ABR il bambino è addormentato, naturalmente o tramite sedazione. L’audiologo mette dei minuscoli auricolari nell’orecchio e invia dei suoni attraverso di essi, mentre gli elettrodi (che assomigliano a piccoli adesivi) posti sulla testa del bambino misurano l’attività cerebrale.

La maggior parte dei programmi di screening dell’udito dei neonati usano sia l’OAE che l’ABR per testare l’udito del bambino. Alcuni usano solo l’OAE, che non può diagnosticare solo l’ANSD. Ecco perché è importante dire al vostro medico se sospettate che il vostro bambino non senta bene, anche se ha superato lo screening dell’udito neonatale.

Altri test

Se questi test mostrano che un bambino ha l’ANSD, saranno necessari ulteriori test. Nei bambini più grandi di 1 anno, questi test possono determinare la gravità del problema uditivo. Essi includono:

• Risonanza magnetica (MRI) per vedere se il nervo uditivo è presente in entrambe le orecchie e se ci sono anomalie dell’orecchio interno.
• Test genetici per vedere se ANSD è causato da una condizione genetica, e se è così, quali trattamenti possono essere utili.
• Test neurologici da un neurologo per cercare qualsiasi altro problema legato ai nervi.
• Test continui del linguaggio e del linguaggio. Un bambino con ANSD ha bisogno di visite regolari con un logopedista, che monitorerà lo sviluppo del linguaggio per assicurarsi che il bambino sia sulla buona strada. I patologi possono anche determinare se il trattamento non funziona bene e suggerire alternative.
• Visita oftalmologica. La perdita dell’udito può essere associata alla perdita della vista, quindi è importante per i bambini con ANSD avere uno screening della vista da un oculista.

Trattamento

Sebbene non ci sia una cura conosciuta per ANSD, i dispositivi di ascolto assistito (ALD) possono aiutare i bambini con ANSD a dare un senso ai suoni e sviluppare le abilità linguistiche. Lavorerai con un team medico per determinare quali dispositivi sono adatti a tuo figlio. Il trattamento per l’ANSD dipende da quanto è grave e dall’età del bambino al momento della diagnosi.

Una parte importante per rendere efficace qualsiasi dispositivo è la terapia in corso con un logopedista, che aiuta i bambini con perdita dell’udito a sviluppare le capacità di parlare e sentire.

Gli ALD includono:

Sistema a modulazione di frequenza (FM): Un sistema FM aiuta a ridurre il rumore di fondo e rende la voce di chi parla più forte in modo che il bambino possa capirla. L’oratore indossa un piccolo microfono e un trasmettitore, che invia un segnale elettrico a un ricevitore wireless che il bambino indossa sull’orecchio o altrove sul corpo. È portatile e può essere utile in ambienti di classe.

Aiuto acustico: Un apparecchio acustico amplifica i suoni che entrano nell’orecchio. Spesso può aiutare quando le cellule ciliate esterne non funzionano come dovrebbero e non possono amplificare il suono. In alcuni casi di ANSD, gli apparecchi acustici aiutano quando sono usati con un sistema FM. Nella maggior parte dei casi, gli apparecchi acustici usati da soli non aiutano i bambini con ANSD perché rendono solo il suono disorganizzato più forte.

Impianto cocleare: Un impianto cocleare è un dispositivo che ha parti interne ed esterne ed è progettato per sostituire le parti dell’orecchio che non funzionano correttamente. Parti dell’impianto sono collocate all’interno del cranio durante una procedura chirurgica. Un’altra parte dell’impianto viene indossata all’esterno, dietro l’orecchio. Con l’addestramento e la terapia, un bambino con un impianto cocleare può imparare a sentire e parlare bene.

Gli impianti cocleari di solito non sono un’opzione fino a quando i bambini hanno almeno 1 anno e hanno provato altri ALD senza successo. Gli impianti cocleari hanno aiutato molte persone con ANSD, ma la terapia continua dopo l’intervento è cruciale perché siano efficaci. Non tutti i bambini con ANSD sono candidati per gli impianti.

Comunicazione

Oltre ai dispositivi di ascolto assistito, i bambini con ANSD spesso possono beneficiare dell’apprendimento di abilità di comunicazione visiva. American Sign Language (ASL), Cued Speech, e Signed Exact English sono tre tipi di tecniche di comunicazione visiva. Lavorerai con il team medico per determinare quale sia la migliore per tuo figlio.

L’ASL è la forma più conosciuta di comunicazione visiva. Una lingua distinta con una grammatica, un vocabolario e una sintassi tutta sua, l’ASL è pensata per essere usata al posto della lingua parlata.

Cued Speech e Signed Exact English sono tecniche di comunicazione visiva che traducono direttamente ciò che viene detto. Entrambi sono destinati ad essere usati con la lingua parlata per aiutare le persone a capire tutto ciò che non possono comprendere attraverso la lettura delle labbra.

Cued Speech è una tecnica in cui diverse forme di mani sono poste in varie posizioni intorno al viso per trasmettere – o cue – diverse consonanti e suoni vocali. Implica un numero limitato di posizioni e forme delle mani, il che può renderlo più facile da imparare rispetto ad altri metodi. Il Cued speech può essere usato in qualsiasi lingua e può essere molto utile per le famiglie bilingui.

L’inglese esatto firmato implica l’uso di certi gesti delle mani per rappresentare suoni e suffissi (come “-ing”) e prefissi (come “re-“).

Imparando quanto più possibile sulle tecniche di comunicazione e lavorando a stretto contatto con il team medico, i genitori possono svolgere un ruolo importante nell’aiutare i loro figli a gestire l’ANSD e imparare a comunicare.