Che cosa sono i difetti del tubo neurale?

Durante il primo mese di vita, un embrione (bambino in sviluppo) sviluppa una struttura primitiva di tessuto chiamata “tubo neurale”. Mentre l’embrione si sviluppa, il tubo neurale comincia a cambiare in una struttura più complicata di ossa, tessuti e nervi che alla fine formeranno la spina dorsale e il sistema nervoso.

Tuttavia, nei casi di spina bifida, qualcosa va storto con lo sviluppo del tubo neurale e la colonna vertebrale (la cresta di osso che circonda e protegge i nervi) non si chiude completamente. Spina bifida è un termine latino che significa “spina spaccata”.

La possibilità che una gravidanza sia affetta da un difetto del tubo neurale è meno di una su 1.000.

Cosa causa i difetti del tubo neurale?

La causa dei difetti del tubo neurale non è certa, ma sembra essere dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Le donne sono a maggior rischio di avere un bambino con un difetto del tubo neurale se:

• hanno già avuto un bambino con un difetto del tubo neurale
• loro o il loro partner hanno un parente stretto nato con un difetto del tubo neurale
• hanno il diabete di tipo 1 (insulino dipendente) (non il diabete gestazionale)
• sono obese, o prendono alcuni farmaci antiepilettici, specialmente quelli che contengono valproato di sodio o acido valproico

Prevenzione

Circa 2 su 3 difetti del tubo neurale possono essere prevenuti aumentando l’assunzione di folati (acido folico) almeno un mese prima della gravidanza e durante i primi 3 mesi di gravidanza. Livelli adeguati di folati sono critici durante i primi giorni di sviluppo dell’embrione, in particolare la terza e quarta settimana, il periodo in cui si verificano i difetti del tubo neurale e quando molte donne non sanno di essere incinte.

Puoi aumentare l’assunzione di folati mangiando cibi ricchi di folati, includendo cibi arricchiti di folati nella tua dieta quotidiana, o prendendo un integratore di acido folico. Buone fonti di folato includono verdure a foglia verde, frutta (agrumi, bacche e banane), legumi e alcuni cereali (il pane e molti cereali per la colazione ora hanno aggiunto folato).

Le donne che prendono farmaci per controllare l’epilessia, le convulsioni o i disturbi psichiatrici dovrebbero parlare con il loro medico prima di prendere folato perché può interferire con il funzionamento dei loro farmaci.

Per maggiori informazioni vedi folato e gravidanza.

Diagnosi

I difetti del tubo neurale possono essere diagnosticati durante l’ecografia che viene effettuata intorno alla 12° settimana di gravidanza o, più probabilmente, durante l’ecografia delle anomalie che viene effettuata intorno alla 18°-20° settimana.

Esami a ultrasuoni

Un’ecografia è una procedura sicura che utilizza onde sonore per creare un’immagine dell’interno del tuo corpo. La maggior parte degli ospedali offrirà alle donne almeno 2 ecografie durante la loro gravidanza. La prima è di solito tra le 8 e le 14 settimane ed è a volte chiamata la “scansione di datazione” perché può aiutare a determinare quando il bambino è dovuto. Questa prima ecografia può essere in grado di rilevare problemi con la spina dorsale del tuo bambino che potrebbero indicare la spina bifida se la condizione è grave. Se una scansione di datazione viene fatta prima delle 12 settimane, un’altra ecografia chiamata scansione di traslucenza nucale viene fatta a 12 settimane per controllare tra le altre cose i segni della sindrome di Down, e se una scansione di datazione non viene fatta prima di questa allora questa scansione può essere usata come scansione di datazione.

Scansione morfologica

La scansione morfologica o delle anomalie è un’ecografia che viene effettuata intorno alla 18°-20° settimana di gravidanza. Questa scansione ha lo scopo di identificare qualsiasi problema fisico del tuo bambino. Di solito è durante questa scansione che viene diagnosticata la spina bifida.

Affrontare i risultati

Se i test confermano che il tuo bambino ha la spina bifida, le implicazioni saranno completamente discusse con te. Dovrai considerare attentamente le tue opzioni. Le tue opzioni sono:

• continuare la tua gravidanza mentre ricevi informazioni e consigli in modo da essere preparata a prendersi cura del tuo bambino
• terminare la gravidanza

Se stai pensando di terminare la tua gravidanza, dovresti parlare con il tuo medico o l’ostetrica. Loro saranno in grado di fornirti informazioni e consigli importanti.

Le tue opzioni per terminare la gravidanza dipenderanno da quante settimane di gravidanza sei quando prendi la decisione. Se decidi di terminare la gravidanza, potresti voler parlare con un consulente in seguito. Il tuo medico o l’ostetrica saranno in grado di organizzare questo per te.

Chiamate Pregnancy, Birth and Baby al 1800 882 436 per discutere le vostre opzioni riguardanti la gravidanza con un’infermiera della salute materno-infantile.