I medici del Perlmutter Cancer Center della NYU Langone usano i risultati di sofisticati esami del sangue e dei tessuti per diagnosticare la leucemia linfoblastica acuta, un cancro del sangue e del midollo osseo. Il midollo osseo, il tessuto molle al centro delle ossa, è il luogo in cui vengono prodotte le cellule del sangue.

Nella leucemia linfoblastica acuta, comunemente nota come ALL, il midollo osseo produce troppi globuli bianchi immaturi, chiamati linfoblasti. I linfoblasti di solito si sviluppano in linfociti sani, che combattono le infezioni. Ma nella leucemia linfoblastica acuta, i linfoblasti non maturano. Invece, si moltiplicano rapidamente nel midollo osseo e interferiscono con tutta la produzione di cellule del sangue. Possono viaggiare nel flusso sanguigno, continuando a dividersi e diffondendosi in vari organi.

Linfoblasti in eccesso, chiamati anche cellule leucemiche, nel sangue e nel midollo osseo possono causare diversi problemi di salute. In primo luogo, poiché questi linfoblasti non si sviluppano in globuli bianchi sani e tipicamente diminuiscono il numero di globuli bianchi sani nel corpo, il rischio di sviluppare infezioni batteriche, virali e fungine aumenta.

In secondo luogo, livelli ridotti di globuli rossi sani, che trasportano l’ossigeno ai tessuti e agli organi, possono portare all’anemia. Questa condizione si traduce in affaticamento, mancanza di respiro e pelle pallida.

In terzo luogo, un alto numero di linfoblasti può anche ridurre il livello di piastrine, le cellule che aiutano il sangue a coagulare. Questo può portare ad un aumento del sanguinamento; per esempio, si può avere più frequente sangue dal naso o un eccesso di sangue se ci si taglia. Livelli più bassi di piastrine possono anche portare a petecchie – macchie piatte, rosse e puntiformi causate dal sanguinamento sotto la pelle.

Quando i linfoblasti si diffondono nel sangue, spesso invadono altre parti del corpo, causando gonfiore in organi come i linfonodi, le ghiandole del sistema immunitario che intrappolano virus e batteri. Le persone con leucemia linfoblastica acuta possono avere linfonodi gonfi su entrambi i lati del collo, sopra la clavicola, sotto le braccia o intorno all’inguine.

I linfoblasti possono anche accumularsi e ingrandire la milza, un organo nella parte superiore sinistra dell’addome che filtra i vecchi globuli rossi dal sangue. Una milza ingrossata può premere sullo stomaco e causare una sensazione di pienezza. Il fegato, che filtra anche il sangue, può ingrossarsi perché i linfoblasti vi si raccolgono. Una milza e un fegato gonfi possono far sporgere l’addome.

I linfoblasti possono anche viaggiare fino al cervello e al midollo spinale, causando sintomi come mal di testa, convulsioni o problemi di equilibrio.

Anche se le cause della leucemia linfoblastica acuta non sono completamente comprese, la condizione è più comune negli uomini bianchi che in altri. Mentre la condizione è più comune nei bambini, può verificarsi anche negli adulti. L’incidenza della leucemia linfoblastica acuta dopo i 50 anni è in aumento.

Per diagnosticare la condizione, un medico chiede la vostra storia medica e i sintomi. Lui o lei può condurre un esame fisico per controllare il gonfiore nei linfonodi, nel fegato o nella milza. Diversi test possono anche aiutare a diagnosticare la malattia.

Test del sangue

I test del sangue permettono al medico di cercare livelli aumentati di globuli bianchi giovani e livelli ridotti di globuli rossi e piastrine. Il medico esamina anche la dimensione, la forma e la maturità dei globuli bianchi e cerca cellule anormali come i linfoblasti.

Aspirazione e biopsia del midollo osseo

I medici di solito conducono un’aspirazione e una biopsia del midollo osseo per stabilire la diagnosi di leucemia linfoblastica acuta.

Per eseguire un’aspirazione, il medico usa un ago per prelevare liquido dal midollo osseo nella parte posteriore del bacino. Per una biopsia, il medico rimuove un pezzo di osso e di midollo solido dalla stessa area. Un patologo – un medico che studia le malattie in laboratorio – guarda il tessuto del midollo osseo e il liquido al microscopio per vedere se contengono un alto numero di linfoblasti.

Queste procedure sono eseguite insieme, usando un anestetico locale, nell’ufficio del medico o in ospedale. Puoi tornare a casa lo stesso giorno della biopsia.

Analisi molecolare e genetica

I patologi dellaNYU Langone eseguono anche sofisticati test molecolari e genetici sul sangue o sul midollo osseo per confermare una diagnosi, per determinare un sottotipo della condizione, o per indirizzare un trattamento.

I patologi possono usare anticorpi speciali, le proteine del sistema immunitario che aiutano il corpo a riconoscere sostanze estranee, per colorare le cellule del sangue o del midollo. La colorazione può rivelare la presenza di certe proteine sulla superficie dei linfoblasti, il che permette al patologo di determinare il sottotipo di leucemia linfoblastica acuta.

Un modo in cui i medici classificano la leucemia linfoblastica acuta è il tipo di globuli bianchi in cui si forma: cellule B o cellule T. Le cellule B, o linfociti B, producono proteine chiamate anticorpi che possono attaccare virus, batteri e altre sostanze estranee. Le cellule T, o linfociti T, sono globuli bianchi che aiutano a organizzare una risposta immunitaria e attaccano materiale estraneo nel corpo.

I medici eseguono anche test per identificare cromosomi anormali nei linfoblasti, un processo chiamato analisi citogenetica. I cromosomi sono costituiti da DNA, che porta le istruzioni per i geni per produrre le proteine cellulari necessarie al funzionamento del corpo. Le cellule umane sane hanno 23 coppie di cromosomi. Mutazioni o rotture nei geni possono portare a una crescita incontrollata e a cambiamenti cancerosi nelle cellule. La comprensione dei cambiamenti cromosomici può guidare i medici nel prevedere quanto bene il cancro di una persona può rispondere a certe terapie.

I patologi spesso cercano un’anomalia genetica chiamata traslocazione. Una traslocazione si verifica quando il DNA di un cromosoma cambia posto con il DNA di un altro cromosoma. Nella leucemia linfoblastica acuta, una traslocazione può verificarsi tra il cromosoma 9 e il cromosoma 22. In questo scambio di DNA, un gene chiamato ABL dal cromosoma 9 si fonde con un gene chiamato BCR sul cromosoma 22, creando il gene di fusione BCR-ABL. Un altro nome per questo è il cromosoma Philadelphia.

Il gene di fusione BCR-ABL produce una proteina che segnala alle cellule di crescere e moltiplicarsi rapidamente, contribuendo allo sviluppo della leucemia linfoblastica acuta, così come la leucemia mieloide cronica o la leucemia mieloide acuta. Le persone che hanno il gene di fusione BRC-ABL sono a maggior rischio di ritorno del cancro dopo il trattamento. Tuttavia, possono beneficiare di farmaci mirati, che bloccano l’attività della proteina BCR-ABL.

I medici possono anche testare per altri cambiamenti genetici che si verificano con la leucemia linfoblastica acuta. Questo li aiuta a capire quale sottotipo di cancro è presente, quanto bene una persona può rispondere al trattamento, e se lui o lei è a rischio di una recidiva. Usando queste informazioni, i medici sviluppano il miglior piano di trattamento.

Test per determinare se la leucemia si è diffusa

I nostri medici possono anche eseguire una serie di test per vedere se la leucemia linfoblastica acuta si è diffusa in aree che non possono essere sentite durante un esame fisico, come il cervello e il midollo spinale o i linfonodi.

Puntura lombare

Dopo aver diagnosticato la leucemia linfoblastica acuta, i medici possono eseguire una puntura lombare per vedere se il cancro si è diffuso al midollo spinale o al cervello. Durante una puntura lombare, che richiede un anestetico locale, il medico inserisce un ago nel canale spinale attraverso la parte bassa della schiena per prelevare un campione di liquido cerebrospinale, il liquido che circonda il midollo spinale e il cervello. Un patologo controlla poi il liquido al microscopio per vedere se contiene linfoblasti.

Scansioni CT

Una scansione CT usa i raggi X e un computer per creare immagini tridimensionali e trasversali del corpo. Il test può determinare se la leucemia linfoblastica acuta si è diffusa ai linfonodi che un medico non può rilevare con un esame fisico, o se organi come la milza o il fegato si sono gonfiati.

Il medico può darti un agente di contrasto prima della scansione. È preso per bocca come un liquido o una pillola o dato come un’iniezione in una vena. L’agente di contrasto viaggia in tutto il corpo, permettendo ai medici di ottenere una visione chiara degli organi e dei vasi sanguigni.

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