Doose64 ha descritto un gruppo di bambini con crisi miocloniche e astatiche, spesso in combinazione con assenza, generalizzate tonico-cloniche e crisi toniche. In questa sindrome, le convulsioni astatiche (definite come convulsioni durante le quali il paziente non è in grado di stare in piedi) si sono verificate improvvisamente, senza preavviso, e i bambini sono crollati sul pavimento come se le loro gambe fossero state tirate da sotto di loro. Nessuna perdita di coscienza era evidente. A volte le crisi astatiche sono così brevi che si vede solo un breve cenno della testa e una leggera flessione delle ginocchia. Dalla descrizione clinica di queste crisi, sembra che siano atoniche.

In questi bambini, la perdita del tono posturale è spesso immediatamente preceduta da scatti mioclonici – da qui il termine crisi mioclonico-astatiche. Le crisi miocloniche in questo disturbo comportano scatti simmetrici delle braccia e delle spalle con simultaneo annuire della testa. Alcuni scatti mioclonici sono violenti, causando il lancio delle braccia verso l’alto, e alcuni sono così lievi che sono più facili da sentire che da vedere.

Questo disturbo è più comune nei ragazzi che nelle ragazze. L’età di insorgenza è tra 1 e 5 anni. Con poche eccezioni, lo sviluppo mentale e motorio è normale prima dell’inizio della malattia. La prognosi è generalmente sfavorevole, tuttavia, e la demenza si sviluppa nella maggior parte dei pazienti. È stato riportato che lo stato di assenza gioca un ruolo nella patogenesi della demenza.

Elettroencefalografia

Il modello EEG consiste in scariche regolari o irregolari sincrone bilateralmente a 2 o 3 Hz, di tipo spike-and-wave. L’attività di fondo presenta un eccesso di attività theta monomorfa.

Adattato da: Holmes GL. Classificazione delle crisi e delle epilessie. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. La valutazione completa e il trattamento dell’epilessia. San Diego, CA: Academic Press; 1997. p. 1-36.
Con il permesso di Elsevier (www.elsevier.com)

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