Di Amanda Gardner
HealthDay Reporter

WEDNESDAY, 21 aprile (HealthDay News) — Gli scienziati hanno scoperto diversi geni legati alla vitiligine che confermano la condizione della pelle è, infatti, un disturbo autoimmune.

La vitiligine è un disturbo della pigmentazione che causa macchie bianche sulla pelle; la defunta pop star Michael Jackson soffriva di questa condizione. La scoperta potrebbe portare a trattamenti per questa condizione confondente, hanno detto i ricercatori dell’Università del Colorado.

“Se si può capire il percorso che porta alla distruzione della cellula della pelle, allora si può bloccare quel percorso”, ha ragionato il dott. Doris Day, un dermatologo del Lenox Hill Hospital di New York City.

Più sorprendente, tuttavia, è stata una scoperta incidentale relativa al mortale cancro della pelle melanoma: le persone con vitiligine hanno meno probabilità di sviluppare il melanoma e viceversa.

“Questo era assolutamente inaspettato”, ha detto il dott. Richard A. Spritz, autore principale di un documento che appare nel numero online del 21 aprile del New England Journal of Medicine.

Questa scoperta, inoltre, potrebbe portare a migliori trattamenti per questo insidioso cancro della pelle.

La vitiligine, come un insieme di circa 80 altre malattie tra cui l’artrite reumatoide, il diabete di tipo 1 e il lupus, era fortemente sospettata di essere un disturbo autoimmune in cui il sistema immunitario del corpo stesso attacca se stesso, in questo caso, i melanociti della pelle, o cellule che producono pigmento.

Le persone con questo disturbo, che in genere appare intorno ai 20 o 25 anni, sviluppano macchie bianche sulla loro pelle. La vitiligine è abbastanza comune, colpendo fino al 2% della popolazione.

Ma la questione se la vitiligine sia davvero una malattia autoimmune è stata controversa, ha detto Spritz, un professore nel programma di genetica medica umana presso l’Università del Colorado School of Medicine in Aurora.

Su sollecitazione di vari gruppi di pazienti, questi autori hanno condotto uno studio di associazione genomica su più di 5.000 individui, sia con che senza vitiligine.

Diversi geni trovati legati alla vitiligine avevano anche associazioni con altri disturbi autoimmuni, come il diabete di tipo 1 e l’artrite reumatoide.

“Abbiamo trovato dei geni che provano con certezza che la vitiligine è una malattia autoimmune perché questi geni coinvolgono il sistema immunitario e alcuni sono visti in altre malattie autoimmuni come il diabete di tipo 1”, ha detto Spritz.

Poi c’è stata la scoperta a sorpresa del melanoma.

“Ci siamo chiesti questo per molti anni. Potrebbe avere un sistema immunitario che è stato riattivato contro le cellule di pigmento proteggerti contro il melanoma? E si è scoperto che geneticamente è così”, ha detto Spritz. “La genetica che ti spinge verso la vitiligine ti allontana dal melanoma e viceversa”.

“Pensiamo che il sistema immunitario si liberi per proteggerci contro il melanoma e se è iper-rinforzato, hai meno probabilità di avere il melanoma e se è down-regolato, hai più probabilità di avere la vitiligine”, ha spiegato Spritz.

A questo stadio iniziale del gioco, questa è chiaramente un’arma a doppio taglio per le persone che soffrono di vitiligine.

E le persone con questa condizione si sentono un po’ lasciate fuori al freddo, dato che la scoperta è più probabile che benefici prima chi soffre di melanoma, ha detto Spritz.

In un futuro non troppo lontano, i test genetici potrebbero essere in grado di identificare quali pazienti con melanoma sarebbero più aiutati dall’immunoterapia.

Ma c’è speranza anche per la vitiligine.

“Stiamo iniziando a vedere i giocatori che dirigono la risposta immunitaria”, ha detto Prashiela Manga, un assistente professore di dermatologia presso la New York University Langone Medical Center di New York City. “Abbiamo bisogno di sapere quali sono i geni in modo da poter sviluppare trattamenti”.