Diversi difetti genetici caratterizzano i numerosi tipi di albinismo. I tipi di albinismo includono:

Albinismo oculocutaneo (OCA)

L’OCA colpisce la pelle, i capelli e gli occhi. Ci sono diversi sottotipi di OCA:

OCA1

OCA1 è dovuto a un difetto dell’enzima tirosinasi. Ci sono due sottotipi di OCA1:

• OCA1a. Le persone con OCA1a hanno una completa assenza di melanina. Questo è il pigmento che dà alla pelle, agli occhi e ai capelli la loro colorazione. Le persone con questo sottotipo hanno capelli bianchi, pelle molto pallida e occhi chiari.
• OCA1b. Le persone con OCA1b producono un po’ di melanina. Hanno pelle, capelli e occhi chiari. La loro colorazione può aumentare con l’età.

OCA2

OCA2 è meno grave di OCA1. È dovuto a un difetto nel gene OCA2 che provoca una ridotta produzione di melanina. Le persone con OCA2 nascono con colorito e pelle chiari. I loro capelli possono essere gialli, biondi o marrone chiaro. L’OCA2 è più comune nelle persone di origine africana e nei nativi americani.

OCA3

OCA3 è un difetto del gene TYRP1. Di solito colpisce le persone con la pelle scura, in particolare i sudafricani neri. Le persone con OCA3 hanno la pelle marrone-rossiccia, capelli rossicci e occhi nocciola o marroni.

OCA4

OCA4 è dovuto a un difetto della proteina SLC45A2. Si traduce in una produzione minima di melanina e appare comunemente nelle persone di origine asiatica orientale. Le persone con OCA4 hanno sintomi simili a quelli delle persone con OCA2.

Albinismo oculare

L’albinismo oculare è il risultato della mutazione di un gene sul cromosoma X e si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Questo tipo di albinismo colpisce solo gli occhi. Le persone con questo tipo hanno capelli, pelle e colorazione degli occhi normali, ma non hanno colorazione nella retina (la parte posteriore dell’occhio).

Sindrome di Hermansky-Pudlak

Questa sindrome è una rara forma di albinismo che è dovuta a un difetto in uno degli otto geni. Produce sintomi simili all’OCA. La sindrome si presenta con disturbi polmonari, intestinali e di sanguinamento.

Sindrome di Chediak-Higashi

La sindrome di Chediak-Higashi è un’altra rara forma di albinismo che è il risultato di un difetto nel gene LYST. Produce sintomi simili all’OCA, ma può non interessare tutte le aree della pelle. I capelli sono di solito marroni o biondi con una lucentezza argentea. La pelle è di solito bianco crema o grigiastra. Le persone con questa sindrome hanno un difetto nei globuli bianchi, aumentando il loro rischio di infezioni.

Sindrome di Griscelli

La sindrome di Griscelli è una malattia genetica estremamente rara. È dovuta a un difetto in uno dei tre geni. Ci sono stati solo 60 casi conosciuti di questa sindrome in tutto il mondo dal 1978. Si presenta con albinismo (ma può non interessare tutto il corpo), problemi immunitari e problemi neurologici. La sindrome di Griscelli di solito porta alla morte entro il primo decennio di vita.