Qu’est-ce qui cause l’ARPKD ?

L’ARPKD est causée par une anomalie génétique qui perturbe le développement normal des reins et du foie.

En particulier, la croissance et le développement des petits tubes qui constituent les reins sont affectés, ce qui entraîne le développement de renflements et de kystes (sacs remplis de liquide) en leur sein.

Avec le temps, les kystes provoquent une hypertrophie et une cicatrisation des reins (fibrose), ce qui entraîne une détérioration de la fonction rénale globale.

Des problèmes similaires affectent également les petits tubes (canaux biliaires) qui permettent à un liquide digestif appelé bile de s’écouler du foie.

Les canaux biliaires peuvent se développer anormalement et des kystes peuvent se développer à l’intérieur. Le foie peut également se cicatriser avec le temps.

L’ARPKD est causée par une altération génétique du gène PKHD1, qui, dans la plupart des cas, est transmise à l’enfant par ses parents.

Si les deux parents sont porteurs d’une version défectueuse de ce gène, il y a 1 chance sur 4 que chaque enfant qu’ils ont développe l’ARPKD.

La façon dont l’ARPKD est héritée est différente d’un type plus commun de maladie rénale appelée polykystose rénale autosomique dominante (ADPKD), qui ne provoque généralement pas de réduction significative de la fonction rénale avant l’âge adulte.

L’ADPKD peut être héritée si 1 seul parent est porteur de l’une des failles génétiques responsables de l’affection.

En savoir plus sur les causes de l’ARPKD

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