Le syndrome de Klinefelter (KS) décrit le phénotype de l’anomalie des chromosomes sexuels la plus fréquente chez l’homme et survient chez un nouveau-né mâle sur 600. Les symptômes typiques sont une grande taille, des épaules étroites, des hanches larges, une pilosité corporelle clairsemée, une gynécomastie, de petits testicules, une spermatogenèse absente, une fonction des cellules de Leydig normale à modérément réduite, une sécrétion accrue de l’hormone folliculo-stimulante, une déficience androgénique et une intelligence verbale normale à légèrement diminuée. En outre, on observe, entre autres, une ostéoporose, des varices, une maladie thromboembolique ou un diabète sucré. Certaines des caractéristiques typiques peuvent être très faiblement prononcées, de sorte que les hommes atteints ne reçoivent souvent le diagnostic qu’à l’âge adulte en raison de leur infertilité. Avec une fréquence de 4 %, le KS est décrit comme étant la raison génétique la plus fréquente de l’infertilité masculine. Le caryotype le plus répandu chez les patients atteints est 47,XXY. Par ailleurs, divers autres caryotypes ont été décrits, notamment 46,XX chez les hommes, 47,XXY chez les femmes, 47,XX,der(Y), 47,X,der(X),Y, ou d’autres anomalies numériques des chromosomes sexuels (48,XXXY, 48,XXYY et 49,XXXXY). L’objectif de cette revue était de résumer les différents phénotypes qui résultent des divers caryotypes et de les comparer à ceux d’un caryotype KS « normal ». Pour cela, les patients ont été divisés en 6 groupes différents : Les patients Klinefelter avec un isochromosome Xq supplémentaire, avec des réarrangements supplémentaires sur l’un des deux chromosomes X ou, par conséquent, sur le chromosome Y, ainsi que les hommes XX et les vrais hermaphrodites, les femmes 47,XXY et les patients Klinefelter avec d’autres anomalies numériques des chromosomes sexuels. Chez ces derniers, on a observé une augmentation presque linéaire de la taille et un retard de développement. Les hommes porteurs d’un isochromosome Xq supplémentaire présentent une infertilité et d’autres caractéristiques mineures de KS « normal », mais pas d’augmentation de la taille. En dehors de l’infertilité, chez les hommes présentant d’autres réarrangements der(X) et der(Y) et chez les femmes XXY, aucun phénotype spécifique n’est reconnaissable parmi d’autres en raison du petit nombre de cas. Le phénotype des hommes XX dépend de la présence de SRY (région déterminant le sexe Y) et du niveau d’inactivation du X auquel les patients SRY-négatifs sont généralement rarement observés.