L’albinisme (également appelé achromie, achromasie, ou achromatose) est un trouble congénital caractérisé par l’absence totale ou partielle de pigment dans la peau, les cheveux et les yeux en raison de l’absence ou du défaut de l’une des nombreuses protéines impliquées dans la production de mélanine. Certaines formes d’albinisme sont connues pour être dues à des mutations du métabolisme de la tyrosine. Dans l’albinisme oculocutané (AOC), les yeux, la peau et les cheveux sont dépourvus de pigment. Dans l’albinisme oculaire, seuls les yeux manquent de pigment. Les patients atteints d’albinisme présentent des degrés divers de perte de vision associée à une hypoplasie fovéale, un nystagmus, une photophobie et/ou une sensibilité à l’éblouissement, des erreurs de réfraction et une décussation anormale des axones des cellules ganglionnaires au niveau du chiasma optique. Les options de traitement actuelles pour les problèmes de vision causés par l’albinisme sont limitées à la correction des erreurs de réfraction et de l’amblyopie, aux aides à la basse vision et (dans certains cas) à la chirurgie des muscles extra-oculaires.

La nitisinone (NTBC) est un médicament approuvé par la FDA utilisé dans le traitement de la tyrosinémie de type 1. Le médicament bloque la voie normale de dégradation de la tyrosine permettant ainsi des niveaux plasmatiques circulants plus importants de tyrosine. Les chercheurs du NEI ont identifié que l’administration de NTBC à des sujets (par exemple, des souris ou des humains) atteints de certaines formes d’albinisme, peut entraîner une augmentation des niveaux de tyrosine circulante, une augmentation de l’activité de la tyrosinase et, par la suite, une augmentation de la pigmentation. Des accords de recherche en co-développement avec des entreprises sont recherchés pour faire progresser ce traitement chez l’homme.