Edwin M. Stone, M.D., Ph.D., directeur du Centre pour la dégénérescence maculaire et du Laboratoire d’ophtalmologie moléculaire de l’Université de l’Iowa, a fourni cet aperçu médical :

Le terme dégénérescence maculaire désigne un groupe de troubles qui affectent la partie centrale de la rétine et, par conséquent, le centre du champ de vision. Les formes les plus courantes de cette maladie affectent généralement les patients âgés de plus de 65 ans et sont collectivement la cause la plus fréquente de cécité légale dans les pays développés.

Ces formes à déclenchement tardif sont souvent appelées « dégénérescence maculaire liée à l’âge ». La dégénérescence maculaire liée à l’âge est extrêmement répandue, avec jusqu’à un patient sur 10 âgé de plus de 65 ans touché à un certain degré. Heureusement, la perte visuelle sévère est beaucoup moins fréquente, touchant peut-être une personne sur 100 de plus de 65 ans.

Qu’est-ce que la dégénérescence maculaire ?

L’intérieur de l’œil est tapissé de trois couches de tissus, chacune étant essentielle à une vision normale. La couche la plus interne (celle qui est frappée en premier par la lumière qui entre dans l’œil) est connue sous le nom de rétine et consiste en un réseau complexe de tissus nerveux. Certaines des cellules de cette couche (les photorécepteurs) convertissent la lumière en un signal électrique qui est ensuite amplifié et traité par d’autres cellules avant d’être envoyé au cerveau via le nerf optique.

Image : Edwin M. Stone

La partie centrale de la rétine – la macula – possède un certain nombre de caractéristiques structurelles particulières qui permettent de voir les images focalisées sur elle avec une très haute résolution. La couche intermédiaire est une feuille d’une cellule d’épaisseur appelée épithélium pigmentaire rétinien ou EPR. L’EPR fournit un soutien métabolique aux cellules photoréceptrices et élimine les vieux débris cellulaires de l’extrémité des cellules photoréceptrices lors de leur renouvellement. La couche la plus éloignée de la lumière entrante est un riche réseau de vaisseaux sanguins appelé choroïde. Ces vaisseaux fournissent de l’oxygène et des nutriments à l’épithélium pigmentaire rétinien et aux cellules photoréceptrices et évacuent les déchets.

Dans la dégénérescence maculaire, des amas de débris cellulaires jaunâtres–peut-être d’origine rétinienne– s’accumulent progressivement à l’intérieur et sous l’épithélium pigmentaire rétinien. Ces dépôts sont visibles par le clinicien qui regarde à l’intérieur de l’œil sous la forme de petits points jaunes appelés drusen (singulier : druse). Avec le temps, des plaques de cellules de l’épithélium pigmentaire de la rétine peuvent mourir, ce qui entraîne des taches dénudées appelées atrophie géographique.

Lorsque les fonctions de soutien de l’EPR sont perdues, les cellules photoréceptrices recouvrant les zones d’atrophie géographique ne peuvent plus fonctionner et la vision de cette parcelle de rétine est perdue. Si ces zones s’étendent et touchent le centre de la macula (la fovéa), l’acuité visuelle de la personne peut chuter au point qu’elle soit considérée comme légalement aveugle. Cette phase atrophique de la dégénérescence maculaire est parfois appelée dégénérescence maculaire « sèche ».

Parce que les nouveaux vaisseaux sanguins (également appelés membranes néovasculaires choroïdiennes) peuvent être si dommageables, une grande variété de traitements a été essayée pour arrêter leur croissance. L’utilisation du laser pour cautériser les vaisseaux sanguins est de loin le traitement le plus efficace à ce jour. Malheureusement, le traitement au laser présente un certain nombre d’inconvénients importants, notamment un taux de récurrence élevé, des lésions de la rétine dues au laser et une incapacité à traiter la majorité des patients affectés par des membranes néovasculaires (parce que les lésions sont trop grandes ou mal définies lorsqu’elles sont découvertes).

Causes de la dégénérescence maculaire

Les médecins s’interrogent sur les causes de la dégénérescence maculaire depuis plus d’un siècle. À la fin des années 1800, lorsque les médecins ont commencé à examiner les yeux avec des ophtalmoscopes, ils pensaient que les drusen qu’ils observaient représentaient un certain type d’infection, ou du moins une inflammation, de la choroïde. Aujourd’hui encore, certaines données suggèrent que le système immunitaire de l’organisme joue un rôle dans le développement de certaines formes de dégénérescence maculaire, en particulier dans le développement de la néovascularisation.

Les facteurs environnementaux constituent un autre groupe de causes possibles. Les épidémiologistes ont cherché des preuves de l’existence de tels facteurs pendant des décennies. Ceux qui ont été étudiés de cette façon comprennent divers facteurs nutritionnels (par exemple, le zinc, les vitamines B, les substances antioxydantes), l’exposition à la lumière, les médicaments (par exemple, la caféine, la nicotine, les contraceptifs oraux, etc. Bien que certains de ces facteurs semblent avoir un effet démontrable sur la prévalence ou l’évolution de la maculardégénération (les légumes à feuilles vertes sont bons, les cigarettes sont mauvaises), aucun n’est apparu comme une cause majeure probable de celle-ci.

Un autre groupe important de causes possibles de la dégénérescence maculaire liée à l’âge est celui des gènes légèrement anormaux. On sait depuis plus d’un siècle que certaines formes de dégénérescence maculaire sont héréditaires. Au cours des 25 dernières années, des preuves croissantes ont été rassemblées pour suggérer qu’une fraction significative de la dégénérescence maculaire a une base héréditaire.

Au cours des 10 dernières années, les emplacements chromosomiques d’au moins 10 gènes qui causent des conditions semblables à la dégénérescence maculaire ont été identifiés, et trois de ces gènes ont effectivement été identifiés. Malheureusement, aucun de ces trois gènes ne cause une fraction mesurable de la dégénérescence maculaire typique à déclenchement tardif, mais les mécanismes de la maladie sont suffisamment similaires à cette dernière condition pour que les scientifiques puissent déjà commencer à développer des modèles animaux de dégénérescence maculaire basés sur ces gènes pour les utiliser dans la recherche de nouveaux traitements.

Domaines de recherche prometteurs

Puisque la majorité des pertes visuelles graves sont causées par des vaisseaux sanguins anormaux qui se développent sous la rétine, un effort massif est en cours pour identifier des méthodes permettant d’arrêter ce processus. Toute percée dans ce domaine pourrait profiter immédiatement à des milliers de patients atteints de dégénérescence maculaire. Les stratégies actuellement à l’étude comprennent l’utilisation de médicaments, de facteurs de croissance, de facteurs anti-croissance, la chirurgie et les radiations. Toutes ces stratégies sont conçues pour retarder la croissance de nouveaux vaisseaux sanguins sans endommager de manière significative la rétine sus-jacente (comme cela se produit avec le traitement au laser conventionnel).

Nonante pour cent des patients atteints de dégénérescence maculaire liée à l’âge ne développent jamais de nouveaux vaisseaux sanguins et perdent la vision à cause de l’atrophie de l’épithélium pigmentaire de la rétine. C’est pourquoi les chercheurs recherchent activement des moyens d’atténuer cette mort cellulaire (par exemple, avec des facteurs de croissance) ainsi que des moyens de remplacer les cellules perdues (par exemple, avec la transplantation de cellules de l’EPR). Des efforts sont même en cours pour transplanter des cellules photoréceptrices cultivées dans la rétine afin de remplacer celles perdues en raison d’une maladie avancée.

Bien que passionnants et prometteurs, aucun de ces traitements expérimentaux n’a encore été démontré comme étant d’un bénéfice significatif pour les patients atteints de dégénérescence maculaire à déclenchement tardif typique. Il n’est pas clair à l’heure actuelle quelle stratégie sera affinée au point d’être appliquée à grande échelle chez l’homme. Ainsi, bien qu’il soit courant pour les patients d’être prêts à « tout faire » pour essayer de sauver leur vision, il est important pour la communauté scientifique de juger soigneusement tout nouveau traitement – et de montrer qu’il est plus bénéfique que néfaste – avant d’offrir de tels traitements aux patients en dehors du contexte d’un essai clinique contrôlé.

En 1997, les piliers du traitement des patients atteints de maculardégénérescence comprennent une surveillance quotidienne de l’intégrité de leur vision centrale (généralement par l’observation d’une simple grille imprimée) ainsi que des visites périodiques chez leur ophtalmologiste. Ces deux stratégies sont conçues pour identifier le plus tôt possible les nouvelles membranes de vaisseaux sanguins traitables. Lorsqu’une telle croissance est suspectée, elle est confirmée par une procédure angiographique. Si la membrane présente des caractéristiques qui se sont avérées favorables au traitement,la photocoagulation au laser est appliquée par un ophtalmologiste qui a suivi une formation spéciale sur cette technique.

Les patients qui perdent la vision malgré un traitement, ou qui perdent la vision à cause d’une maladie atrophique, peuvent souvent être aidés de manière significative par un programme complet de réhabilitation de la basse vision. Un tel programme est administré par un optométriste ou un ophtalmologiste ayant une formation spéciale en basse vision et consiste en un certain nombre de parties intégrées allant du conseil à la prescription de lunettes spéciales, de loupes et même de dispositifs électroniques.

Il est important pour tous les patients (et les membres de la famille des patients) atteints de dégénérescence maculaire de savoir que, bien que la maladie puisse endommager la vision centrale des deux yeux assez sévèrement pour rendre quelqu’un « légalement aveugle », il est extrêmement rare de causer une cécité complète même dans un seul œil. Ainsi, bien qu’il puisse être dévastateur de perdre sa capacité à conduire ou à lire sans un certain type d’aide à la basse vision, avec une rééducation appropriée, la plupart des patients peuvent rester très actifs et autonomes, même s’ils ont une maladie avancée.