Les hétérozygotes de l’hémochromatose peuvent être prédisposés à une maladie hépatique au stade terminal due à d’autres causes. Les objectifs de cette étude étaient de déterminer la prévalence de la mutation de l’hémochromatose, C282Y, dans la maladie hépatique au stade terminal et de déterminer si la transplantation de foies hétérozygotes C282Y affectait négativement la survie. Le statut C282Y des patients ayant subi une transplantation hépatique et, dans la mesure du possible, de leurs donneurs, a été déterminé et corrélé au statut ferrique hépatique. La survie a été comparée chez les patients ayant reçu des foies de personnes hétérozygotes et normales. La prévalence de C282Y chez les receveurs a été comparée à celle de 5 211 donneurs de sang volontaires. Vingt-six hétérozygotes C282Y ont été détectés parmi 304 receveurs de greffe (8,6 %), alors que la prévalence était de 8,4 % chez les donneurs de sang. Six des 26 receveurs hétérozygotes (23 %) présentaient une coloration ferrique ≥2+ dans leurs foies explantés, contre 40 des 277 foies de type sauvage (14 %) (P= ns). Il n’y avait pas de différence significative dans la concentration moyenne de fer hépatique entre les hétérozygotes C282Y et les foies explantés de type sauvage présentant une coloration ferrique ≥2+. Sept des 31 patients (23 %) atteints de maladie alcoolique du foie étaient des hétérozygotes C282Y. Vingt-quatre hétérozygotes ont été détectés chez 141 donneurs (17,0 %). La survie ne différait pas entre les receveurs ayant reçu des foies hétérozygotes ou normaux. La prévalence des hétérozygotes C282Y chez les patients nécessitant une transplantation hépatique ne diffère pas significativement de celle de la population générale. Les hétérozygotes ne présentent pas un risque accru de développer une maladie hépatique au stade terminal. La transplantation de foies hétérozygotes C282Y est une pratique sûre et efficace.