Les pinéoblastomes sont des tumeurs qui ressemblent le plus à de petites tumeurs rondes à cellules bleues situées dans la région pinéale et qui ressemblent donc beaucoup (à la fois sur l’imagerie et sur l’histologie) aux médulloblastomes et aux rétinoblastomes. Ce sont les tumeurs les plus agressives et de grade le plus élevé parmi les tumeurs du parenchyme pinéal, et elles sont considérées comme des tumeurs de grade IV par l’OMS.

En imagerie, elles se présentent généralement comme de grandes tumeurs lobulées et rehaussées (plus de 3 cm), hyperatténuantes au scanner (hautement cellulaires), avec des intensités de signal hétérogènes à l’IRM, parfois avec des régions nécrotiques et hémorragiques évidentes. Une diffusion restreinte est fréquemment évidente et, dans presque tous les cas, une hydrocéphalie obstructive est observée à la présentation.

Epidémiologie

Les cinéoblastomes sont la tumeur du parenchyme pinéal la plus agressive et représentent une proportion substantielle de ces tumeurs (24-50%) 7. Ils sont typiquement trouvés chez les jeunes enfants, avec seulement une légère prédilection féminine (M:F 0,7:1 ; similaire à d’autres tumeurs du parenchyme pinéal), ce qui contraste avec la prédominance masculine observée dans les germinomes pinéaux) 12.

Il existe une association bien établie avec les rétinoblastomes héréditaires. Les patients atteints de rétinoblastome héréditaire (bilatéral) ne sont pas plus de 5% à développer des tumeurs neuroblastiques de la ligne médiane (suprasellaire ou pinéale) 6,10. Ces cas sont parfois appelés rétinoblastomes trilatéraux.

Les patients atteints du syndrome DICER1 ont un risque accru de développer des pinéoblastomes13.

Présentation clinique

Les pinéoblastomes sont typiquement de grande taille et presque toujours associés à une hydrocéphalie obstructive, due à la compression de l’aqueduc cérébral. La compression de la plaque tectale peut également entraîner le syndrome de Parinaud.

Ce sont des tumeurs hautement malignes sujettes à l’ensemencement du LCR, qui est présent chez 15% des patients au moment du diagnostic.

Pathologie

Les pinéoblastomes proviennent des pinéalocytes et/ou de leurs précurseurs 11. Ce sont les tumeurs des cellules pinéales les moins différenciées, les pinéocytomes et la tumeur du parenchyme pinéal à différenciation intermédiaire représentant les tumeurs mieux différenciées du même spectre. Les pinéoblastomes sont considérés comme des tumeurs de grade IV de l’OMS 12.

Aspect macroscopique

Ces tumeurs sont mal définies, envahissant souvent le parenchyme cérébral adjacent. Leur surface de coupe est rose et molle, avec des zones de nécrose et d’hémorragie qui ne sont pas rares 12.

Apparence microscopique

Les pinéoblastomes sont composés de petites cellules bleues rondes serrées (rapport nucléaire/cytoplasmique élevé) qui déterminent à leur tour leurs apparences d’imagerie (voir ci-dessous) 7. Le schéma de croissance est largement dépourvu de caractéristiques, les rossettes pinéocytomateuses observées dans les pinéocytomes n’étant pas présentes 12. En revanche, les rosettes de Homer Wright et les rosettes de Flexner-Wintersteiner sont occasionnellement observées 12.

Des zones de nécrose sont fréquemment rencontrées 12. Le taux mitotique est généralement élevé.

Immunophénotype

L’immunophénotype est similaire à d’autres tumeurs du parenchyme pinéal 12.

• Synaptophysine : positive
• SMARCB1 : positive
• autres marqueurs neuronaux (par ex.par exemple l’énolase spécifique des neurones, la protéine des neurofilaments et la chromogranine-A) : variables

Caractéristiques radiographiques

Les pinéoblastomes ont tendance à être de grandes masses mal définies, avec une fréquente infiltration du LCR à la présentation. Ils ont tendance à impliquer les structures cérébrales directement adjacentes, ce qui permet de les distinguer des autres tumeurs pinéales qui ont tendance à être mieux circonscrites.

CT

La composante solide a tendance à être légèrement hyperdense par rapport au cerveau adjacent en raison d’une cellularité élevée. C’est une caractéristique partagée par d’autres petites tumeurs rondes à cellules bleues telles que le PNET et le médulloblastome.

Classiquement, ils sont décrits comme ayant des calcifications dispersées ou « explosées » en périphérie (mnémotechnique : calcification blasté), similaires aux pinéocytomes. En revanche, les germinomes pinéaux ont tendance à englober la calcification pinéale.

IRM

Les pinéoblastomes ont tendance à apparaître comme des masses irrégulières de taille importante (>4 cm), souvent avec des signes d’invasion dans le cerveau adjacent 6,9. Les caractéristiques typiques du signal comprennent 9:

• T1 : isointense à hypointense au cerveau adjacent
• T2
  • isointense au cerveau adjacent
  • des zones de formation de kystes ou de nécrose peuvent être présentes
• T1 C+ (Gd) : rehaussement hétérogène vif
• DWI/ADC
  • diffusion restreinte en raison de l’emballage cellulaire dense
  • Les valeurs d’ADC sont typiquement ~400-800 mm2/s 7

Une nécrose centrale est parfois présente, ce qui peut donner à la masse une apparence kystique centrale et peut donc imiter grossièrement un kyste pinéal, bien que ce dernier doive avoir une paroi lisse et mince 6.

Un dépistage de l’ensemble de l’axe neural est nécessaire car l’ensemencement du LCR est observé dans 45% des cas 7.

Traitement et pronostic

Le traitement est généralement une combinaison de chirurgie, de chimiothérapie et de radiation 7. Malgré le traitement, le pronostic a historiquement été faible, avec une survie à 5 ans aussi faible que 10%. Plus récemment, des survies à 5 ans de 58-81% ont été rapportées 8,12 avec des durées médianes de survie globale de 4-8 ans 12.

Les facteurs les plus importants prédisant une issue favorable sont la détection précoce et le traitement avec au moins une chimiothérapie, de préférence un régime à haute dose avec un sauvetage des cellules souches 11.

Diagnostic différentiel

Les considérations différentielles générales en imagerie comprennent :

• autres tumeurs du parenchyme pinéal
  • pinéocytome : tumeur mature bien différenciée : plus petite et mieux circonscrite
  • tumeur du parenchyme pinéal avec différenciation intermédiaire
  • tumeur papillaire de la région pinéale
• tumeurs des cellules germinales
  • germinome
    • prédominance masculine marquée
    • calcification engloutie
    • Les valeurs de l’ADC sont généralement beaucoup plus élevées (~1000-…2000 mm2/s 7)
  • carcinome embryonnaire
  • choriocarcinome
  • teratome : peut contenir de la graisse
• kyste pinéal
  • paroi mince (<2 mm)
• astase de l’astrocytome de la glande pinéale
• métastase
• médulloblastome
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  • L’imagerie est très similaire
  • localisée dans le vermis plutôt que dans la région pinéale mais peut être difficile à distinguer si elle est très haute dans le vermis et très grande

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