Depuis deux jours, cette fillette de 3 ans avait un faible appétit, une faible fièvre, un faible débit urinaire et des douleurs abdominales avec, selon les mots de sa mère, des selles « roses », ce qui a provoqué une visite chez le pédiatre puis aux urgences de l’hôpital local, où la fillette a été admise pour une réhydratation IV et un contrôle de la douleur. À sa sortie de l’hôpital, Madiha Raees, résidente en pédiatrie à Johns Hopkins, a rapporté lors d’une récente conférence de cas que l’appétit de la patiente et ses selles sanguines s’étaient améliorés et qu’elle urinait bien. Puis les choses ont empiré.

Au cours des jours suivants, la jeune fille a souffert de douleurs abdominales croissantes – à nouveau avec des selles roses – de fatigue et de nausées, et du problème persistant de mictions peu fréquentes, ou anurie. Elle a été transférée au Johns Hopkins Children’s Center, où elle est apparue irritable et pâle, avec des muqueuses sèches. Le plus remarquable dans le bilan était une faible tension artérielle de 80/48. À l’exception d’une grand-mère souffrant d’hypertension, ses antécédents étaient sans particularité : elle ne souffrait d’aucune allergie, ne prenait aucun médicament et ses vaccins étaient à jour. Une exposition à des animaux ? Non. Que se passait-il ? Était-ce plus qu’un cas de gastro-entérite aiguë ?

En plus des symptômes, un indice est venu lorsqu’on a demandé à la mère si sa fille avait récemment mangé quelque chose d’inhabituel. Eh bien, oui, la mère et la fille avaient partagé une boisson non pasteurisée sur un marché local. Il est intéressant de noter que la mère avait connu un épisode similaire de diarrhée, mais qu’il s’était résorbé et qu’elle se sentait maintenant bien. On a donc demandé aux résidents en pédiatrie présents à la conférence de cas : quelles sont les réflexions sur le diagnostic différentiel ? Quels autres laboratoires devraient être demandés ?

La néphrite interstitielle aiguë, le choc cardiogénique, la déshydratation, la glomérulonéphrite, l’anémie hémolytique et le choc septique faisaient partie des réponses. Cependant, la grande majorité des résidents se sont orientés vers le SHU, ou syndrome hémolytique et urémique. Le SHU se développe généralement chez les enfants après deux à 14 jours de diarrhée, souvent sanglante et souvent due à une infection par Escherichia coli (E. coli), que l’on trouve dans de la viande ou des produits contaminés, ou peut-être dans une boisson non pasteurisée. Dans le cas du SHU, les globules rouges sont endommagés et commencent à obstruer le système de filtration des reins, ce qui peut entraîner une insuffisance rénale potentiellement mortelle. Mais le SHU était-il le coupable dans ce cas ?

« Il y avait tellement d’éléments au départ qui nous ont conduits au SHU tout de suite, mais vous ne pouvez pas ignorer les autres possibilités », a déclaré le néphrologue pédiatrique Lauren Loeffler.

La confirmation du SHU, a expliqué Loeffler, nécessite une triade de critères diagnostiques – anémie hémolytique, thrombocytopénie et insuffisance rénale aiguë – mis en évidence par des résultats élevés aux tests de laboratoire de l’azote uréique du sang et de la créatinine, entre autres. Le SHU étant une maladie systémique, Loeffler a ordonné d’autres analyses pour obtenir une base de référence des autres organes touchés.

« Ce qui se passe dans le rein se passe partout dans le corps », a déclaré Loeffler. « Il y a beaucoup de morbidité aiguë et chronique associée à cette maladie. »

Elle a ajouté que l’histoire clinique classique et la chronologie du SHU – déshydratation, diarrhée sanglante, résolution de la diarrhée suivie un jour ou deux plus tard d’une aggravation des symptômes de douleur abdominale et de fatigue – scellent un diagnostic de SHU.

« C’est ce qui s’est passé avec cet enfant – tout le monde est soulagé que la diarrhée soit terminée, mais environ 15 % de ces enfants exposés finissent par souffrir de SHU », a déclaré Loeffler.

Le directeur du Children’s Center et hématologue George Dover, citant la question clé soulevée à plusieurs reprises par le pédiatre-généticien Barton Childs de Johns Hopkins, a demandé : « Pourquoi cet enfant a-t-il contracté cette maladie à ce moment-là ? » Dans son livre Genetic Medicine : A Logic of Disease, Childs, décédé en 2010, soutient qu’à l’avenir, toute la médecine doit être basée sur l’individualité de l’interaction gène-environnement.

Dans la même veine, Dover a également demandé : « Pourquoi seulement 15 % des personnes exposées à cette bactérie contractent-elles le SHU ? Et comment se fait-il que la mère ait été exposée à la même bactérie mais qu’elle aille bien ? »

Les réponses, selon Loeffler, sont inconnues, bien que certaines théories suggèrent un lien génétique avec un dérèglement de la voie du complément dans le système immunitaire qui conduit à une destruction cellulaire incontrôlée, ou lyse. Des mutations dans les régulateurs du complément que sont le facteur H, le facteur I et la protéine cofacteur membranaire ont été associées au SHU atypique, qui se produit sans exposition à E. coli et sans diarrhée ultérieure.

« Les gens se demandent », a déclaré Loeffler, « si les patients qui présentent un SHU diarrhéique ont une anomalie moins grave dans leur voie du complément ? »

A propos de la mère du patient, qui n’a pas développé de SHU, Loeffler a ajouté : « Peut-être que la mère n’a pas reçu une dose de toxine aussi élevée que l’enfant ? Il faut recevoir suffisamment de toxine pour déclencher le SHU. »

À l’hôpital, le traitement du SHU comprend la fluidothérapie et la prise en charge de l’hypertension, des troubles hématologiques et de l’insuffisance rénale aiguë – jusqu’à deux tiers des patients nécessitent une dialyse aiguë. Les pédiatres doivent donner aux parents des conseils très clairs sur la façon de surveiller la déshydratation et de consulter un médecin si l’état de leur enfant ne s’améliore pas dans les deux jours suivant la disparition de la diarrhée », a déclaré M. Loeffler. « S’il va mieux et qu’il se sent mal le lendemain, il y a peut-être un problème.