La mucopolysaccharidose de type VI (MPS VI), également connue sous le nom de syndrome de Maroteaux-Lamy, est une affection progressive qui provoque l’hypertrophie et l’inflammation ou la cicatrisation de nombreux tissus et organes. Les anomalies du squelette sont également fréquentes dans cette maladie. La vitesse à laquelle les symptômes s’aggravent varie selon les personnes atteintes.

Les personnes atteintes de MPS VI ne présentent généralement aucune caractéristique de l’affection à la naissance. Elles commencent souvent à présenter des signes et des symptômes de MPS VI au cours de la petite enfance. Les caractéristiques de la MPS VI comprennent une grosse tête (macrocéphalie), une accumulation de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie), des traits faciaux distinctifs décrits comme « grossiers » et une grosse langue (macroglossie). Les personnes atteintes présentent aussi fréquemment des anomalies des valves cardiaques, une hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie) et une poche souple autour du nombril (hernie ombilicale) ou du bas-ventre (hernie inguinale). Les voies respiratoires peuvent devenir étroites chez certaines personnes atteintes de MPS VI, ce qui entraîne des infections fréquentes des voies respiratoires supérieures et de courtes pauses respiratoires pendant le sommeil (apnée du sommeil). La couche transparente de l’œil (cornée) devient généralement trouble, ce qui peut entraîner une perte de vision importante. Les personnes atteintes de MPS VI peuvent également souffrir d’infections récurrentes de l’oreille et d’une perte d’audition. Contrairement aux autres types de mucopolysaccharidose, la MPS VI n’affecte pas l’intelligence.

La MPS VI provoque diverses anomalies du squelette, notamment une petite taille et des déformations articulaires (contractures) qui affectent la mobilité. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également présenter une dysostose multiplex, qui désigne des anomalies multiples du squelette observées à la radiographie. Le syndrome du canal carpien se développe chez de nombreux enfants atteints de MPS VI et se caractérise par un engourdissement, des picotements et une faiblesse des mains et des doigts. Les personnes atteintes de MPS VI peuvent développer un rétrécissement du canal rachidien (sténose rachidienne) dans le cou, ce qui peut comprimer et endommager la moelle épinière.

L’espérance de vie des personnes atteintes de MPS VI dépend de la gravité des symptômes. Sans traitement, les personnes gravement atteintes peuvent ne survivre que jusqu’à la fin de l’enfance ou l’adolescence. Les personnes atteintes de formes plus légères de la maladie vivent généralement jusqu’à l’âge adulte, bien que leur espérance de vie puisse être réduite. Les maladies cardiaques et l’obstruction des voies respiratoires sont les principales causes de décès chez les personnes atteintes de MPS VI.