Qu’est-ce que la maladie de Dowling-Degos ?

La maladie de Dowling-Degos est une maladie génétique rare de la peau qui se présente à l’âge adulte avec une pigmentation, notamment dans les plis de la peau. Elle est également connue sous le nom d' »anomalie réticulée pigmentée des plis ». Il est important de la distinguer de l’acanthosis nigricans, qui peut être un signe cutané de maladies internes.

Il existe un certain nombre de variantes probables de la maladie de Dowling-Degos :

• Dowling-Degos localisé
• Dowling-Degos généralisé
• Maladie de Galli-Galli
• Acropigmentation réticulée de Kitamura
• Maladie de Haber
• Acropigmentation symétrique de Dohi

Dans quelques cas, la pigmentation est absente.

Qui est atteint de la maladie de Dowling-Degos ?

La maladie de Dowling-Degos et ses variantes peuvent être héritées d’un parent (autosomique dominant) ou apparaître sans antécédents familiaux (sporadique). Il semble y avoir une prédominance féminine dans les cas rapportés. La maladie de Dowling-Degos classique se manifeste à l’âge adulte, le plus souvent entre 20 et 30 ans, mais parfois plus tard. Elle s’étend lentement avec le temps. Des anomalies génétiques entraînant une incapacité à produire la kératine 5 ont récemment été identifiées dans plusieurs familles touchées.

Quel est le défaut génétique de la maladie de Dowling-Degos ?

Un certain nombre de familles atteintes de la maladie de Dowling-Degos classique et de la maladie de Galli-Galli ont maintenant été étudiées génétiquement. Toutes présentent une mutation génétique qui se traduit par une protéine de kératine 5 très courte, de sorte qu’elle est effectivement inactive. La kératine 5 est impliquée dans le transfert du pigment de mélanine des mélanocytes aux kératinocytes. Il est probable que les différentes variantes soient dues à différentes mutations du gène.

Quelles sont les caractéristiques cliniques de la maladie de Dowling-Degos ?

La maladie de Dowling-Degos n’affecte que la peau et il n’y a pas d’effets internes. La peau affectée par la maladie de Dowling-Degos peut démanger, surtout en été lorsque les effets de la chaleur, de la transpiration et de la friction aggravent la pigmentation et les démangeaisons. Les cloques ne sont pas une caractéristique de cette maladie.

Cinq schémas de la maladie classique de Dowling-Degos et de Galli-Galli sont décrits.

Pigmentation accrue

La pigmentation en forme de trèfle apparaît généralement pour la première fois au début de la vie adulte dans les grands plis de la peau tels que les aisselles, l’aine, entre et sous les seins. Les sites courants comprennent également le haut des bras, la partie supérieure interne des cuisses, l’arrière des genoux et le cou. Elle peut être localisée à une zone telle que les organes génitaux (scrotum ou vulve) (maladie de Dowling-Degos localisée) ou s’étendre progressivement pour affecter la majeure partie de la surface de la peau (maladie de Dowling-Degos généralisée). La pigmentation peut s’aggraver pendant la grossesse et avec l’exposition au soleil.

Un certain nombre de motifs ont été décrits :

• Motifs pommelés ou réticulés
• « Taches sombres » – petits points noirs centrés sur les follicules pileux
• Taches plates (macules) ou petites taches légèrement surélevées (papules)
• Tons variables de brun ou de noir.

Papules folliculaires

Ce sont de petites taches écailleuses surélevées pigmentées ou non pigmentées à base de follicules pileux.

Maladie de Dowling-Degos non pigmentée

Pigmentation réduite

Il s’agit de petites taches plates (maculaires) ou en relief (papulaires) plus pâles que la peau normale.

Comédons

Ils sont des taches ressemblant à des points noirs que l’on trouve le plus souvent sur le cou.

Cicatrices

Ce sont des cicatrices piquées ressemblant à de l’acné et se trouvant le plus souvent sur le menton.

Y a-t-il des troubles associés à la maladie de Dowling-Degos ?

L’hidradénite suppurée a été rapportée en association avec la maladie de Dowling-Degos plus souvent que ce à quoi on pourrait s’attendre par hasard. Ainsi, les patients atteints de la maladie de Dowling-Degos sont plus susceptibles de présenter également une hidradénite suppurée.

D’autres affections de pertinence incertaine ont été rarement rapportées en association avec la maladie de Dowling-Degos classique :

• Carcinomes épidermoïdes et kératoacanthomes
• Anomalies des appendices cutanés telles que la dystrophie unguéale et l’absence de poils vellus.
• Kératoses séborrhéiques
• Kystes épidermoïdes ou trichilemmaux

Il y a eu un certain nombre de rapports de cas décrivant des patients présentant des caractéristiques se chevauchant entre la maladie de Dowling-Degos classique et les conditions suivantes, mais on pense maintenant qu’il s’agit de variantes de la maladie de Dowling-Degos.

Acropigmentation réticulée de Kitamura

L’acropigmentation réticulée de Kitamura tend à apparaître pour la première fois dans l’enfance ou l’adolescence sous forme de :

• Pigmentation sombre et tachetée sur le dos des mains et le dessus des pieds
• Fosses palmaires
• Discontinuité des lignes d’empreintes digitales

.

• Kystes épidermoïdes
• Taches plates (maculaires) ou en relief (papulaires) avec pigment réduit ou absent

Maladie de Saber

La maladie de Saber comprend une rougeur faciale de type rosacée sensible au soleil.sensible au soleil de type rosacée qui commence dans l’enfance ainsi que la pigmentation de type taches de rousseur et de nombreuses lésions verruqueuses sombres ressemblant à des kératoses séborrhéiques sur le tronc.

Acropigmentation symétrique de Dohi

L’acropigmentation symétrique de Dohi commence à apparaître dans l’enfance ou la petite enfance sous la forme de taches plates (maculaires) de pigmentation augmentée et diminuée sur le dos des mains.

Comment le diagnostic de la maladie de Dowling-Degos est-il posé ?

Le diagnostic est posé sur les caractéristiques cliniques et confirmé par une biopsie cutanée.

Il existe deux variantes histologiques (pathologiques) (voir pathologie de la maladie de Dowling-Degos) :

• Maladie de Dowling-Degos classique – l’épiderme présente des crêtes de rete allongées et ramifiées (ressemblant à des bois de cerf) avec une pigmentation accrue de la mélanine aux extrémités. Il n’y a pas d’augmentation du nombre de mélanocytes.
• Maladie de Galli-Galli – en plus des caractéristiques ci-dessus, il y a également une acantholyse (cellules de la peau séparées) avec une parakératose sus-jacente (cellules de la couche cornée conservant leur noyau).

Comment traite-t-on la maladie de Dowling-Degos ?

Il n’y a pas de traitement efficace. De nombreuses crèmes ont été essayées, notamment les stéroïdes topiques, l’acide azélaïque, les rétinoïdes topiques et les agents dépigmentants comme l’hydroquinone.

Les stéroïdes topiques peuvent soulager les démangeaisons. Il y a eu un rapport de cas où le gel rétinoïde topique adapalène a contrôlé les démangeaisons et a estompé la pigmentation mais il y a eu une récurrence rapide lorsqu’il a été arrêté. Les rétinoïdes systémiques ont également été infructueux.

Le traitement au laser Er-YAG de l’éruption entre les seins a été rapporté comme utile avec un suivi à long terme chez un patient. La zone traitée est restée claire mais de nouvelles taches ont continué à se développer sur la peau non traitée.

Comme le Dowling-Degos est une maladie génétique, il n’existe pas de traitement curatif.