Le locus de la β-globine humaine est composé de cinq gènes situés sur une courte région du chromosome 11, responsables de la création des parties bêta (environ la moitié) de la protéine de transport de l’oxygène, l’hémoglobine. Ce locus contient non seulement le gène de la globine bêta, mais aussi les globines delta, gamma-A, gamma-G et epsilon. L’expression de tous ces gènes est contrôlée par une seule région de contrôle du locus (LCR), et les gènes sont exprimés de manière différentielle tout au long du développement.

L’ordre des gènes dans le cluster de la bêta-globine est le suivant : 5′ – epsilon – gamma-G – gamma-A – delta – bêta – 3′.

L’arrangement des gènes reflète directement la différenciation temporelle de leur expression au cours du développement, la version du gène au stade embryonnaire précoce étant située le plus près de la LCR. Si les gènes sont réarrangés, les produits du gène sont exprimés à des stades inappropriés du développement.

L’expression de ces gènes est régulée dans l’érythropoïèse embryonnaire par de nombreux facteurs de transcription, notamment KLF1, qui est associé à la régulation à la hausse de l’hémoglobine adulte dans les érythrocytes définitifs adultes, et KLF2, qui est vital pour l’expression de l’hémoglobine embryonnaire.