Posé le 23 novembre 2016 par Administrator

Par Gail Bell, The Irish News

Il a été décrit comme le « diabète de bronze » et même « la malédiction celtique », mais malgré une estimation de 40 000 Irlandais qui en souffrent, la condition potentiellement mortelle de l’hémochromatose reste en marge de l’annuaire des maladies les plus dommageables.

Cette maladie génétique, causée par une surcharge de fer dans l’organisme, est particulièrement répandue chez les Irlandais et les autres peuples celtes – une personne sur 83 serait atteinte de cette maladie, une sur cinq d’entre nous étant effectivement porteuse du gène.

Mais un manque général de sensibilisation a récemment incité un lecteur à nous demander pourquoi nous n’avions pas mis en évidence l’hémochromatose dans un article récent sur son « numéro opposé » – la carence en fer.

En effet, alors que la consommation de viande et de légumes verts riches en fer est encouragée dès le plus jeune âge, la plupart d’entre nous sont inconscients de cette condition sensible au fer qui pourrait faire de sérieux ravages sur la santé de ceux qui portent le gène incriminé.

Les personnes atteintes d’hémochromatose absorbent l’excès de fer contenu dans les aliments qui s’accumule ensuite dans les articulations et les organes du corps, entraînant des complications débilitantes et potentiellement mortelles, notamment une cirrhose du foie, un cancer du foie, un diabète et une insuffisance cardiaque.

Un diagnostic précoce est essentiel, avant que l’excès de fer n’ait la possibilité d’endommager les organes vitaux, mais les premiers symptômes, qui sont souvent vagues et généraux, peuvent facilement être négligés.

Ceci, ajouté au fait qu’un test ordinaire de numération sanguine ne parvient pas à démasquer la maladie, ajoute à la confusion.

Cela peut conduire à des hypothèses étonnantes, comme l’a découvert Larry Strain, homme d’affaires d’Omagh et manager de la GAA.

Larry, qui dirige l’équipe de football senior d’Omagh St Enda, a présenté des symptômes non spécifiques typiques de l’hémochromatose : fatigue et malaise général, qui ont été initialement écartés par un médecin généraliste qui, à l’examen, ne voyait « rien d’anormal ».

« Puis, quand je me suis senti vraiment mal, je me suis rendu au service A&E de l’hôpital du comté de Tyrone à Omagh et ils ont découvert un rythme cardiaque irrégulier », se souvient Larry.

« J’ai été gardé pour des tests supplémentaires et un écho-cardiogramme a révélé que mon cœur ne fonctionnait qu’à 25 %.

« À ce moment-là, ils parlaient d’une transplantation, et c’est là que les choses sont devenues vraiment effrayantes. J’ai passé d’autres tests au Belfast City Hospital et on m’a soupçonné d’avoir une insuffisance cardiaque. Ce qui était étrange, c’est que mon taux de fer était normal, mais c’était le taux de ferritine – la concentration de fer stocké – qui dépassait les bornes.

« Les taux sont censés être de l’ordre de 100 mais le mien était de 6 000 et la surcharge de dépôts de fer avait endommagé mon cœur. »

En fait, les dommages cardiaques, ainsi que les dommages au foie, sont deux des conséquences les plus graves de l’hémochromatose non traitée – mais, heureusement, dans le cas de Larry, les dommages étaient réversibles.

« J’ai eu beaucoup de chance et c’était un tel soulagement de savoir quel était réellement le problème », dit-il.

« Une fois, le bon diagnostic posé, le traitement a été simple – le retrait du sang du corps qui est connu comme la veinesection.

« Au départ, j’ai dû donner une unité de sang – ce qui représente un peu moins d’une pinte – pendant cinq jours d’affilée, puis une unité par semaine pendant deux ans.

« Les seuls effets permanents qui me restent sont des douleurs dans les mains qui sont atténuées par un comprimé anti-inflammatoire quotidien. Je pense que j’ai définitivement été l’un des plus chanceux, mais mon message à tous ceux qui s’inquiètent de symptômes qui ne disparaissent pas, c’est d’aller se faire dépister avant qu’il ne soit trop tard. »

Tragiquement, il était trop tard pour de nombreux malades, y compris l’homme politique irlandais du Fianna Fáil, Brian Lenihen qui est mort d’une maladie du foie en 1995.

Sa sœur, Mary O’Rourke, également issue de la dynastie politique des Lenihen, raconte dans son livre, Just Mary, comment l’ancien Tanaiste souffrait en fait d’hémochromatose, malgré les murmures selon lesquels sa mort était liée à une consommation excessive d’alcool.

« À l’époque, cette maladie était pratiquement inconnue en Irlande », écrit-elle. « Dans les premiers stades de la maladie, les médecins de Brian n’avaient pas été en mesure d’identifier le problème et au moment où il a finalement été diagnostiqué, il était au bord de l’insuffisance hépatique et très gravement malade. »

C’était dans les années 90 et pourtant, deux décennies plus tard, l’hémochromatose a toujours tendance à passer sous le radar des patients et même de certains médecins généralistes, dit le consultant hématologue, le Dr Feargal McNicholl.

Le Dr McNicholl, qui voit environ 600 patients atteints de cette maladie dans les cliniques de l’hôpital Altnagelvin à Derry et dans un service innovant de vénéréction dirigé par des infirmières à Omagh, affirme qu’il y a encore trop de malades non diagnostiqués dans tout le Nord dont la santé est mise en danger par ce « destructeur silencieux ».

« Certains des dommages causés aux organes internes par la surcharge en fer sont irréversibles, donc le message principal doit être de sensibiliser davantage et d’empêcher les dommages de se produire en premier lieu », dit-il.

« Une façon de le faire est de mettre en place un programme de dépistage et une consultation a eu lieu à ce sujet, mais j’encouragerais toute personne présentant des symptômes à aller chez son médecin généraliste et à faire les tests appropriés.

« Le plus gros problème avec l’hémochromatose est qu’elle se présente d’abord avec des symptômes non spécifiques – fatigue, douleurs articulaires, problèmes cardiaques, impuissance, anomalies hépatiques – donc elle peut passer inaperçue à moins que le médecin ou le patient soit à l’écoute et veuille l’écarter d’emblée.

« Plus qu’un tueur silencieux, cette maladie est un destructeur silencieux qui peut causer des dommages à long terme et détruire la vie des gens dans le processus. »

Il affirme que 10 % des habitants du Nord possèdent une copie du gène, ce qui fait d’eux des porteurs – il faut deux copies pour que les gens « rencontrent des problèmes » – léguant ainsi à la région l’un des taux d’incidence les plus élevés au monde.

« Tout gène qui persiste dans la population est associé à un avantage de survie et on pense que cette mutation (c282Y) est apparue pour la première fois il y a 80 générations chez un ancêtre commun celte/européen du Nord », explique le Dr McNicholl.

« Quand on pense qu’il y a environ 1 000 ans, il fallait sortir et chasser un animal pour obtenir de la viande, le corps humain devait être bien meilleur pour absorber le fer.

« Les personnes porteuses du gène étaient moins susceptibles d’être anémiques, plus susceptibles d’être plus fortes, donc le gène a persisté. »

En tant que président du Na Magha Hurling Club de Derry City et entraîneur au St Mary’s Faughanvale GAA, à Greysteel, il est bien placé pour réfléchir aux risques cachés pour la santé chez les jeunes sportifs en bonne santé d’aujourd’hui qui excellent dans les sports d’endurance.

« J’aimerais beaucoup voir un programme de dépistage de l’hémochromatose et peut-être que les clubs sportifs seraient un bon endroit pour commencer », ajoute le Dr McNicholl.

« Au fond de mon esprit, je me demande souvent ce qu’il y a chez quelqu’un qui le rend capable d’exceller plus que quiconque sur le terrain de sport – est-ce un bon taux d’hémoglobine à cause de beaucoup de fer ?

« C’est certainement une chose à laquelle il faut penser – et j’espère que beaucoup plus de gens le feront. »

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