Une fois par an, Crystal et Jonathan Bedford parcourent 1 000 miles depuis leur maison au Texas jusqu’à l’Alabama rural, leurs trois enfants à la remorque. Au bord d’un lac boisé, ils se blottissent contre d’autres familles dont les enfants sont atteints de la même maladie génétique extrêmement rare que leur fille de 5 ans, Marley.

La maladie, la chondrodysplasie rhizomélique ponctuée, est une forme douloureuse de nanisme, généralement accompagnée d’une déficience intellectuelle sévère et de problèmes respiratoires. Il n’existe aucun traitement curatif, et les enfants atteints de RCDP, comme on l’appelle, survivent rarement jusqu’à l’adolescence.

Les familles viennent chercher des conseils sur la façon de prendre soin de leurs enfants fragiles, et la moindre bribe d’information sur les recherches prometteuses. La plupart des années, elles repartent avec un peu plus qu’un soutien chaleureux. Mais cette année était différente.

Un cadre de la biotechnologie du Canada était venu discuter d’un traitement potentiel développé par sa société et de la possibilité que les enfants puissent faire partie d’un essai clinique l’année prochaine. Cela semblait trop beau pour être vrai.

« Vous ne voulez pas vous faire de faux espoirs parce que – et si ? Et si ça n’arrivait pas ? Et si ça ne marchait pas ? », a déclaré Hannah Peters, dont le fils de 16 mois, Jude, est atteint de la maladie. « Mais c’était le seul brin d’espoir que nous avions reçu depuis la naissance de Jude. »

Celle-ci est la vie des parents dont les enfants sont atteints de maladies rares. Ils luttent pour comprendre et gérer l’état de leur enfant – ou même pour trouver des médecins capables de le faire – et peuvent être confrontés à des dépenses importantes, même avec une assurance. Et si l’industrie pharmaceutique s’intéresse beaucoup plus qu’avant à l’identification et à l’essai de traitements potentiels pour des populations de patients minuscules, beaucoup restent négligés.

La RDPC fait partie des maladies rares les plus rares ; les experts estiment qu’il y a peut-être 100 cas dans le monde. Mais pour ce groupe de soutien, il y avait eu un heureux concours de circonstances. Une scientifique dévouée de Montréal, le Dr Nancy Braverman, qui avait passé des décennies à étudier cette maladie, avait persuadé le président de la société canadienne de biotechnologie de s’intéresser au RCDP et de rencontrer les familles en Alabama.

La société, Phenomenome Discoveries, avait mis au point un ensemble de composés qui pourraient rétablir un ingrédient manquant crucial dans le corps des enfants atteints de RCDP : les plasmalogènes, un type d’acide gras présent dans les membranes cellulaires. La société s’était intéressée aux niveaux de plasmalogène parce que certaines données suggéraient qu’ils étaient également faibles chez les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer.

Personne ne dépeignait les composés développés par Phenomenome Discoveries, des précurseurs synthétiques de plasmalogène, comme un remède pour le RCDP. Mais s’ils pouvaient augmenter les niveaux de plasmalogène dans le sang et les poumons des enfants atteints de la maladie, comme ils l’ont fait chez les souris de laboratoire, le Dr Braverman pensait qu’ils pourraient au moins améliorer la fonction respiratoire des enfants, voire prolonger leur vie.

« Pour nous, obtenir un mois de plus avec votre enfant ou une année de plus ou cinq années de plus – c’est un peu tout », a déclaré Mme Bedford.

Les réponses étaient encore loin, et un certain nombre d’obstacles restaient à franchir avant qu’un essai clinique puisse commencer. Pourtant, alors que les parents se préparaient à rencontrer Dayan Goodenowe, le président-directeur général de Phenomenome Discoveries, ils débordaient de questions.

Et si l’essai ne pouvait pas recruter suffisamment de sujets, compte tenu du fait que les enfants atteints de RCDP étaient rares ? Et si l’entreprise ne parvenait pas à réunir suffisamment de fonds pour le mener à bien ? Et pire que tout, que se passerait-il si le traitement expérimental ne fonctionnait pas?

« Est-ce vraiment réel ? » Mme Bedford, qui tient un magasin de yaourts glacés, Sweet Marley’s, avec son mari à Fredericksburg, au Texas, s’est interrogée sur la question. « Quelles sont vraiment nos chances ? »

Attiré vers un médecin

Pour les familles qui se sont réunies en Alabama en juin, le Dr Braverman était quelque chose entre une tante adorée et une rock star. Elle a identifié la mutation génétique à l’origine de la RCDP il y a près de vingt ans et a consacré sa carrière à l’étude de cette maladie et des troubles connexes. En tant que médecin, elle sort également de son laboratoire pour voir les patients et les groupes de soutien aux familles.

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