La taille est-elle déterminée par la génétique ?

Déc 17, 2021
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Les scientifiques estiment qu’environ 80 % de la taille d’un individu est déterminée par les variantes de la séquence d’ADN dont il a hérité, mais les gènes dans lesquels se trouvent ces variantes et leur action sur la taille ne sont que partiellement compris. Certaines mutations génétiques rares ont des effets spectaculaires sur la taille (par exemple, des variantes du gène FGFR3 provoquent l’achondroplasie, une maladie rare caractérisée par une petite taille). Pour la plupart des individus, cependant, la taille est contrôlée en grande partie par une combinaison de variantes génétiques qui ont chacune des effets plus modestes sur la taille, plus une contribution plus faible de facteurs environnementaux (tels que la nutrition). Plus de 700 variantes génétiques de ce type ont été découvertes et de nombreuses autres devraient être identifiées. Certaines de ces variantes se trouvent dans des gènes qui affectent directement ou indirectement le cartilage des plaques de croissance, qui sont des zones dans les os longs des jambes et des bras où de nouveaux os sont produits, ce qui allonge les os au fur et à mesure que les enfants grandissent. La fonction de nombreux autres gènes associés à la taille reste inconnue.

En plus du gène FGFR3, les chercheurs ont identifié des centaines d’autres gènes impliqués dans des troubles rares qui ont un effet extrême sur la taille. Ces gènes (et les affections auxquelles ils sont associés) comprennent FBN1 (dysplasie acromicrique, dysplasie géophysique, syndrome de Marfan), GH1 (déficit isolé en hormone de croissance), EVC (syndrome d’Ellis-van Creveld, dysostose acrofaciale de Weyers) et GPC3 (syndrome de Simpson-Golabi-Behmel). En étudiant l’effet spectaculaire que des versions altérées de ces gènes ont sur la taille, les scientifiques espèrent mieux comprendre les interactions complexes entre les gènes qui contribuent à une taille normale. Certains gènes, tels que le gène ACAN, contiennent des variantes rares qui provoquent de graves troubles de la croissance, ainsi que d’autres variantes ayant des effets plus légers sur la taille chez les personnes ne présentant pas de problème de santé connexe. L’identification d’autres gènes de la taille, et de variantes ayant des effets plus ou moins importants, est un domaine actif de la recherche génétique.

Parce que la taille est déterminée par de multiples variantes génétiques (un modèle d’héritage appelé héritage polygénique), il est difficile de prédire avec précision la taille d’un enfant. L’héritage de ces variantes de ses parents contribue à expliquer pourquoi les enfants grandissent généralement pour être à peu près aussi grands que leurs parents, mais différentes combinaisons de variantes peuvent faire que les frères et sœurs aient des tailles différentes. La taille est influencée par d’autres mécanismes biologiques (comme les hormones) qui peuvent également être déterminés par la génétique, bien que le rôle de ces mécanismes ne soit pas entièrement compris.

En plus des déterminants génétiques et biologiques, la taille est également influencée par des facteurs environnementaux, notamment l’état nutritionnel de la mère pendant la grossesse, le fait qu’elle ait fumé ou non, et son exposition à des substances dangereuses. Un enfant bien nourri, en bonne santé et actif sera probablement plus grand à l’âge adulte qu’un enfant ayant une mauvaise alimentation, des maladies infectieuses ou des soins de santé inadéquats. Des facteurs socio-économiques tels que le revenu, l’éducation et la profession peuvent également influencer la taille. Dans certains cas, l’origine ethnique joue un rôle dans la taille des adultes, mais des études sur les familles d’immigrants ont montré que le fait de s’installer dans un pays offrant un meilleur accès à des aliments nutritifs, à des soins de santé et à des possibilités d’emploi peut avoir une influence substantielle sur la taille de la génération suivante ; cela suggère que certaines différences de taille entre les ethnies s’expliquent par des facteurs non génétiques.

Articles de revues scientifiques pour une lecture plus approfondie

Lango Allen H, Estrada K, Lettre G, et al. Des centaines de variants regroupés dans des loci génomiques et des voies biologiques affectent la taille humaine. Nature. 2010 Oct 14;467(7317):832-8. doi : 10.1038/nature09410. Epub 2010 Sep 29. PubMed : 20881960. Texte intégral gratuit disponible sur PubMed Central : PMC2955183.

Marouli E, Graff M, Medina-Gomez C, Lo KS, et al. Des variants codants rares et de faible fréquence modifient la taille humaine à l’âge adulte. Nature. 2017 Feb 9;542(7640):186-190. doi : 10.1038/nature21039. Epub 2017 Feb 1. PubMed : 28146470. Texte intégral gratuit disponible sur PubMed Central : PMC5302847.

McEvoy BP, Visscher PM. Génétique de la taille humaine. Econ Hum Biol. 2009 Dec;7(3):294-306. doi : 10.1016/j.ehb.2009.09.005. Epub 2009 Sep 17. PubMed : 19818695.

Perola M. Approches d’association à l’échelle du génome pour identifier les loci des gènes de la taille humaine. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2011 Feb;25(1):19-23. doi : 10.1016/j.beem.2010.10.013. PubMed : 21396572.

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