Dans la plus grande étude de jumeaux dans la recherche sur la schizophrénie à ce jour, des chercheurs de l’Université de Copenhague, au Danemark, estiment que jusqu’à 79% du risque de schizophrénie peut être expliqué par des facteurs génétiques. Cette estimation indique que la génétique a une influence substantielle sur le risque de trouble.

Publiée dans Biological Psychiatry, l’étude a utilisé une nouvelle approche statistique pour aborder l’un des facteurs qui contribuent aux incohérences entre les études précédentes – habituellement, les études d’héritabilité exigent que les personnes soient classées comme ayant ou non la schizophrénie, mais certaines personnes à risque pourraient encore développer la maladie après la fin de l’étude. Les docteurs Hilker, Helenius et leurs collègues ont appliqué une nouvelle méthode pour prendre en compte ce problème, ce qui fait que les estimations actuelles sont probablement les plus précises à ce jour.

« La nouvelle estimation de l’héritabilité de la schizophrénie, 79%, est très proche de l’extrémité supérieure des estimations antérieures de son héritabilité », a déclaré le Dr John Krystal, rédacteur en chef de Biological Psychiatry, faisant référence aux estimations précédentes qui ont varié entre 50% et 80%. « Cela soutient les efforts intensifs en place pour essayer d’identifier les gènes contribuant au risque de développer une schizophrénie », a déclaré le Dr Krystal, qui ont été construits sur l’idée que la schizophrénie est hautement héréditaire sur la base des résultats de générations d’études de jumeaux.

L’étude a tiré parti du registre national des jumeaux danois – un registre de tous les jumeaux nés au Danemark depuis 1870 – couplé aux informations du registre central de recherche psychiatrique danois, pour évaluer la responsabilité génétique chez plus de 30 000 paires de jumeaux.

Comme le diagnostic de la schizophrénie est basé sur une définition étroite des symptômes, les chercheurs ont également estimé l’héritabilité en utilisant une catégorie de maladie plus large comprenant les troubles connexes du spectre de la schizophrénie. Ils ont trouvé une estimation similaire de 73%, indiquant l’importance des facteurs génétiques sur l’ensemble du spectre de la maladie.

Le Dr Hilker a expliqué : « Cette étude est maintenant l’estimation la plus complète et la plus approfondie de l’héritabilité de la schizophrénie et de sa diversité diagnostique. Elle est intéressante car elle indique que le risque génétique de la maladie semble avoir une importance presque égale dans tout le spectre de la schizophrénie », même si la présentation clinique peut aller de symptômes sévères avec un handicap à vie à des symptômes plus subtils et transitoires. « Par conséquent, le risque génétique ne semble pas limité à une définition étroite de la maladie, mais inclut plutôt un profil de diagnostic plus large », a-t-elle ajouté.

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Notes pour les rédacteurs
L’article est « Heritability of schizophrenia and schizophrenia spectrum based on the nationwide Danish Twin Register », par Rikke Hilker, Dorte Helenius Mikkelsen, Birgitte Fagerlund, Kaare Christensen, Axel Skytthe, Thomas Werge, Merete Nordentoft, et Birte Glenthøj (http://dx.doi.org/10.1016/j.biopsych.2017.08.017). Il paraît dans Biological Psychiatry, publié par Elsevier.

Des copies de cet article sont disponibles sur demande pour les journalistes accrédités ; veuillez contacter Rhiannon Bugno à [email protected] ou +1 214 648 0880. Les journalistes souhaitant interviewer les auteurs peuvent contacter Rikke Hilker, MD, PhD, à l’adresse [email protected].

Les affiliations des auteurs et les divulgations de leurs intérêts financiers et de leurs conflits d’intérêts sont disponibles dans l’article.

John H. Krystal, M.D., est président du département de psychiatrie de la faculté de médecine de l’université de Yale, chef de la psychiatrie à l’hôpital Yale-New Haven et psychiatre de recherche au VA Connecticut Healthcare System. Ses divulgations d’intérêts financiers et de conflits d’intérêts sont disponibles ici.

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