La vitamine D est une désignation générique pour un groupe de stérols liposolubles, structurellement similaires, qui agissent comme des hormones. Ce test est le test initial préféré pour évaluer le statut en vitamine D et reflète le plus précisément les réserves de vitamine D de l’organisme.

En présence d’une maladie rénale, le test des taux de 1,25-dihydroxyvitamine D (DHVD) pourrait être nécessaire pour évaluer correctement le statut en vitamine D. Le test DHVD seul peut ne pas indiquer clairement des déficiences des réserves de vitamine D.

Les composés de la vitamine D dans le corps sont dérivés de manière exogène par voie alimentaire ; des plantes sous forme de 25-hydroxyvitamine D2 (ergocalciférol ou calciférol) ou des produits animaux sous forme de 25-hydroxyvitamine D3 (cholécalciférol ou calcidiol). La vitamine D peut également être dérivée de manière endogène par la conversion du 7-dihydrocholestérol en 25-hydroxyvitamine D3 dans la peau lors de l’exposition aux ultraviolets.

La 25HDN est ensuite formée par hydroxylation (CYP2R1) dans le foie. La 25HDN est une prohormone qui représente le principal réservoir et la forme de transport de la vitamine D, étant stockée dans le tissu adipeux et étroitement liée par une protéine de transport lorsqu’elle est en circulation. L’activité biologique s’exprime sous la forme de DHVD, le métabolite actif de la 25HDN. La 1-Alpha-hydroxylation (CYP27B1) se produit à la demande, principalement dans les reins, sous le contrôle de l’hormone parathyroïdienne (PTH) avant d’exprimer l’activité biologique. Comme les autres hormones stéroïdiennes, la DHVD se lie à un récepteur nucléaire, influençant les schémas de transcription des gènes dans les organes cibles.

La DHVD peut également être convertie en un métabolite inactif, la 24,25-dihydroxyvitamine D (24,25D), par hydroxylation (CYP24A1). Ce processus, régulé par la PTH, pourrait augmenter la synthèse de la DHVD au détriment du produit alternatif d’hydroxylation (CYP24A1) 24,25D. L’inactivation de la 25HDN et de la DHVD par le CYP24A1 est un processus crucial qui empêche la surproduction de DHVD et la toxicité de la vitamine D qui en résulte.

Sur la base de ces considérations, la 25HDN circulante est le meilleur indicateur des réserves corporelles optimales de vitamine D. Les niveaux exacts des concentrations circulantes optimales de 25HDN restent un sujet de débat. Une carence légère à modérée peut être associée à l’ostéoporose ou à l’hyperparathyroïdie secondaire. Une carence sévère peut entraîner une incapacité à minéraliser l’ostéoïde nouvellement formé dans les os, ce qui entraîne le rachitisme chez les enfants et l’ostéomalacie chez les adultes. Les conséquences d’une carence en vitamine D sur les organes autres que les os ne sont pas entièrement connues, mais pourraient inclure une plus grande sensibilité aux infections, une gêne musculaire et un risque accru de cancer du côlon, du sein et de la prostate.

Une carence modérée en 25HDN est fréquente ; chez les personnes âgées institutionnalisées, sa prévalence peut être supérieure à 50 %. Bien que beaucoup moins fréquente, la carence sévère n’est pas rare non plus. Les raisons d’un taux sous-optimal de 25HDN comprennent le manque d’exposition au soleil, un problème particulier dans les latitudes nordiques pendant l’hiver ; un apport inadéquat ; une malabsorption (par exemple, due à la maladie cœliaque) ; une activité hépatique déprimée de la vitamine D 25-hydroxylase, secondaire à une maladie hépatique avancée ; et des médicaments inducteurs enzymatiques, en particulier de nombreux médicaments antiépileptiques, y compris la phénytoïne, le phénobarbital et la carbamazépine, qui augmentent le métabolisme de la 25HDN.