Les médecins du Perlmutter Cancer Center de NYU Langone utilisent les résultats d’analyses sophistiquées du sang et des tissus pour diagnostiquer la leucémie lymphoblastique aiguë, un cancer du sang et de la moelle osseuse. La moelle osseuse, le tissu mou au centre des os, est le lieu de fabrication des cellules sanguines.

Dans la leucémie aiguë lymphoblastique, communément appelée LAL, la moelle osseuse produit trop de globules blancs immatures, appelés lymphoblastes. Les lymphoblastes se développent généralement en lymphocytes sains, qui combattent les infections. Mais dans le cas de la leucémie lymphoblastique aiguë, les lymphoblastes n’arrivent pas à maturité. Au lieu de cela, ils se multiplient rapidement dans la moelle osseuse et interfèrent avec la production de toutes les cellules sanguines. Ils peuvent passer dans la circulation sanguine, continuer à se diviser et se propager à divers organes.

L’excès de lymphoblastes, également appelés cellules leucémiques, dans le sang et la moelle osseuse peut causer plusieurs problèmes de santé. Premièrement, parce que ces lymphoblastes ne se développent pas en globules blancs sains et diminuent généralement le nombre de globules blancs sains dans le corps, le risque de développer des infections bactériennes, virales et fongiques augmente.

Deuxièmement, la baisse des niveaux de globules rouges sains, qui transportent l’oxygène vers les tissus et les organes, peut entraîner une anémie. Cet état se traduit par de la fatigue, un essoufflement et une peau pâle.

Troisièmement, un nombre élevé de lymphoblastes peut également réduire le niveau de plaquettes, les cellules qui aident le sang à coaguler. Cela peut entraîner une augmentation des saignements ; par exemple, vous pouvez avoir des saignements de nez plus fréquents ou un saignement excessif si vous vous coupez. Un taux de plaquettes plus faible peut également entraîner des pétéchies – des taches plates, rouges, en forme de points d’épingle, causées par un saignement sous la peau.

Lorsque les lymphoblastes se propagent dans la circulation sanguine, ils envahissent souvent d’autres parties du corps, provoquant un gonflement d’organes tels que les ganglions lymphatiques, les glandes du système immunitaire qui piègent les virus et les bactéries. Les personnes atteintes de leucémie aiguë lymphoblastique peuvent avoir des ganglions lymphatiques gonflés de chaque côté du cou, au-dessus de la clavicule, sous les bras ou autour de l’aine.

Les lymphoblastes peuvent également s’accumuler dans la rate et la faire grossir, un organe situé dans la partie supérieure gauche de l’abdomen qui filtre les vieux globules rouges du sang. Une rate hypertrophiée peut exercer une pression sur l’estomac et provoquer une sensation de plénitude. Le foie, qui filtre également le sang, peut devenir gonflé lorsque les lymphoblastes s’y accumulent. Une rate et un foie gonflés peuvent faire saillir l’abdomen.

Les lymphoblastes peuvent également se déplacer vers le cerveau et la moelle épinière, provoquant des symptômes tels que des maux de tête, des crises d’épilepsie ou des problèmes d’équilibre.

Bien que les causes de la leucémie aiguë lymphoblastique ne soient pas complètement comprises, cette affection est plus fréquente chez les hommes blancs que chez les autres. Bien que cette affection soit plus fréquente chez les enfants, elle peut également se produire chez les adultes. L’incidence de la leucémie lymphoblastique aiguë après 50 ans est en augmentation.

Pour diagnostiquer l’affection, un médecin vous interroge sur vos antécédents médicaux et vos symptômes. Il peut procéder à un examen physique pour vérifier si les ganglions lymphatiques, le foie ou la rate sont enflés. Plusieurs tests peuvent également aider à diagnostiquer la maladie.

Tests sanguins

Les tests sanguins permettent au médecin de rechercher des niveaux accrus de jeunes globules blancs et des niveaux réduits de globules rouges et de plaquettes. Votre médecin examine également la taille, la forme et la maturité des globules blancs et recherche des cellules anormales telles que les lymphoblastes.

Aspiration et biopsie de la moelle osseuse

Les médecins effectuent généralement une aspiration et une biopsie de la moelle osseuse pour établir le diagnostic de leucémie aiguë lymphoblastique.

Pour effectuer une aspiration, votre médecin utilise une aiguille pour retirer du liquide de la moelle osseuse à l’arrière du bassin. Pour une biopsie, le médecin prélève un morceau d’os et de moelle solide dans la même zone. Un pathologiste – un médecin qui étudie les maladies en laboratoire – examine au microscope le tissu et le liquide de la moelle osseuse pour voir s’ils contiennent un nombre élevé de lymphoblastes.

Ces interventions sont réalisées ensemble, sous anesthésie locale, dans le cabinet du médecin ou à l’hôpital. Vous pouvez rentrer chez vous le jour même de la biopsie.

Analyse moléculaire et génétique

Les pathologistes du NYU Langone effectuent également des tests moléculaires et génétiques sophistiqués sur le sang ou la moelle osseuse pour confirmer un diagnostic, déterminer un sous-type de l’affection ou cibler un traitement.

Les pathologistes peuvent utiliser des anticorps spéciaux, les protéines du système immunitaire qui aident l’organisme à reconnaître les substances étrangères, pour colorer les cellules du sang ou de la moelle. La coloration peut révéler la présence de certaines protéines à la surface des lymphoblastes, ce qui permet au pathologiste de déterminer le sous-type de leucémie aiguë lymphoblastique.

L’une des façons dont les médecins classent la leucémie aiguë lymphoblastique est le type de globules blancs dans lesquels elle se forme – soit les cellules B, soit les cellules T. Les cellules B, ou lymphocytes B, produisent des protéines appelées anticorps qui peuvent attaquer les virus, les bactéries et d’autres corps étrangers. Les cellules T, ou lymphocytes T, sont des globules blancs qui aident à organiser une réponse immunitaire et à attaquer les matières étrangères dans le corps.

Les médecins effectuent également des tests pour identifier les chromosomes anormaux dans les lymphoblastes, un processus appelé analyse cytogénétique. Les chromosomes sont constitués d’ADN, qui porte les instructions des gènes pour fabriquer les protéines cellulaires nécessaires au fonctionnement de l’organisme. Les cellules humaines saines possèdent 23 paires de chromosomes. Des mutations ou des cassures dans les gènes peuvent entraîner une croissance incontrôlée et des changements cancéreux dans les cellules. Une compréhension des changements chromosomiques peut guider les médecins à prédire comment le cancer d’une personne peut répondre à certains traitements.

Les pathologistes recherchent souvent une anomalie génétique appelée translocation. Une translocation se produit lorsque l’ADN d’un chromosome change de place avec l’ADN d’un autre chromosome. Dans la leucémie lymphoblastique aiguë, une translocation peut se produire entre le chromosome 9 et le chromosome 22. Dans cet échange d’ADN, un gène appelé ABL du chromosome 9 fusionne avec un gène appelé BCR du chromosome 22, créant ainsi le gène de fusion BCR-ABL. Un autre nom pour cela est le chromosome de Philadelphie.

Le gène de fusion BCR-ABL fabrique une protéine qui signale aux cellules de croître et de se multiplier rapidement, contribuant au développement de la leucémie lymphoblastique aiguë, ainsi que de la leucémie myélogène chronique ou de la leucémie myéloïde aiguë. Les personnes porteuses du gène de fusion BRC-ABL présentent un risque accru de récidive du cancer après le traitement. Cependant, elles peuvent bénéficier de médicaments ciblés, qui bloquent l’activité de la protéine BCR-ABL.

Les médecins peuvent également tester d’autres changements génétiques qui se produisent avec la leucémie lymphoblastique aiguë. Cela les aide à comprendre quel sous-type de cancer est présent, comment une personne peut répondre au traitement, et si elle est à risque de récidive. Grâce à ces informations, les médecins élaborent le meilleur plan de traitement.

Tests pour déterminer si la leucémie s’est propagée

Nos médecins peuvent également effectuer un certain nombre de tests pour voir si la leucémie aiguë lymphoblastique s’est propagée à des zones qui ne peuvent pas être ressenties lors d’un examen physique, comme le cerveau et la moelle épinière ou les ganglions lymphatiques.

Ponction lombaire

Après avoir diagnostiqué une leucémie aiguë lymphoblastique, les médecins peuvent effectuer une ponction lombaire pour voir si le cancer s’est propagé à la moelle épinière ou au cerveau. Lors d’une ponction lombaire, qui nécessite une anesthésie locale, votre médecin insère une aiguille dans le canal rachidien par le bas du dos pour prélever un échantillon de liquide céphalo-rachidien, le liquide qui entoure la moelle épinière et le cerveau. Un pathologiste vérifie ensuite le liquide au microscope pour voir s’il contient des lymphoblastes.

Tomodensitométrie

Une tomodensitométrie utilise des rayons X et un ordinateur pour créer des images tridimensionnelles en coupe du corps. Cet examen permet de déterminer si la leucémie aiguë lymphoblastique s’est propagée à des ganglions lymphatiques qu’un médecin ne peut pas détecter par un examen physique, ou si des organes tels que la rate ou le foie ont gonflé.

Votre médecin peut vous administrer un agent de contraste avant le scanner. Il est pris par la bouche sous forme de liquide ou de pilule ou administré par injection dans une veine. L’agent de contraste se déplace dans tout le corps, permettant aux médecins d’obtenir une vue claire des organes et des vaisseaux sanguins.