L’amylose (am’i – loy- doh’sis) est une maladie caractérisée par l’accumulation extracellulaire d’amyloïde dans divers organes du corps.La cause de cette maladie est le dépôt d’amyloïde, un type de protéine, qui, lorsqu’elle est anormalement présente dans le corps, peut se fixer à l’intérieur des tissus et des organes du corps. Si ces dépôts remplacent ou entourent des sections musculaires, cela peut rendre difficile le bon fonctionnement de ce muscle ou de cette structure.
C’est une maladie plutôt rare que l’on appelle aussi parfois une maladie infiltrante. Il existe plusieurs types d’amylose et l’amylose cardiaque en fait partie. L’amyloïdose cardiaque est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et la maladie est rare chez les personnes de moins de 40 ans.
Cette maladie peut également être connue sous le nom de syndrome du « cœur raide » ou d’amylose cardiaque secondaire. La principale préoccupation est que lorsque ces dépôts prennent la place du tissu cardiaque normal, le cœur devient  » rigide « . Il s’agit du type le plus typique de cardiomyopathie restrictive. D’autres types de maladies restrictives/infiltrantes sont la sarcoïdose (maladie des granulomes), l’hémochromatose (dépôts élevés de fer dans les muscles), la fibrose due aux radiations et diverses tumeurs et infiltrations du cœur.
La variation cardiaque de cette maladie peut se présenter sous la forme de 4 syndromes spécifiques : une cardiomyopathie restrictive, une insuffisance cardiaque systolique (cardiomyopathie), une hypotension orthostatique (très mauvais pronostic) et une maladie des voies de conduction.
Le patient qui se présente au laboratoire peut avoir de nombreuses plaintes, mais on retrouve généralement certaines plaintes communes, qui peuvent inclure des palpitations, un gonflement des jambes et des chevilles, des antécédents de mictions excessives la nuit, de la fatigue, un essoufflement la nuit ou des difficultés à respirer en position allongée (orthopnée). En raison des effets des amyloïdes sur le muscle cardiaque, ces patients peuvent présenter une insuffisance cardiaque congestive due à la cardiomyopathie.
Malheureusement, le seul diagnostic définitif de l’amyloïdose cardiaque est une biopsie cardiaque. Si vous n’effectuez pas ces procédures dans votre laboratoire en ce moment, il y a de fortes chances que vous ne le fassiez jamais, car cela est généralement réservé aux établissements de transplantation et de recherche. Avec une biopsie cardiaque, un cathéter spécial est placé dans les cavités cardiaques, et une « bouchée » est prélevée dans le tissu (figure 1). Ce tissu est ensuite envoyé au laboratoire de pathologie pour être analysé. Sans le recours à une biopsie, le diagnostic est établi sur la base de l’histoire, des signes et des symptômes, et en excluant d’autres maladies. Parfois, une mesure des protéines sériques circulantes peut être utile pour confirmer la maladie3 ou les protéines dans l’urine peuvent fournir des indices au cardiologue.

Vous savez maintenant que ces patients souffrent de cardiomyopathie car leur muscle cardiaque ne peut pas fonctionner correctement. Lorsque ces patients reçoivent un cathétérisme cardiaque, on peut voir certaines choses spécifiques. Si le muscle cardiaque est  » raide « , nous verrons une pression endo-diastolique (ED) du ventricule gauche élevée. Si le myocarde est largement fibrotique ou infiltré par l’amyloïde, une force d’étirement end-diastolique très élevée peut être nécessaire pour produire une longueur de sarcomère end-diastolique même normale.2 N’oubliez pas que les sarcomères sont les composants du muscle cardiaque qui se contractent et se détendent. Il peut être nécessaire d’exercer une plus grande pression sur eux pour qu’ils se relâchent afin de permettre au cœur de se remplir de sang et d’obtenir une contraction adéquate pour expulser le sang du ventricule. Cette pression de « remplissage forcé » du ventricule se traduit par des pressions finales diastoliques plus élevées.
Sur le ventriculogramme gauche, vous verrez probablement la silhouette classique de la cardiomyopathie (grand ventricule gauche, fraction d’éjection faible), ainsi qu’une grande oreillette. La grande oreillette fait également partie du processus de la cardiomyopathie en raison de l’incapacité à faire passer tout le débit nécessaire dans le ventricule gauche. Ainsi, l’oreillette « tient la balle ». Au fil du temps, l’oreillette va se dilater/grandir pour s’adapter à ce déséquilibre de flux.
Avec la technologie actuelle des échocardiogrammes, il est rarement nécessaire de réaliser un cathétérisme cardiaque droit (CCD) chez ces patients. Si un cathétérisme cardiaque droit était pratiqué sur les patients symptomatiques, il y aurait probablement le signe classique de racine carrée « en creux et en plateau ». Cela indique l’altération du remplissage des chambres due à la pathologie restrictive (figure 2).
Il peut également arriver que ces patients arrivent avec ce qui semble être un syndrome coronarien aigu (douleur thoracique, dyspnée, modifications de l’électrocardiogramme, etc.), mais après angiographie, les artères coronaires semblent normales. Si les amyloïdes se déposent dans les artères intramurales (dans la paroi musculaire), en particulier dans les couches de la média et de l’adventice, il peut y avoir des altérations de la perfusion coronaire.3 Ce manque de perfusion peut créer des douleurs thoraciques dues au manque d’oxygénation du muscle. Cependant, les artères principales apparaîtront  » normales  » lors des angiogrammes.

Ces patients ont un mauvais pronostic après l’apparition des symptômes et une fois le diagnostic posé. L’atteinte cardiaque dénote généralement un taux de mortalité élevé, quelle que soit la méthode de traitement. Le taux de survie médian à partir de l’apparition de l’insuffisance cardiaque congestive n’est que de 6 mois.4 La syncope indique également un mauvais pronostic, et est souvent un précurseur de la mort cardiaque subite.5 Dans la présentation de la cardiomyopathie, ces patients peuvent n’avoir qu’une espérance de vie de quelques années. La transplantation cardiaque n’est généralement pas une option car l’amylose affectera également d’autres organes en même temps, excluant l’individu d’être un patient de transplantation.
Les traitements sont généralement basés sur la gestion des symptômes sans interférer avec le débit cardiaque. Pendant l’analyse du ventricule gauche, une pression ED du ventricule gauche de 25 ou plus n’est pas rare. Cependant, si l’augmentation de la pression ED est traitée, une réduction de l’étirement des sarcomères peut se produire, ce qui entraînera une diminution équivalente du débit cardiaque. Les stimulateurs cardiaques et les DAI peuvent être utilisés dans les cas où l’on pense que l’amyloïdose cardiaque est à un stade précoce.
Une étude de cas récente qui nous est familière concerne un homme de 49 ans qui s’est présenté avec une oppression thoracique à l’effort, une dyspnée progressive et une orthopnée. L’échographie a indiqué une fraction d’éjection d’environ 30 %, alors que la fonction ventriculaire gauche était normale un an auparavant. Une hypertrophie biauriculaire était également présente et il y avait des antécédents positifs de mort cardiaque subite à un âge précoce dans la famille. On a effectué un cathétérisme cardiaque du cœur gauche, qui a révélé des artères coronaires normales. Le ventriculogramme gauche a révélé une myopathie globale évidente avec régurgitation dans une très grande oreillette. (Les angiogrammes sont visibles sur le site http:// www.rcisreview.com/AskTheInstructorMarch2008.htm). Avec cette histoire et des coronaires normales, une maladie infiltrante doit être exclue. Au moment de la rédaction de cet article, un diagnostic définitif n’est pas disponible.
Lorsque vous avez un cas  » négatif  » après que le patient ait présenté des signes et symptômes coronariens aigus, mais qu’une cardiomyopathie est présente, les troubles infiltratifs, tels que l’amylose, doivent être considérés comme une pathologie possible. Le mois prochain, nous répondrons à une question sur les procédures d’évaluation des valves aortiques et mitrales.