Vue d’ensemble du sujet

Qu’est-ce que le dépistage des malformations congénitales au premier trimestre ?

Vers la fin des 3 premiers mois de grossesse (premier trimestre), une femme peut subir deux types de tests pour montrer la probabilité que son bébé ait une malformation congénitale. Lorsque les résultats sont combinés, ces tests sont connus sous le nom de dépistage du premier trimestre. Ils peuvent également être appelés dépistage combiné du premier trimestre ou dépistage combiné.

Ces tests de dépistage aident votre médecin à déterminer le risque que votre bébé présente certaines anomalies congénitales, comme le syndrome de Down ou la trisomie 18. Ces tests ne peuvent pas montrer avec certitude que votre bébé présente une anomalie congénitale. Vous auriez besoin d’un test de diagnostic, comme un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse, pour savoir s’il y a un problème.

Le dépistage du premier trimestre combine les résultats de deux tests.

• Test de clarté nucale. Ce test utilise des ultrasons pour mesurer l’épaisseur de la zone située à l’arrière du cou du bébé. Une augmentation de cette épaisseur peut être un signe précoce du syndrome de Down. Ce test n’est pas disponible partout, car un médecin doit avoir une formation spéciale pour le réaliser.
• Tests sanguins du premier trimestre. Ces tests mesurent les quantités de deux substances dans votre sang : la gonadotrophine chorionique humaine bêta (bêta-hCG) et la protéine plasmatique A associée à la grossesse (PAPP-A). La bêta-hCG est une hormone fabriquée par le placenta. Des taux élevés ou faibles peuvent être liés à certaines anomalies congénitales. La PAPP-A est une protéine présente dans le sang. Des niveaux bas peuvent être liés à certaines malformations congénitales.

Le dépistage du premier trimestre peut également être effectué dans le cadre d’un test de dépistage intégré. Celui-ci combine les résultats des tests du premier trimestre avec ceux du dépistage du deuxième trimestre (un test sanguin appelé dépistage triple ou quadruple). Vous obtiendriez les résultats après la réalisation du test du deuxième trimestre.

Comment sont réalisés les tests ?

Pour le test de clarté nucale, votre médecin ou un technologue en échographie étale un gel sur votre ventre. Puis il ou elle déplace doucement un appareil portatif appelé transducteur sur votre ventre. Des images du bébé sont affichées sur un moniteur. Le médecin peut rechercher et mesurer l’épaisseur à l’arrière du cou du bébé.

Une simple prise de sang est tout ce qui est nécessaire pour le reste du dépistage du premier trimestre.

Le professionnel de santé qui prélève un échantillon de votre sang va :

• Enrouler une bande élastique autour de votre bras. Cela rend les veines situées sous l’élastique plus grosses afin qu’il soit plus facile d’introduire une aiguille dans la veine.
• Nettoyer le site de l’aiguille avec de l’alcool.
• Injecter l’aiguille dans la veine.
• Attacher un tube à l’aiguille pour la remplir de sang.
• Retirez la bande de votre bras lorsque suffisamment de sang est recueilli.
• Mettez un tampon de gaze ou une boule de coton sur le site de l’aiguille au fur et à mesure que l’aiguille est retirée.
• Posez une pression sur le site, puis mettez un pansement.

Les tests ne présentent aucun risque physique connu, à l’exception d’une éventuelle ecchymose sur votre bras due à la prise de sang.

Le médecin examine les résultats des tests – ainsi que votre âge et d’autres facteurs – pour déterminer la probabilité que votre bébé ait certains problèmes.

Quelle est la précision des tests ?

Un test de dépistage indique la probabilité qu’un bébé présente une certaine anomalie congénitale. La précision d’un test de dépistage est basée sur la fréquence à laquelle le test trouve correctement une anomalie congénitale.

• Le test de clarté nucale trouve correctement le syndrome de Down chez 64 à 70 fœtus sur 100 qui en sont atteints. Il manque le syndrome de Down chez 30 à 36 fœtus sur 100.footnote 1
• Le dépistage du premier trimestre (la clarté nucale combinée aux tests sanguins) trouve correctement le syndrome de Down chez 82 à 87 fœtus sur 100 qui en sont atteints. Cela signifie également que ces tests le manquent chez 13 à 18 fœtus sur 100.footnote 1
• Le test intégré (tests du premier trimestre plus le quadruple dépistage du deuxième trimestre) trouve correctement le syndrome de Down chez 96 fœtus sur 100 qui en sont atteints. Cela signifie également que le test manque le syndrome de Down chez 4 fœtus sur 100.footnote 1

Il est possible qu’un test de dépistage soit positif – ce qui signifie que le résultat du test est anormal – mais que le bébé ne présente pas le problème. C’est ce qu’on appelle un résultat faussement positif. Il est également possible qu’un dépistage montre qu’un bébé n’a pas d’anomalie congénitale alors qu’il en est atteint. C’est ce qu’on appelle un résultat faussement négatif.

Un résultat faussement positif peut être source de stress et conduire à des examens inutiles (comme le prélèvement de villosités choriales ). De nombreuses femmes qui ont un résultat positif au test de dépistage portent en fait un bébé en bonne santé.

Que signifient les résultats ?

Un résultat « positif » signifie qu’il y a une probabilité plus élevée que la moyenne que votre bébé soit atteint du syndrome de Down ou de la trisomie 18. Si le résultat est « négatif », cela signifie que votre bébé n’a probablement pas ces anomalies congénitales. Mais cela ne garantit pas que vous aurez une grossesse ou un bébé normal.

Votre médecin peut vous indiquer le résultat de votre test sous la forme d’une série de chiffres. Les médecins utilisent souvent un certain nombre comme seuil pour un résultat positif. Par exemple, votre médecin peut dire que le seuil est de 1 sur 200. Cela signifie que si votre résultat est de 1 sur 200 ou de 1 sur un nombre inférieur à 200 (par exemple 1 sur 100), vous avez un résultat positif et votre bébé a plus de chances de présenter une anomalie congénitale. Si votre résultat est de 1 sur 300, cela signifie que vous avez un résultat négatif et que votre bébé a moins de chance d’avoir une anomalie congénitale.

Que faire avec les résultats ?

Si vous avez un résultat positif, votre médecin peut vous demander de passer le test de diagnostic prélèvement de villosités choriales (CVS) ou un test d’amniocentèse au cours du deuxième trimestre pour savoir si votre bébé a un problème. Mais c’est à vous de décider si vous voulez passer un autre test.

Si vous avez un résultat négatif, vous pouvez choisir de ne pas passer d’autres tests.

Devriez-vous passer un test de dépistage au premier trimestre ?

Décider de passer un test de dépistage des anomalies congénitales est une décision personnelle. Et cela peut être un choix difficile. Vous devez réfléchir à ce que les résultats d’un test signifieraient pour vous et comment ils pourraient affecter vos choix concernant votre grossesse.