Doose64 a décrit un groupe d’enfants présentant des crises myocloniques et astatiques, souvent associées à des crises d’absence, tonico-cloniques généralisées et toniques. Dans ce syndrome, les crises astatiques (définies comme des crises au cours desquelles le patient est incapable de se tenir debout) se produisaient soudainement, sans avertissement, et les enfants s’effondraient sur le sol comme si leurs jambes avaient été tirées sous eux. Aucune perte de conscience n’était apparente. Parfois, les crises astatiques sont si brèves qu’on ne voit qu’un bref hochement de tête et une légère flexion des genoux. D’après la description clinique de ces crises, il semble qu’elles soient atoniques.

Dans ces enfants, la perte du tonus postural est souvent immédiatement précédée de secousses myocloniques – d’où le terme de crises myocloniques-astatiques. Les crises myocloniques dans ce trouble impliquent des secousses symétriques des bras et des épaules avec un hochement simultané de la tête. Certaines secousses myocloniques sont violentes, entraînant la projection des bras vers le haut, et d’autres sont si légères qu’elles sont plus faciles à sentir qu’à voir.

Ce trouble est plus fréquent chez les garçons que chez les filles. L’âge d’apparition se situe entre 1 et 5 ans. A quelques exceptions près, le développement mental et moteur est normal avant le début de la maladie. Le pronostic est cependant généralement défavorable et une démence se développe chez la plupart des patients. Le statut d’absence jouerait un rôle dans la pathogenèse de la démence.

Electroencéphalographie

Le tracé EEG consiste en des décharges de pointes et d’ondes de 2 à 3 Hz, bilatéralement synchrones, régulières ou irrégulières. L’activité de fond présente un excès d’activité thêta monomorphe.

Adapté de : Holmes GL. Classification des crises et des épilepsies. In : Schachter SC, Schomer DL, eds. L’évaluation et le traitement complets de l’épilepsie. San Diego, CA : Academic Press ; 1997. p. 1-36.
Avec la permission d’Elsevier (www.elsevier.com)

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