Une fonction splénique absente ou défectueuse est associée à un risque élevé d’infections bactériennes fulminantes, notamment avec des bactéries encapsulées. Bien qu’elle soit considérée comme un organe non vital et que l’on pensait autrefois qu’elle n’avait aucune utilité pratique, la rate est aujourd’hui reconnue comme un organe lymphoïde secondaire important dans la défense immunitaire et comme un filtre pour la circulation sanguine.

Dans le développement embryonnaire, la rate commence à se former dès le 12e jour de gestation, en même temps que la plaque mésodermique splanchnique ; c’est l’un des processus impliqués dans la formation de l’axe asymétrique gauche-droite. Chez les souris dépourvues de facteurs de transcription critiques (par exemple, BAPX1, HOX11), le développement de l’axe gauche-droite normal est perturbé, et aucune rate n’est formée.

Chez l’homme, la rate est le site du développement hématopoïétique précoce, en particulier le développement des érythrocytes pendant les 4 premiers mois de gestation. Après la naissance, la rate a plusieurs fonctions importantes en tant qu’organe lymphoïde secondaire et en tant que réservoir et filtre pour les cellules et les plaquettes.

La pulpe blanche de la rate contient des centres germinaux, avec des lymphocytes, des plasmocytes et des macrophages qui aident à coordonner la réponse immunitaire et jouent des rôles dans l’immunité innée et adaptative. La rate joue un rôle actif dans la production des anticorps de l’immunoglobuline M (IgM) et du complément, qui peuvent tous deux opsoniser les bactéries. Ainsi, la rate sert à la fois à « marquer les bactéries pour les détruire » et à jouer un rôle dans la destruction effective des bactéries par phagocytose. La rate est également impliquée dans la maturation fonctionnelle des anticorps et constitue un réservoir important de lymphocytes B et T. Le nombre total de lymphocytes T (CD) est de l’ordre de 1,5 million. Le nombre de cellules T totales (CD3) et de cellules T auxiliaires (CD4) et les réponses lymphoprolifératives aux mitogènes (concanavaline A, phytohémagglutinine, mitogène du pokeweed) peuvent diminuer chez les patients atteints d’asplénie ; cependant, ces modifications des cellules T peuvent refléter la perte de la rate en tant que réservoir plutôt qu’une anomalie directe des cellules T.

La rate joue un rôle important dans l’homéostasie des granulocytes également en influençant l’élimination des cellules sénescentes et les effets régulateurs sur le renouvellement des granulocytes dans la moelle osseuse. Un statut pro-inflammatoire potentiellement élevé des granulocytes est noté, comme le suggère l’intensité pf CD11b,c et TREM-1 dans l’asplénie congénitale. Une autre étude indique que le sous-ensemble de lymphocytes T dans l’aplasie congénitale peut être associé à la présence de cellules T CD4(+) qui expriment le phénotype « naïf », à un échec possible de la différenciation des effecteurs cytotoxiques CD8(+) et à une tendance au statut pro-inflammatoire des cellules, à une faible expression de l’interleukine (IL) 10 et à des réponses lymphocytaires sous-optimales à la stimulation mitogénique.

La pulpe rouge de la rate est conçue comme un système de filtrage efficace qui sert de piégeur important. La rate participe à la destruction des 3 éléments sanguins (érythrocytes, leucocytes et plaquettes) lorsqu’ils atteignent la sénescence. Dans le processus d’élimination des érythrocytes, les macrophages spléniques jouent un rôle essentiel dans la capacité de l’organisme à recycler le fer. La rate joue également un rôle important dans l’élimination sélective des globules rouges anormaux (sphérocytes, poikilocytes) et des inclusions intracellulaires (corps de Heinz, corps de Howell Jolly). Ces fonctions sont connues sous le nom d’élimination et de piqûre, respectivement, et la perte de ces fonctions entraîne la persistance de globules rouges anormaux et d’inclusions dans le frottis périphérique chez les patients dont la fonction splénique est absente.

L’altération de la clairance des particules opsonisées, la diminution des taux d’IgM et la faible production d’anticorps (en particulier en réponse aux antigènes polysaccharidiques) contribuent à la susceptibilité accrue des patients aspléniques aux infections bactériennes graves et souvent mortelles.

Les plus fréquentes et les plus graves sont les infections rapidement progressives, accablantes et souvent mortelles dues à des organismes à Gram positif encapsulés. La pneumonie à Streptococcus est le plus souvent rapportée, mais Haemophilus influenzae de type b et Neisseria meningitides sont également fréquents. Les autres organismes comprennent Staphylococcus aureus, les espèces de Salmonella et Pseudomonas aeruginosa.

Chez les nourrissons de moins de 6 mois, les organismes entériques gram-négatifs tels que les espèces de Klebsiella et Escherichia coli sont les agents pathogènes les plus courants. Des infections bactériennes multiples ont été rapportées chez le même patient.

Des complications inhabituelles d’infections peuvent être observées chez les patients aspléniques, en particulier ceux atteints de cardiopathie congénitale. Une endocardite due à Bordetella holmesii a été rapportée chez un patient asplénique et porteur d’une valve mitrale prothétique. Une bactériémie due à Bordetella holmesii a été signalée dans 4 cas d’asplénie.

Le paludisme, la babésiose et certaines infections virales peuvent également être plus graves chez les personnes atteintes d’asplénie. Plus le patient est jeune au moment de la perte de la fonction splénique, plus le risque d’infection grave est élevé.

Trombocytose persistante et importante associée à l’asplénie. Cela peut contribuer au développement de complications thromboemboliques, en particulier chez les personnes présentant des anomalies cardiaques congénitales importantes.

L’absence isolée (congénitale) de rate est considérée comme extrêmement rare, bien qu’un rapport français suggère qu’elle pourrait être plus fréquente qu’on ne le pensait auparavant. Un mode d’hérédité autosomique dominant a été suggéré. Récemment, la découverte de gènes responsables d’une asplénie congénitale isolée a été signalée.

La plupart des cas d’asplénie congénitale (ou polysplénie) sont associés à des anomalies d’autres systèmes organiques et résultent d’une interférence dans l’établissement d’une symétrie droite-gauche normale pendant l’embryogenèse (syndrome d’hétérotaxie, séquences de latéralité). L’asplénie congénitale peut être considérée comme une droitisation bilatérale et est associée à une dextrocardie dans environ un tiers des cas. La polysplénie peut être considérée comme une gaucherie bilatérale et peut être associée à une isomérie auriculaire gauche.

L’asplénie et la polysplénie sont toutes deux associées à des anomalies cardiaques congénitales. Ces anomalies sont plus fréquentes, plus graves et généralement plus complexes dans l’asplénie. Il s’agit notamment d’anomalies du coussin endocardique, de défauts du canal auriculo-ventriculaire, d’atrésie pulmonaire ou de sténose pulmonaire, de transposition des grands vaisseaux, d’anomalie totale du retour veineux pulmonaire et de ventricule droit à double sortie. Les cardiopathies cyanotiques, ont tendance à être plus fréquentes dans l’asplénie, tandis que les anomalies acyanotiques, qui se produisent généralement avec un débit sanguin pulmonaire accru, sont plus fréquentes dans la polysplénie.

Dans la polysplénie, on trouve plusieurs rates le long de la grande courbure de l’estomac est du côté droit. L’absence de la partie hépatique de la veine cave inférieure avec une connexion veineuse azygote est caractéristique. Les données concernant la compétence splénique dans la polysplénie sont rares, et les rapports varient d’une fonction suboptimale à une fonction normale.

Les rates accessoires doivent être distinguées de la polysplénie. Dans la polysplénie, une rate normale est absente. Les splénules accessoires sont généralement situées dans le hile de la rate normale ou dans la queue du pancréas. Les splénules accessoires sont généralement petites et cliniquement insignifiantes mais peuvent devenir hypertrophiées dans certaines situations.

La splénose est une affection inhabituelle dans laquelle un traumatisme ou une intervention chirurgicale sur la rate peut entraîner la transplantation de tissu splénique dans d’autres organes ou cavités tels que le thorax, le rein ou le foie. Bien qu’il s’agisse d’une affection généralement bénigne, elle peut ressembler radiographiquement à une tumeur maligne et entraîner des examens approfondis et des procédures invasives.

L’asplénie congénitale est le plus souvent associée à d’autres anomalies du développement. La plus fréquente est le syndrome d’Ivemark, également appelé syndrome d’asplénie, dans lequel une hétérotaxie viscérale est présente avec un côté droit bilatéral. Les organes du côté droit sont dupliqués, et les organes qui sont normalement présents du côté gauche sont absents. Les nourrissons atteints du syndrome d’Ivemark présentent généralement, pendant la période néonatale, une cyanose et une détresse respiratoire, résultant d’anomalies cardiaques complexes. La transposition des grandes artères avec sténose (72 %) ou atrésie (88 %) pulmonaire et le drainage veineux anormal total (72 %) sont fréquents.

Des malformations d’accompagnement peuvent concerner le système GI secondaire à des attaches mésentériques aberrantes et des anomalies rénales. Le foie a tendance à être symétrique et transversal, et l’estomac peut être dans la ligne médiane et hypoplasique. Cette affection est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, et la plupart des patients (79 %) meurent au cours de leur première année de vie en raison de complications cardiovasculaires. Un indice des problèmes sous-jacents peut être obtenu en examinant soigneusement les radiographies, qui peuvent révéler un placement anormal de l’apex cardiaque, de la bulle stomacale et du foie.

Le syndrome de Pearson (insuffisance pancréatique, anémie sidéroblastique) est un trouble mitochondrial associé à une atrophie splénique. L’asplénie est également présente dans le syndrome de Stormorken (thrombocytopénie et myosis). Occasionnellement, l’asplénie peut être présente dans le syndrome de Smith-Fineman-Myers (retard mental, petite taille, cryptorchidie) et le syndrome ATR-X (α thalassémie et retard mental). L’asplénie peut être associée à une déficience caudale ou à une maladie kystique du foie, du rein et du pancréas. Elle a également été rapportée en association avec l’anémie aplastique de Fanconi.

L’asplénie a été identifiée chez 4 membres d’une famille présentant un syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1. Des glandes surrénales en fer à cheval ont également été associées au syndrome d’asplénie. Un patient a été signalé avec le syndrome de l’œil de chat avec asplénie anatomique.

Les perturbations vasculaires, y compris l’échec de l’artère splénique à atteindre la rate en développement, peuvent être une explication possible de l’asplénie isolée. Les anomalies familiales du situs peuvent être liées à la bande chromosomique Xq24-q27.1. L’hypoplasie splénique est une affection mal définie et rarement reconnue qui n’est généralement pas associée à d’autres anomalies et peut être familiale.

L’asplénie fonctionnelle est associée à des affections telles que la drépanocytose homozygote, la drépanocytose à hémoglobine et la β-thalassémie à hémoglobine falciforme (Hb S). La plupart des enfants atteints de ces hémoglobinopathies commencent à perdre la fonction splénique au cours de la première année de leur vie et deviennent anatomiquement aspléniques (à la suite d’un infarctus splénique et d’une atrophie splénique) au cours de la deuxième décennie de leur vie. Les risques d’infection chez ces personnes sont parallèles à ceux des patients atteints d’asplénie.

Les patients qui subissent une splénectomie en raison d’une thalassémie ou d’une maladie de Hodgkin ont un risque plus élevé d’infection accablante que les patients atteints d’hyposplénie fonctionnelle secondaire à la drépanocytose.

Les néonates peuvent avoir une fonction splénique sous-optimale.

Les conditions additionnelles associées à l’hypofonctionnement splénique comprennent les maladies rhumatologiques (lupus érythémateux systémique , arthrite rhumatoïde), les maladies inflammatoires de l’intestin, la maladie du greffon contre l’hôte et le syndrome néphrotique.