Des défauts génétiques différents caractérisent les nombreux types d’albinisme. Les types d’albinisme comprennent :

Albinisme oculocutané (OCA)

L’OCA affecte la peau, les cheveux et les yeux. Il existe plusieurs sous-types d’OCA :

OCA1

OCA1 est dû à un défaut de l’enzyme tyrosinase. Il existe deux sous-types d’OCA1 :

• OCA1a. Les personnes atteintes d’OCA1a présentent une absence totale de mélanine. Il s’agit du pigment qui donne à la peau, aux yeux et aux cheveux leur coloration. Les personnes atteintes de ce sous-type ont des cheveux blancs, une peau très pâle et des yeux clairs.
• OCA1b. Les personnes atteintes du sous-type OCA1b produisent un peu de mélanine. Elles ont la peau, les cheveux et les yeux de couleur claire. Leur coloration peut augmenter avec l’âge.

OCA2

L’OCA2 est moins grave que l’OCA1. Elle est due à un défaut du gène OCA2 qui entraîne une production réduite de mélanine. Les personnes atteintes d’OCA2 naissent avec une couleur et une peau claires. Leurs cheveux peuvent être jaunes, blonds ou brun clair. L’OCA2 est plus fréquent chez les personnes d’ascendance africaine et les Amérindiens.

OCA3

OCA3 est un défaut dans le gène TYRP1. Il affecte généralement les personnes à la peau foncée, notamment les Noirs d’Afrique du Sud. Les personnes atteintes d’OCA3 ont une peau brun-rouge, des cheveux roux et des yeux noisette ou bruns.

OCA4

OCA4 est dû à un défaut de la protéine SLC45A2. Elle entraîne une production minimale de mélanine et apparaît couramment chez les personnes d’origine est-asiatique. Les personnes atteintes d’OCA4 présentent des symptômes similaires à ceux des personnes atteintes d’OCA2.

Albinisme oculaire

L’albinisme oculaire résulte d’une mutation génétique sur le chromosome X et apparaît presque exclusivement chez les hommes. Ce type d’albinisme ne touche que les yeux. Les personnes atteintes de ce type ont une coloration normale des cheveux, de la peau et des yeux, mais n’ont pas de coloration dans la rétine (le fond de l’œil).

Syndrome d’Hermansky-Pudlak

Ce syndrome est une forme rare d’albinisme qui est due à un défaut dans l’un des huit gènes. Il produit des symptômes similaires à ceux de l’OCA. Ce syndrome se manifeste par des troubles pulmonaires, intestinaux et hémorragiques.

Syndrome de Chediak-Higashi

Le syndrome de Chediak-Higashi est une autre forme rare d’albinisme qui résulte d’un défaut du gène LYST. Il produit des symptômes similaires à l’OCA, mais peut ne pas affecter toutes les zones de la peau. Les cheveux sont généralement bruns ou blonds avec un reflet argenté. La peau est généralement d’un blanc crémeux à grisâtre. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent un défaut dans les globules blancs, ce qui augmente leur risque d’infections.

Syndrome de Griscelli

Le syndrome de Griscelli est une maladie génétique extrêmement rare. Il est dû à un défaut dans l’un de trois gènes. Seuls 60 cas connus de ce syndrome ont été recensés dans le monde depuis 1978. Il s’accompagne d’albinisme (mais peut ne pas affecter tout le corps), de problèmes immunitaires et de problèmes neurologiques. Le syndrome de Griscelli entraîne généralement la mort dans la première décennie de la vie.