Dans la petite enfance et l’enfance, l’examen clinique est la première étape clé de l’évaluation de l’enfant suspecté d’OI. L’évaluation nécessite une bonne connaissance de l’histoire naturelle et de la variation de la présentation clinique de l’OI, en particulier chez le nourrisson ou le jeune enfant. Les formes légères d’IO peuvent passer inaperçues, même pour des cliniciens généralistes expérimentés. L’orientation vers un médecin expérimenté connaissant bien la gamme d’expressions cliniques de l’IO (comme un généticien médical) est relativement peu coûteuse par rapport aux tests de laboratoire et peut suffire à établir le diagnostic. Plusieurs circonstances cliniques conduisent à l’évaluation d’un enfant pour un trouble des os fragiles tel que l’OI.

Histoire familiale d’OI

Lorsqu’un parent ou un proche est atteint, l’examen physique et les résultats radiographiques chez l’enfant peuvent être suffisants pour confirmer cliniquement l’OI. L’exclusion du diagnostic peut être plus difficile chez les personnes présentant des formes légères. Si le nourrisson ou le jeune enfant présente des résultats peu nombreux ou équivoques, le clinicien peut adopter une approche d’attente et de surveillance. Si la famille souhaite poursuivre le diagnostic prénatal lors d’une grossesse ultérieure, il est alors nécessaire de procéder à des tests de laboratoire (tests biochimiques ou basés sur l’ADN).

Fracture fréquente

À la naissance, les types II et III de l’OI sont généralement reconnus sur des bases cliniques et radiologiques et le diagnostic clinique est généralement sans équivoque1. Une évaluation et un conseil génétique sont recommandés pour confirmer et discuter de l’histoire naturelle, du traitement et du diagnostic prénatal lors de futures grossesses.

Dans l’enfance, en l’absence d’antécédents familiaux positifs, la plupart des enfants nouvellement diagnostiqués avec une IO sont identifiés après une ou plusieurs fractures. La gravité du phénotype varie du type déformant progressif (OI type III) au phénotype léger de l’OI type I (voir tableau 3). Le diagnostic différentiel pour les fractures fréquentes dans l’enfance est relativement limité et comprend à la fois des conditions héréditaires et acquises. L’hypophosphatasie, l’ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale, l’ostéomalacie hypophosphatémique (rachitisme) et les blessures non accidentelles doivent être envisagées.

Courte stature, sclérose bleue et dentinogenèse imparfaite (DI)

Parfois, l’évaluation de l’OI dans l’enfance est motivée par la reconnaissance de sclérose bleue, de perte auditive de transmission, de dentinogenèse imparfaite (DI) ou lors d’une évaluation de courte stature. Les sclérotiques bleues sont présentes chez tous les enfants atteints d’OI de type I et sont parfois spectaculaires. Environ 20 % des familles atteintes d’OI de type I ont une DI. Les nourrissons et les jeunes enfants atteints d’OI de type IV peuvent avoir des sclérotiques bleu clair et présentent généralement une DI, qui peut être subtile. Certains enfants peuvent être identifiés par une petite taille, car environ un tiers des individus atteints d’OI de type IV sont inférieurs au tiers pour la taille dans l’enfance (tableau 4).9

Le nourrisson ou le jeune enfant présentant des « fractures inexpliquées »

Dans la première année de vie, la présence de fractures pour lesquelles aucune explication n’est fournie ou pour lesquelles le mécanisme de blessure déclaré n’est pas cohérent avec le type de fracture fait craindre une blessure non accidentelle (NAI). Comme le NAI est la principale cause de fractures chez le nourrisson, une évaluation de l’enfant maltraité est justifiée dans de telles circonstances (http://nccanch.acf.hhs.gov/). Si une base biologique pour les os fragiles est suspectée et que l’examen clinique n’est pas définitif, alors les tests de laboratoire pour l’OI et certains troubles osseux métaboliques sont généralement appropriés.

Lors de l’examen clinique, si un nourrisson présentant des fractures inexpliquées présente peu de caractéristiques de l’OI, comme cela peut être le cas pour l’OI de type I, IV, V et VI, il peut être difficile de confirmer ou d’exclure le diagnostic sur la base des antécédents familiaux, de l’histoire et de l’examen physique seuls, en particulier dans le groupe d’âge 0-8 mois.

Certaines caractéristiques cliniques de l’OI se chevauchent avec les résultats normaux dans la petite enfance. Par exemple : des sclérotiques bleues apparaissent chez des nourrissons normaux avant l’âge de 12 mois. Cependant, avec une évaluation clinique appropriée, les diagnostics d’IO de type I et III sont rarement remis en question. Les nourrissons atteints d’OI de type IV, V et VI, avec des sclérotiques normales et une longueur normale, peuvent présenter uniquement une fracture. Les nourrissons atteints d’OI peuvent passer inaperçus lors de l’évaluation clinique et être déclarés victimes de l’INA sur la base des seuls résultats radiographiques.10,11 Les tests de diagnostic biochimiques ou ADN, bien que leur sensibilité ne soit pas de 100 %, peuvent être le meilleur moyen d’essayer de se prémunir contre ces résultats rares.10,11 Lorsque l’indice de suspicion clinique d’OI est élevé, le médecin peut se sentir obligé de demander des tests pour fournir une confirmation en laboratoire du diagnostic afin de limiter les orientations supplémentaires vers les services de protection de l’enfance.

Les premières études10 évaluant l’utilité et la sensibilité du dépistage du collagène pour l’identification de l’OI chez les enfants présentant des fractures inexpliquées ont suggéré que l’examen physique par un clinicien familiarisé avec l’OI était aussi sensible que les tests de diagnostic biochimique pour identifier l’enfant atteint d’OI. Un examen récent des tests biochimiques effectués sur les cellules de 262 nourrissons atteints d’OI par rapport à des nourrissons présentant des fractures inexpliquées a permis de décrire 3 enfants qui n’avaient pas été identifiés comme atteints par une évaluation clinique complète et chez lesquels une anomalie du collagène de type I a été détectée lors des tests biochimiques. L’anomalie du collagène identifiée dans chaque cas était caractéristique de l’OI – deux avec l’OI de type I et un avec l’OI de type IV. Les résultats cliniques des trois enfants chez qui le diagnostic clinique de l’OI n’a pas été posé n’ont pas pu être distingués cliniquement de ceux qui ont été identifiés positivement par un examen clinique. L’expertise du clinicien et l’absence de résultats cliniques n’ont pas été des facteurs contributifs.11 Ainsi, dans les cas où le diagnostic clinique d’OI n’est pas apparent et que la seule caractéristique de l’INA présente est des fractures inexpliquées, les tests de laboratoire peuvent être le meilleur moyen de fournir à l’enfant et à la famille toutes les garanties possibles.