Mitkä aiheuttavat ARPKD:n?

ARPKD:n aiheuttaa geenivirhe, joka häiritsee munuaisten ja maksan normaalia kehitystä.

Eritys vaikuttaa erityisesti munuaiset muodostavien pienten putkien kasvuun ja kehitykseen, jolloin niiden sisälle kehittyy pullistumia ja kystia (nestetäytteisiä pusseja).

Ajan myötä kystat aiheuttavat munuaisten suurentumista ja arpeutumista (fibroosi), mikä johtaa munuaisten yleisen toiminnan heikkenemiseen.

Samankaltaiset ongelmat vaikuttavat myös pieniin putkiin (sappitiehyeisiin), joiden kautta sappinesteeksi kutsuttu ruoansulatusneste virtaa ulos maksasta.

Sappitiehyet voivat kehittyä epänormaalisti ja niiden sisällä voi kasvaa kystia. Maksa voi myös arpeutua ajan myötä.

ARPKD:n aiheuttaa PKHD1-geenin geneettinen muutos, joka useimmissa tapauksissa periytyy lapselle vanhemmilta.

Jos molemmat vanhemmat kantavat virheellistä versiota tästä geenistä, on 1:4 mahdollisuus, että jokainen heidän lapsensa sairastuu ARPKD:hen.

Tapa, jolla ARPKD periytyy, eroaa tavallisemmasta munuaissairaudesta, jota kutsutaan autosomaaliseksi dominoivaksi polykystiseksi munuaissairaudeksi (ADPKD), joka yleensä aiheuttaa merkittävää munuaisten toiminnan heikkenemistä vasta aikuisiässä.

ADPKD voi periytyä, jos vain yksi vanhempi kantaa yhtä sairauden aiheuttavaa geenivirhettä.

Lisätietoa ARPKD:n syistä