Kuvaus

Tanssiva silmäoireyhtymä (Dancing Eye Syndrome, DES; tunnetaan myös nimellä Ospoclonus Myoclonus Syndrome, OMS) on harvinainen sairaus, jolle on ominaista epätavalliset silmänliikkeet, jotka esiintyvät lähes aina yhdessä epävakauden, vartalon ja raajojen nykivien liikkeiden, ärtyneisyyden ja unihäiriöiden kanssa. Sairaus vaikuttaa useimmiten lapsiin (toisella tai kolmannella ikävuodella), mutta toisinaan siihen sairastuu myös pikkulapsia ja aikuisia. Sen kuvasivat ensimmäisen kerran 1950-luvulla Kinsbourne ja Sandifer, Lontoon Great Ormond Street Children’s Hospitalin neurologit.

Oireet

Tyypillisesti aiemmin hyvin voineesta lapsesta tulee ärtyisä ja epävakaa, ja käsien ja jalkojen koordinaatio on nykivää. Tila pahenee noin parin viikon aikana, jolloin lapsi voi tulla kävelykyvyttömäksi. Hänelle voi myös kehittyä puheongelmia. Sairaus voidaan erottaa akuutista epävakaudesta ja nystagmuksesta, joka vaikeuttaa joitakin virussairauksia, kuten vesirokkoa.

Tilaan liittyy silmien liikkeitä, jotka ovat kaoottisia ja joita voidaan parhaiten kuvata ”tanssiksi”. Ne ovat yksi myöhemmin kehittyvistä oireista. Silmien nykivät liikkeet vastaavat nykiviä liikkeitä, jotka kehittyvät raajoissa, erityisesti käsissä. Nämä liikkeet antavat tanssivan silmän oireyhtymälle sen toisen nimen ”opsoklonus-myoklonus”.

Syyt

Tanssivan silmän oireyhtymän syytä ei tiedetä varmuudella, mutta sen uskotaan olevan autoimmuunisairaus. Autoimmuunisairauksissa vasta-aineet, jotka normaalisti on suunnattu torjumaan infektioita ja elimistöön tuotuja vieraita aineita, alkavat toimia itse elimistöä vastaan aiheuttaen haittaa. Vasta-aineiden uskotaan kohdistuvan pikkuaivojen alueeseen, joka on vastuussa koordinaatiosta, persoonallisuudesta ja oppimisesta. Joissakin tapauksissa tila kehittyy komplikaationa neuroblastoomasta, joka on usein hyvänlaatuinen kasvain, joka kehittyy epäkypsistä (kehittymättömistä) hermosoluista. Toisinaan virusinfektiot voivat laukaista sairauden. Muissa tapauksissa tilalle ei löydy mitään syytä.

Diagnoosi

Tanssisilmäoireyhtymä diagnosoidaan, kun tilalle tyypilliset oireet esiintyvät ja seuraavat diagnostiset kriteerit täyttyvät (vähintään kolme neljästä esiintyy).

1. Neuroblastooman (kypsymättömiin hermosoluihin vaikuttava syöpätyyppi)
2. Hallitsematon silmänliike (tunnetaan nimellä opsoklonus)
3. Liikehäiriö, johon liittyy äkillisiä lihassupistuksia (myoklonus) ja/tai koordinaation puutetta (ataksia)
4. Silmän liikehäiriö. Käyttäytymis- tai unihäiriö

Henkilölle voidaan tehdä myös laboratoriokokeita tiettyjen vasta-aineiden tai epänormaalien valkosolujen löytämiseksi, jotka liittyvät sairauteen.

Hoito

Hyvin pieni osa sairastuneista lapsista toipuu spontaanisti – ilman lääketieteellisiä toimenpiteitä. Useimmat tarvitsevat kuitenkin jonkinlaista hoitoa. Jotkut yksilöt toipuvat osittain, kun taas toiset toipuvat täysin. Suuressa osassa tapauksista tämä sairaus seuraa uusiutuvaa taudinkulkua ja vaatii jatkohoitojaksoja.

Tapauksissa, joissa kyseessä on neuroblastooma, yksilölle voidaan tehdä leikkaus, solunsalpaajahoito, sädehoito tai jokin näiden toimenpiteiden yhdistelmä.

Esimerkkejä on saatavilla erityyppisiä lääkkeitä, jotka kohdistuvat immuunijärjestelmään. Ryhmää lääkkeitä, joita kutsutaan immunosuppressiivisiksi aineiksi, voidaan käyttää immuunijärjestelmän toiminnan vaimentamiseen. Esimerkkejä ovat atsatiopriini, syklofosfamidi ja rituksimabi. Hyödyllisin ryhmä lääkkeitä, joiden on todettu olevan tehokkaita, ovat steroidit ja ACTH, hormoni, joka stimuloi lisämunuaisia tuottamaan steroideja. Tämän lääkityksen avulla lapset paranevat verrattain nopeasti, ja epänormaalit liikkeet häviävät yleensä kuukauden kuluessa hoidon aloittamisesta. Nuorista tulee iloisempia ja epänormaalit liikkeet häviävät. Valitettavasti suurimmalle osalle lapsista jää jonkinasteinen oppimis- ja/tai käyttäytymisvaikeus.

Yleiset silmätarkastukset ovat tärkeitä henkilöille, joilla on Tanssiva silmä -oireyhtymä, sillä näillä henkilöillä voi edelleen olla riski sairastua muunlaisiin silmäongelmiin, jotka vaikuttavat yleiseen väestöön ja joista osa voi olla hoidettavissa.

Riippumatta siitä, millainen näön taso henkilöllä on, on tärkeää huolehtia silmistä. Jos haluat lisätietoja siitä, mitä voi tehdä silmien päivittäiseksi hoitamiseksi, tutustu Vinkkejä hyvään silmien terveyteen -julkaisuumme.

Tutkimus

Tutkijat etsivät parempia hoitomenetelmiä, jotka kohdistuvat tanssivan silmän oireyhtymään. Parhaillaan on meneillään monikansallinen eurooppalainen kliininen tutkimus, jossa tutkitaan uutta hoidon eskalointiprosessia tähän tilaan. Tässä prosessissa käytetään pelkästään steroidihoitoa, ennen kuin siirrytään steroidin ja immunosuppressiivisen aineen yhdistelmähoitoon, jos ennalta suunniteltua parannusta ei havaita.

Tietoa kliinisistä tutkimuksista löytyy kliinisten tutkimusten verkkosivuilta, ja niitä voi hakea sairauden ja tutkimuskohteen mukaan.

Tuki

Diagnoosin saaminen voi olla kenelle tahansa ylivoimaista, mutta tätä matkaa ei ole pakko tehdä yksin. Tanssisilmäoireyhtymän kanssa eläville on tarjolla monia ryhmiä ja resursseja, jotka tarjoavat tukea.

Fighting Blindness tarjoaa ilmaista ja luottamuksellista neuvontapalvelua (Insight Counselling). Lisätietoja saat osoitteesta [email protected] tai soittamalla numeroon 01 6746496.

Mindfulness-ryhmä on myös tarjolla joka keskiviikko Fighting Blindnessin toimistolla klo 11.00.

Teknologista tukea ja opastusta varten Dublinissa toimiva Technology Exchange Club kokoontuu joka maanantai Fighting Blindnessin toimistolla klo 11.00. Toinen Corkissa toimiva teknologiavaihtokerho kokoontuu joka lauantai Corkin kaupunginkirjastossa, Grand Parade, Cork City, klo 11. Corkissa toimiva kerho ei tapaa juhlapyhäviikonloppuisin eikä kuukauden toisena lauantaina. Lisätietoja saa osoitteesta [email protected] tai puhelimitse numerosta 01 6746496.

Lähteet

Féach tarjoaa tukea näkövammaisten lasten vanhemmille Irlannissa.

ChildVision on Irlannin kansallinen koulutuskeskus näkövammaisille lapsille.

NCBI (National Council for the Blind in Ireland) tarjoaa tukea ja palveluja näkövammaisille henkilöille Irlannissa.

Irlannin sokeiden opaskoirat auttavat yksilöitä ja heidän perheitään parantamaan liikkuvuuttaan ja itsenäisyyttään.

Dancing Eye Syndrome Support Trust tarjoaa perheille tietoa ja tukea.