Synnynnäinen amusia on elinikäinen häiriö sävelkorkeuden käsittelyssä ja musiikin havaitsemisessa, jota esiintyy ∼4 %:lla väestöstä (Peretz ym., 2002; Peretz ja Hyde, 2003). Vaikka henkilöillä, joilla on synnynnäinen amusia, on vaikeuksia melodioiden tunnistamisessa ja sävelkorkeuden muutosten havaitsemisessa, vaikka heidän kuulonsa ja puheentunnistuksensa ovat normaalit ja vaikka heillä ei ole aiempia aivovaurioita tai kognitiivisia puutteita (Peretz et al., 2002; Tillmann et al., 2009; Liu et al., 2010). Heidän ”musiikillisen kuuroutensa” ajatellaan heijastavan taustalla olevia puutteita sävelkorkeuden havaitsemisessa ja muistissa. Synnynnäisen amuusian taustalla olevista hermostollisista syistä käydään kuitenkin edelleen aktiivista keskustelua.

Varhemmissa tutkimuksissa on ehdotettu kolmea mahdollista hermostollista syytä synnynnäiselle amuusialle. Yksi on se, että synnynnäinen amusia liittyy vähentyneeseen frontotemporaaliseen liitettävyyteen, mikä vaikeuttaa häiriötä sairastavien henkilöiden tietoista pääsyä kuuloaivokuorelle koodattuun sävelkorkeustietoon (Loui ym., 2009; Hyde ym., 2011; Albouy ym., 2013, 2015; ks. kuitenkin Chen ym., 2015). Vaihtoehtoisesti sävelkorkeuteen liittyvät puutteet voivat johtua etuaivokuoren toimintahäiriöistä (Hyde ym., 2006, 2011; Albouy ym., 2013). Esimerkiksi Albouy et al. (2013) paljastivat, että matalat gammaoskillaatiot (30-40 Hz:n alue) oikealla dorsolateraalisella prefrontaalisella aivokuorella (DLPFC) olivat pienempiä amusikoilla kuin terveillä kontrolleilla. Kolmas mahdollisuus on kuitenkin se, että henkilöillä, joilla on synnynnäinen amusia, on epänormaali(t) sävelkorkeuteen reagoiva(t) alue(et) kuuloaivokuorella huolimatta siitä, että kuuloaivokuorella näyttää olevan normaalit reaktiot sävelkorkeuden muutoksiin (Hyde ym., 2011; Moreau ym., 2013; ks. kuitenkin Albouy ym., 2013; Zendel ym., 2015). Norman-Haignere et al. (2016) tutkivat kolmatta mahdollisuutta tutkimalla sävelkorkeusspesifistä aktivaatiota kuuloaivokuorella. Amusic-koehenkilöt ja ikään ja koulutukseen sovitetut kontrollit kuuntelivat passiivisesti harmonisia ääniä ja taajuuteen sovitettua melua fMRI-skannauksen aikana. Tulokset osoittivat, että: (1) sekä amusikoilla että kontrolleilla oli voimakkaampaa aktivaatiota sävelkorkeuteen reagoivissa vokseeleissa harmonisille äänille kuin melulle samankaltaisessa anatomisessa sijainnissa. (2) sävelkorkeuteen reagoivien vokseleiden aktivaatiossa ei havaittu eroa amusikkojen ja kontrollien välillä. (3) Kuuloaivokuoren sävelkorkeuteen reagoivien vokseleiden selektiivisyydessä ei havaittu eroa amusikoiden ja kontrollien välillä.

Yhteenvetona Norman-Haignere ym. (2016) osoittivat, että sävelkorkeuteen reagoivat alueet amusikoiden kuuloaivokuoressa ovat laajuudeltaan, selektiivisyydeltään ja anatomiselta sijainniltaan vertailukelpoisia kontrollien alueisiin. Nämä tulokset viittaavat siis siihen, että synnynnäinen amusia ei todennäköisesti johdu puutoksista näillä alueilla, ja yhdessä muiden tutkimusten (Hyde ym., 2011; Moreau ym., 2013; Zendel ym., 2015) kanssa ne viittaavat siihen, että amusikoiden äänenkorkeuden prosessoinnin puutteet johtuvat äänenkorkeuteen reagoivien alueiden ulkopuolisten alueiden häiriöistä. Kun otetaan huomioon, että amusikoilla voi esiintyä normaalia nuottiodotuksen priming-vaikutusta (nopeampi reagointi odotettuihin nuotteihin) musiikillisen sävelkorkeuskontekstin perusteella (Omigie et al., 2012) ja että joillakin amusikoilla on puutteita musiikin havaitsemisessa mutta ei sävelkorkeusdiskriminaatiossa (Tillmann et al., 2009; Liu et al., 2010), on uskottavaa, että synnynnäinen amusia on seurausta frontotemporaalisen konnektiivisuuden vajeista tai häiriöistä frontaalisella aivokuorella.

Uudemmat neurologiset havainnot tukevat tätä väitettä. Synnynnäistä amusiaa sairastavilla henkilöillä tehdyissä tutkimuksissa on havaittu vähentynyttä valkean aineen tiheyttä oikeassa alemmassa otsalohkoryhmässä (Hyde ym., 2006), kortikaalisia epämuodostumia oikeassa alemmassa otsalohkoryhmässä ja oikeassa kuuloaivokuoressa (Hyde ym., 2007) sekä epänormaalia deaktivaatiota oikeassa alemmassa otsalohkoryhmässä (Hyde ym., 2011). Tuoreemmassa magnetoenkefalografiatutkimuksessa on myös raportoitu vähentyneitä matala-gamma-oskillaatioita oikeassa DLPFC:ssä sävelkorkeuden muistitehtävän aikana (Albouy et al., 2013). Näissä tutkimuksissa ei kuitenkaan pystytä erottamaan, johtuuko synnynnäinen amusia heikosta liitettävyydestä vai prefrontaalisen aivokuoren puutoksista.

Schaalin ym. tuore tutkimus (2015) tukee sitä mahdollisuutta, että synnynnäisen amusian neuraaliset syyt sijaitsevat frontaalisella aivokuorella. Aiempiin havaintoihin (Albouy ym., 2013) perustuen Schaal ym. (2015) osoittivat, että oikean DLPFC:n modulointi 35 Hz:n vaihtovirtastimulaatiolla (tACS) 35 Hz:n taajuudella paransi valikoivasti äänenkorkeusmuistia, mutta ei visuaalista muistia, amusikoilla. Osallistujat saivat joko 35 tai 90 Hz:n tACS:ää sävelkorkeuden lyhytkestoisen muistin span-tehtävän ja visuaalisen lyhytkestoisen span-tehtävän aikana. Tulokset osoittivat, että 35 Hz:n tACS paransi merkittävästi käyttäytymissuoritusta äänenkorkeusmuistitehtävässä amusikoilla siinä määrin, että amusikkojen ja kontrolliryhmien välillä ei ollut merkittävää suorituseroa. Tällaiset tulokset viittaavat syy-yhteyteen synnynnäisen amuusian ja prefrontaalisen aivokuoren, erityisesti oikean DLPFC:n, toimintahäiriöiden välillä.

Kun otetaan huomioon, että henkilöillä, joilla on synnynnäinen amuusia, on normaaleja sävelkorkeuteen reagoivia alueita kuuloaivokuorella ja DLPFC:n aktiivisuuden lisääntyminen voi johtaa suorituskyvyn helpottumiseen sävelkorkeusmuistitehtävässä (Schaal et al., 2015; Norman-Haignere et al., 2016), voisimme päätellä, että oikean DLPFC:n häiriöt ovat tärkeimmät syyt synnynnäiseen amuusiaan. On kuitenkin myös mahdollista, että sovellettu 35 Hz:n tACS-stimulaatio on moduloinut pikemminkin oikean DLPFC:n ja kuuloaivokuoren välistä liitettävyyttä kuin itse oikeaa DLPFC:tä. Tämän mahdollisuuden poissulkemiseksi tarvitaan lisätutkimuksia.