Discussion

Diprosopuksella tarkoitetaan kasvojen rakenteiden osittaista tai täydellistä jakautumista, ja siihen liittyy erilaisia poikkeavuuksia. Naisten osuus on suurempi kuin miesten (2:1) . Duplikaatio voi koskea niinkin pientä kuin nenän ja koko kasvojen rakennetta (diprosopus monocephalus) . Täydelliseen duplikaatioon eli dicephalukseen liittyy paljon poikkeavuuksia keskushermostossa (CNS), sydän- ja verisuonijärjestelmässä (CVS), ruoansulatuskanavassa (GI) ja hengityselimissä (RS) sekä huuli- ja suulakihalkio. Osittainen kaksoiskappale: lapsilla on alaleuka ja suu, jotka ovat useimmiten kaksoiskappaleet. Keskushermoston poikkeavuuksiin kuuluvat anenkefalia, aivojen duplikaatio, jossa on kaksi prosencephalonia ja yksi rhombencephalon, kaksi diencephalonia (kummassakin on joukko thalamia ja basaaliganglioita) ja kaksi symmetristä telencephalonia (kummassakin on joukko aivopuoliskoja ja aivolohkoja). Myös keskimmäisen ohimolohkon hypoplasiaa on havaittu. On havaittu useita selkärangan poikkeavuuksia, joihin liittyy kaularangan kaksoiskappale ja epänormaaleja kaula- ja rintanikamia. Muiden elinten vikoja ovat mm. palleatyrä, sydänviat (VSD, ylimenevä aortta ja hypoplastinen nouseva ja laskeva aortta sekä aortan kaari ja dextrokardia), molemminpuoliset dysplastiset kystiset munuaiset, virtsanjohtimien ja virtsarakon hypoplasia, huuli- ja suulakihalkio sekä perforoimaton peräaukko .

Synnytystä edeltävä diagnoosi on mahdollinen, ja ultraäänilöydösten perusteella voidaan todeta muun muassa anenkefalia, osittain kaksoiskappaleinen keskushermosto, hermostoputken viat, leveä selkäranka, kahtiajakautunut kalloholvi, polyhydramnioosi ja kohonnut AFP-pitoisuus.

Tilan embryologiasta on käyty keskustelua. Tällä hetkellä hyväksytyin teoria on, että yhteenkasvaneet kaksoset ovat seurausta embryologisesta häiriöstä, joka johtuu kaksosten erottumisesta toisistaan 2. raskausviikolla (12-13 vrk) implantaation jälkeisen blastosyytin epänormaalin jakautumisen seurauksena. Tällaiset epätäydelliset, toisistaan erotetut sukusolukiekot johtavat tähän erittäin harvinaiseen sikiöpoikkeavuuteen. Tosin viime aikoina on esitetty, että nivelvarsikaksoset ovat seurausta siitä, että kehittyy kaksi toisistaan riippumatonta notokordia, joiden oli alun perin tarkoitus tulla erillisiksi kaksosiksi, mutta jotka olivat liian lähellä toisiaan kehittyäkseen itsenäisesti. Ilmoitettu esiintyvyys on 1:50 000-1:200 000 syntymästä ja 1 % kaikista monokorionisista kaksosista. Ne luokitellaan pääasiassa kolmeen ryhmään, terata Catydididymus (iprosopus, Dicephalus, Ischiopagus (6-20 %) ja pyopagus (10-20 %), terata Anadidyma (Dipygus, Syncephalus ja Crainopagus (6-12 %) ja terata Anacatadidyma – Thoracopagus (30-40 %), Omphalopagus (25-30 %) ja Rachipagus.

Diprosopus käsittää notokordien haarautumisen tai haarautumisen, mikä johtaa kahteen vierekkäin suuntautuneeseen nikama-akseliin ja kahden hermolevyn ja hermoruston johdannaisten muodostumiseen . On ehdotettu, että kahdentuneiden notokordien neurulaation aikana kumpikin hermoputki ja hermorusto vaeltavat sisäänpäin ja irtautuvat pinnan ektodermistä. Jos etäisyys näiden kahden välillä on kapea, ektodermi ei riitä peittämään sisäisiä poimuja, jolloin hermostoputkien sulkeutuminen epäonnistuu. Eri kirjoittajat ovat raportoineet normaalista kromosomianalyysistä .

Ennuste on huono lapsilla, joilla on täydellinen duplikaatio, vaikka hoitovaihtoehdot, kuten duplikoituneiden osien poisto, jotka antavat normaalin ulkonäön osittaisessa diprosopuksessa, ovat olleet vaihtelevasti menestyksekkäitä.