Kerran vuodessa Crystal ja Jonathan Bedford ajavat Teksasissa sijaitsevasta kotoaan Alabaman maaseudulle 1000 mailia kolmen lapsensa kanssa. Metsäisen järven rannalla he kokoontuvat yhteen muiden perheiden kanssa, joiden lapsilla on sama äärimmäisen harvinainen geneettinen sairaus kuin heidän viisivuotiaalla tyttärellään Marleylla.

Tauti, rhizomelic chondrodysplasia punctata, on kivulias kääpiökasvuisuuden muoto, johon yleensä liittyy vakava älyllinen kehitysvammaisuus ja hengitysongelmia. Parannuskeinoa ei ole, ja lapset, joilla on RCDP, kuten sitä kutsutaan, selviytyvät harvoin murrosikään asti.

Perheet tulevat kysymään neuvoja siitä, miten hoitaa hauraita lapsiaan, ja mitä tahansa tiedonmurusia lupaavista tutkimuksista. Useimpina vuosina he lähtevät vain lämpimän tuen turvin. Mutta tämä vuosi oli erilainen.

Kanadalaisen biotekniikkayrityksen johtaja oli tullut keskustelemaan yrityksessään kehitteillä olevasta mahdollisesta hoidosta ja mahdollisuudesta, että lapset voisivat osallistua kliiniseen tutkimukseen ensi vuonna. Se tuntui liian hyvältä ollakseen totta.

”Ei kannata toivoa liikoja, koska – entä jos? Mitä jos sitä ei tapahdukaan? Mitä jos se ei onnistu?” Hannah Peters, jonka 16 kuukauden ikäisellä Jude-pojalla on tauti, sanoi. ”Mutta se oli ainoa toivonpilkahdus, jonka olimme saaneet Juden syntymän jälkeen.”

Sellaista on elämä vanhemmilla, joiden lapsilla on harvinaisia sairauksia. He kamppailevat ymmärtääkseen ja hallitakseen lapsensa sairautta – tai edes löytääkseen lääkäreitä, jotka osaavat – ja voivat joutua kohtaamaan kovat kulut, vaikka heillä olisi vakuutus. Ja vaikka lääketeollisuus on aiempaa paljon kiinnostuneempi tunnistamaan ja testaamaan potentiaalisia hoitomuotoja pienille potilasryhmille, monet jäävät edelleen huomiotta.

RCDP kuuluu harvinaisimpiin harvinaisiin sairauksiin; asiantuntijat arvelevat, että tapauksia on maailmassa ehkä 100. Mutta tälle tukiryhmälle oli sattunut onnekas yhteensattuma. Montrealissa asuva tohtori Nancy Braverman, joka oli vuosikymmeniä tutkinut tätä sairautta, oli saanut kanadalaisen biotekniikkayhtiön toimitusjohtajan kiinnostumaan RCDP:stä ja tapaamaan perheitä Alabamassa.

Yhtiö Phenomenome Discoveries oli kehittänyt joukon yhdisteitä, jotka saattaisivat palauttaa ratkaisevan tärkeän puuttuvan ainesosan RCDP:tä sairastavien lasten elimistöstä: plasmalogeeneja, eräänlaisia rasvahappoja, joita esiintyy solukalvoissa. Yritys oli kiinnostunut plasmalogeenitasoista, koska joidenkin todisteiden mukaan ne olivat alhaiset myös Alzheimerin tautia sairastavilla ihmisillä.

Kukaan ei kuvannut Phenomenome Discoveriesin kehittämiä yhdisteitä, synteettisiä plasmalogeenin esiasteita, RCDP:n parannuskeinona. Mutta jos ne pystyisivät nostamaan plasmalogeenitasoja häiriötä sairastavien lasten veressä ja keuhkoissa, kuten ne olivat tehneet laboratoriohiirillä, tohtori Braverman uskoi, että ne voisivat ainakin parantaa lasten hengitystoimintaa ja mahdollisesti pidentää heidän elämäänsä.

”Meille se, että saamme vielä yhden kuukauden lisää aikaa lapsen kanssa tai vielä yhden vuoden tai viisi vuotta lisää – se on tavallaan kaikki kaikessa”, neiti Bedford sanoi.

Vastaukset olivat vielä kaukana, ja kliinisen lääkekokeilun aloittaminen vaati vielä monenlaisia esteitä. Silti, kun vanhemmat valmistautuivat tapaamaan Phenomenome Discoveriesin toimitusjohtajan Dayan Goodenowen, he pursuivat kysymyksiä.

Mitä jos tutkimukseen ei saataisi rekrytoitua tarpeeksi koehenkilöitä, kun otetaan huomioon, miten harvoja RCDP:tä sairastavia lapsia oli? Entä jos yritys ei saisi kerättyä tarpeeksi rahaa sen toteuttamiseen? Ja mikä pahinta, mitä jos kokeellinen hoito ei toimisikaan?

”Onko tämä todella totta?” Bedford, joka pyörittää miehensä kanssa Sweet Marley’s -jääjogurttikauppaa Fredericksburgissa, Texasissa. ”Mitkä todella ovat mahdollisuutemme?”

Tohtorin puoleen

Alabamaan kesäkuussa kokoontuneille perheille tohtori Braverman oli jotakin rakkaan tätinsä ja rocktähden väliltä. Hän tunnisti RCDP:n aiheuttavan geenimutaation lähes kaksi vuosikymmentä sitten ja on omistanut uransa taudin ja siihen liittyvien häiriöiden tutkimiselle. Lääkärinä hän pääsee myös ulos laboratoriostaan tapaamaan potilaita ja perheiden tukiryhmiä.

Jatka lukemista The New York Timesissa