DNA-modifikaatiot, jotka eivät muuta DNA-sekvenssiä, voivat vaikuttaa geenien toimintaan. Yksittäisiin geeneihin lisättävät kemialliset yhdisteet voivat säädellä niiden toimintaa; näitä modifikaatioita kutsutaan epigeneettisiksi muutoksiksi. Epigenomi käsittää kaikki ne kemialliset yhdisteet, joita on lisätty yhden ihmisen koko DNA:han (genomiin) keinona säädellä kaikkien genomissa olevien geenien toimintaa (ilmentymistä). Epigenomin kemialliset yhdisteet eivät ole osa DNA-sekvenssiä, vaan ne ovat DNA:n päällä tai siihen kiinnittyneinä (”epi-” tarkoittaa kreikaksi edellä). Epigenomimuutokset säilyvät solujen jakautuessa, ja joissakin tapauksissa ne voivat periytyä sukupolvelta toiselle. Ympäristövaikutukset, kuten henkilön ruokavalio ja altistuminen saasteille, voivat myös vaikuttaa epigenomiin.

Epigeneettiset muutokset voivat auttaa määrittämään, ovatko geenit päällä vai pois päältä, ja ne voivat vaikuttaa proteiinien tuotantoon tietyissä soluissa varmistaen, että vain tarpeellisia proteiineja tuotetaan. Esimerkiksi luun kasvua edistäviä proteiineja ei tuoteta lihassoluissa. Epigenomimuutosten mallit vaihtelevat yksilöiden, yksilön sisällä olevien eri kudosten ja jopa eri solujen välillä.

Yleinen epigenomimuutostyyppi on metylaatio. Metylaatiossa DNA:n segmentteihin liitetään metyyliryhmiksi kutsuttuja pieniä molekyylejä, jotka koostuvat yhdestä hiiliatomista ja kolmesta vetyatomista. Kun tiettyyn geeniin lisätään metyyliryhmiä, kyseinen geeni kytkeytyy pois päältä tai vaiennetaan, eikä kyseisestä geenistä tuoteta proteiinia.

Koska epigeneettisessä prosessissa tapahtuvat virheet, kuten väärän geenin muokkaaminen tai yhdisteen lisäämisen laiminlyönti geeniin, voivat johtaa epänormaaliin geenin aktiivisuuteen tai inaktiivisuuteen, ne voivat aiheuttaa geneettisiä häiriöitä. Sairauksien, kuten syöpien, aineenvaihduntahäiriöiden ja rappeutumishäiriöiden, on todettu liittyvän epigeneettisiin virheisiin.

Tutkijat jatkavat genomin ja sitä muuttavien kemiallisten yhdisteiden välisen suhteen tutkimista. He tutkivat erityisesti sitä, miten muutokset vaikuttavat geenien toimintaan, proteiinien tuotantoon ja ihmisen terveyteen.

Jos ei toisin mainita, tällä sivulla olevat kuvat ovat OpenStaxin CC-BY 4.0 -lisenssillä.

OpenStax, Concepts of Biology. OpenStax CNX. 18. toukokuuta 2016 http://cnx.org/contents/[email protected]

.