Edwin M. Stone, M.D., Ph.D., Iowan yliopiston makuladegeneraatiokeskuksen ja molekulaarisen silmälääketieteen laboratorion johtaja, antoi tämän lääketieteellisen katsauksen:

Käsite makuladegeneraatio viittaa ryhmään sairauksia, jotka vaikuttavat verkkokalvon keskusosaan ja sen seurauksena näkökentän keskiosaan. Tämän taudin yleisimmät muodot koskevat yleensä yli65-vuotiaita potilaita, ja ne ovat kollektiivisesti yleisin laillisen sokeuden syy kehittyneissä maissa.

Näitä myöhään alkavia muotoja kutsutaan usein ”ikään liittyväksi silmänpohjan rappeumaksi”. Ikääntymiseen liittyvä makuladegeneraatio on erittäin yleinen, ja jopa joka kymmenes yli 65-vuotias potilas sairastuu siihen jossakin määrin. Onneksi vakava näön heikkeneminen on paljon harvinaisempaa, sillä sitä sairastaa ehkä yksi sadasta yli 65-vuotiaasta.

Mitä on silmänpohjan rappeuma?

Silmän sisäpuolella on kolme kudoskerrosta, joista jokainen on kriittinen normaalin näön kannalta. Sisintä kerrosta (se, johon silmään tuleva valo ensimmäisenä osuu) kutsutaan verkkokalvoksi, ja se koostuu monimutkaisesta hermokudosverkostosta. Osa tämän kerroksen soluista (valoreseptorit) muuntaa valon sähköiseksi signaaliksi, jota muut solut vahvistavat ja käsittelevät ennen kuin se lähetetään aivoihin näköhermon kautta.

Kuva: Edwin M. Stone

Verkkokalvon keskiosassa, makulassa, on useita rakenteellisia erityispiirteitä, joiden ansiosta siihen kohdistetut kuvat näkyvät erittäin suurella tarkkuudella. Keskikerros on yhden solun paksuinen levy, jota kutsutaan verkkokalvon pigmenttiepiteeliksi eli RPE:ksi. RPE tukee valoreseptorisolujen aineenvaihduntaa ja poistaa myös vanhat solujäänteet valoreseptorisolujen kärkien päältä niiden uusiutuessa. Kaukaisimpana valosta oleva kerros on runsas verisuoniverkosto, jota kutsutaan suonikalvoksi. Nämä verisuonet toimittavat happea ja ravinteita verkkokalvon pigmenttiepiteeliin ja valoreseptorisoluihin ja kuljettavat jätteitä pois.

Makuladegeneraatiossa verkkokalvon pigmenttiepiteelin sisälle ja alle kerääntyy vähitellen kellertäviä, mahdollisesti verkkokalvolta peräisin olevia solujätteitä. Nämä kerrostumat näkyvät silmän sisään katsovalle lääkärille pieninä keltaisina pisteinä, joita kutsutaan druseneiksi (yksikkö: druse). Ajan myötä verkkokalvon pigmenttiepiteelisolujen laikkuja voi kuolla, jolloin syntyy paljaita täpliä, joita kutsutaan maantieteelliseksi atrofiaksi.

Kun RPE:n tukitoiminnot menetetään, geografisen atrofian alueiden yläpuolella olevat fotoreseptorisolut eivät pysty toimimaan, ja näky tältä verkkokalvon alueelta menetetään. Jos näistä laikuista tulee suuria ja ne ulottuvat aivan makulan keskelle (fovea), henkilön näöntarkkuus voi laskea niin paljon, että häntä pidetään laillisesti sokeana. Tätä makuladegeneraation atrofista vaihetta kutsutaan joskus ”kuivaksi” makuladegeneraatioksi.

Noin 10 prosentilla potilaista, joilla on makuladegeneraatio, verkkokalvon pigmenttiepiteelin vaurio stimuloi suonikalvon verisuonia kasvamaan ylöspäin RPE:hen ja verkkokalvoon – ilmeisesti yrittäessään parantaa näiden kerrosten vikoja. Tämä reparatiivinen reaktio on hyvin samankaltainen kuin muualla elimistössä vamman seurauksena tapahtuva reaktio, kuten arpien muodostuminen ihon viiltohaavan jälkeen. Valitettavasti verkkokalvo on niin monimutkainen ja hyvin järjestäytynyt kudos, että näiden uusien verisuonten kasvu aiheuttaa enemmän näköhäviötä kuin alkuperäinen rappeutumisprosessi. Vaikka vain 10 prosentille potilaista kehittyy uusia verisuonia, tämä komplikaatio aiheuttaa suurimman osan makuladegeneraatioon liittyvästä laillisesta sokeudesta. Makuladegeneraation verisuonivaihetta kutsutaan joskus ”märäksi” makuladegeneraatioksi.

Koska uudet verisuonet (joita kutsutaan myös suonikalvon neovaskulaarisiksi kalvoiksi) voivat olla niin vahingollisia, niiden kasvun pysäyttämiseksi on kokeiltu monenlaisia hoitoja. Ylivoimaisesti menestyksekkäin tähän mennessä on ollut laservalon käyttö verisuonten kauterisoimiseksi. Valitettavasti laserhoidolla on useita merkittäviä haittoja, kuten suuri uusiutumisprosentti, verkkokalvon vaurioituminen laserin avulla ja se, että suurinta osaa uusverisuonikalvopotilaista ei voida hoitaa (koska vauriot ovat liian suuria tai huonosti määriteltyjä, kun ne löydetään).

Makulaarisen rappeuman syyt

Lääkärit ovat pohtineet makulaarisen rappeuman syitä yli vuosisadan ajan. Kun lääkärit alkoivat 1800-luvun lopulla tutkia silmiä oftalmoskoopilla, he uskoivat havaitsemiensa drusien edustavan jonkinlaista infektiota tai ainakin tulehdusta suonikalvossa. Vielä nykyäänkin on jonkin verran näyttöä siitä, että elimistön immuunijärjestelmällä on merkitystä joidenkin makuladegeneraation muotojen kehittymisessä, erityisesti neovaskularisaation kehittymisessä.

Ympäristötekijät muodostavat toisen mahdollisen syyryhmän. Epidemiologit ovat etsineet todisteita tällaisista tekijöistä vuosikymmeniä. Niitä, joita on tutkittu tällä tavoin, ovat erilaiset ravitsemukselliset tekijät (esim. sinkki, B-vitamiinit, antioksidantit), valolle altistuminen, lääkkeet (esim. kofeiini, nikotiini, suun kautta otettavat ehkäisyvälineet jne.) ja myrkyt. Vaikka joillakin näistä tekijöistä näyttää olevan osoitettavissa oleva vaikutus makuladegeneraation esiintyvyyteen tai kulkuun (vihreät lehtivihannekset ovat hyviä, savukkeet ovat huonoja), mikään niistä ei ole osoittautunut todennäköiseksi pääasialliseksi syyksi.

Toinen tärkeä ryhmä ikään liittyvän makuladegeneraation mahdollisia syitä ovat lievästi poikkeavat geenit. Jo yli vuosisadan ajan on tiedetty, että jotkin silmänpohjan rappeutumismuodot esiintyvät suvussa. Viimeisten 25 vuoden aikana on saatu yhä enemmän näyttöä siitä, että merkittävä osa silmänpohjan rappeumasta on perinnöllistä.

Tällä on merkittäviä vaikutuksia makuladegeneraation ymmärtämiseen molekyylitasolla sekä sairauden parempien hoitojen suunnitteluun. Kun makuladegeneraation kaltainen sairaus johtuu dominoivasta geenistä, useat perheenjäsenet voivat sairastua siihen samalla tavalla. Tällaisia perheitä voidaan tutkia nykyaikaisilla molekyyligeneettisillä menetelmillä siten, että aiheuttajageeni voidaan tunnistaa.

Kymmenen viime vuoden aikana on tunnistettu ainakin kymmenen makuladegeneraation kaltaisia sairauksia aiheuttavan geenin kromosomipaikat, ja kolme näistä geeneistä on todella tunnistettu. Valitettavasti yksikään näistä kolmesta geenistä ei aiheuta mitattavissa olevaa osaa tyypillisestä myöhäisessä vaiheessa ilmenevästä makuladegeneraatiosta, mutta tautimekanismit ovat riittävän samankaltaisia jälkimmäisen sairauden kanssa, jotta tutkijat voivat jo nyt alkaa kehittää näihin geeneihin perustuvia makuladegeneraation eläinmalleja käytettäväksi uusissa hoitotutkimuksissa.

Geneettinen lähestymistapa on erityisen houkutteleva, koska jos geneettinen alttius makuladegeneraatiolle voidaan tunnistaa, se antaa mahdollisuuden siihen, että yksilöt voidaan testata alttiuden varhaistestauksella jo varhain elämässä ja että heille voidaan antaa jonkinlaista hoitoa, joka viivästyttää tai ehkäisee makulataudin puhkeamista. Tällainen hoito voi olla turvallisempi, yksinkertaisempi ja halvempi (ja siten laajemmin saatavilla) kuin jotkin muut tällä hetkellä kehitteillä olevat kokeelliset hoidot.

Lupaavia tutkimusalueita

Koska suurin osa vakavasta näön heikkenemisestä johtuu verkkokalvon alla kasvavista epänormaaleista verisuonista, on käynnissä massiivinen ponnistus sellaisten menetelmien löytämiseksi, joilla tämä prosessi voitaisiin pysäyttää. Jokainen läpimurto tällä alalla voisi olla välittömästi hyödyksi tuhansille makuladegeneraatiopotilaille. Tällä hetkellä tutkitaan muun muassa lääkkeitä, kasvutekijöitä, kasvunvastaisia tekijöitä, leikkauksia ja säteilyä. Kaikkien näiden strategioiden tarkoituksena on hidastaa uusien verisuonten kasvua vahingoittamatta merkittävästi verkkokalvon pintaa (kuten tavanomaisessa laserhoidossa tapahtuu).

Kymmenen prosenttia potilaista, joilla on ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma, ei koskaan kehitä uusia verisuonia, vaan he menettävät näön verkkokalvon pigmenttiepiteelin surkastumisen vuoksi. Tästä syystä tutkijat etsivät aktiivisesti tapoja vähentää tätä solukuolemaa (esim. kasvutekijöillä) sekä tapoja korvata menetetyt solut (esim. RPE-solusiirrolla). Parhaillaan pyritään jopa siirtämään verkkokalvolle viljeltyjä fotoreseptorisoluja korvaamaan pitkälle edenneessä taudissa menetetyt solut.

Vaikka jännittävää ja lupaavaa, yhdestäkään näistä kokeellisista hoidoista ei ole vielä osoitettu olevan merkittävää hyötyä potilaille, joilla on tyypillinen myöhäisvaiheen makuladegeneraatio. Tällä hetkellä ei ole selvää, mikä strategia jalostuu ensin niin pitkälle, että sitä voidaan soveltaa laajalti ihmisiin. Vaikka potilaat ovat usein valmiita tekemään mitä tahansa pelastaakseen näkönsä, tiedeyhteisön on tärkeää arvioida huolellisesti kaikki uudet hoitomuodot – ja osoittaa, että niistä on enemmän hyötyä kuin haittaa – ennen kuin niitä tarjotaan potilaille valvotun kliinisen tutkimuksen ulkopuolella.

Vuonna 1997 makuladegeneraatiota sairastavien potilaiden hoidon tärkeimpiin keinoihin kuuluu keskeisen näön eheyden päivittäinen seuranta (yleensä katsomalla yksinkertaista painettua ruudukkoa) sekä säännölliset käynnit silmälääkärin luona. Molempien strategioiden tarkoituksena on tunnistaa hoidettavissa olevat uudet verisuonikalvot mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Kun tällaista kasvua epäillään, se vahvistetaan angiografialla. Jos kalvo on ominaisuuksiltaan hoidon kannalta suotuisa, laserfotokoagulaatio tehdään silmälääkärin toimesta, joka on saanut erityiskoulutuksen tähän tekniikkaan.

Potilaita, jotka menettävät näkökykynsä hoidosta huolimatta tai jotka menettävät näkökykynsä atrofisen sairauden vuoksi, voidaan usein auttaa merkittävästi perusteellisella heikkonäköisyyden kuntoutusohjelmalla. Tällaista ohjelmaa hallinnoi optometristi tai silmälääkäri, jolla on heikkonäköisyyteen liittyvä erityiskoulutus, ja se koostuu useista integroiduista osista, jotka vaihtelevat neuvonnasta erikoislasien, suurennuslasien ja jopa elektronisten laitteiden määräämiseen.

On tärkeää, että kaikki makuladegeneraatiota sairastavat potilaat (ja potilaiden perheenjäsenet) tietävät, että vaikka sairaus voi vaurioittaa molempien silmien keskeistä näköä niin vakavasti, että se tekee toisesta silmästä ”laillisesti sokean”, on erittäin harvinaista, että se aiheuttaa täydellisen sokeutumisen edes yhteen silmään. Vaikka ajo- tai lukukyvyn menettäminen ilman jonkinlaista heikkonäköistä apuvälinettä voi olla järkyttävää, asianmukaisen kuntoutuksen avulla useimmat potilaat voivat pysyä hyvin aktiivisina ja itsenäisinä, vaikka sairaus olisikin pitkälle edennyt.