YLÖS: TALKING IT THROUGH: Jehannine Austin, neuropsykiatrinen geneetikko ja psykiatrinen geneettinen neuvonantaja, auttaa syömishäiriöistä kärsiviä ihmisiä ymmärtämään sairautensa biologisia juuria.
JEHANNINE AUSTININ TUTKIMUKSET

Cynthia Bulik aloitti tieteellisen uransa tutkimalla lapsuusiän masennusta. Mutta kun hän työskenteli tutkimusassistenttina Pittsburghin yliopistossa 1980-luvulla, psykiatri David Kupfer pyysi häntä auttamaan kirjan luvun kirjoittamisessa, jossa verrataan masennusta ja anoreksiaa koskevia elektroenkefalografiatutkimuksia. Valmisteluna hän varjosti psykiatria sairaalan syömishäiriöistä kärsivien sairaalahoitoyksikössä.

Bulikia kiehtoi se, mitä hän siellä näki. ”Nämä ihmiset olivat minun ikäisiäni, minun sukupuolta ja painoivat puolet vähemmän kuin minä”, hän sanoo. ”He vaikuttivat hyvin kaunopuheisilta ja vuorovaikutteisilta, mutta samaan aikaan tällä yhdellä psykologiansa ja biologiansa alueella he olivat täysin eri tilassa.”

Nyt Pohjois-Carolinan Chapel Hillin yliopiston syömishäiriöiden huippuosaamiskeskuksen perustajajohtaja Bulik on siitä lähtien selvittänyt syömishäiriöiden, kuten anoreksia nervosan (AN), taustalla olevaa biologiaa. Anoreksialle on ominaista äärimmäinen kalorimäärän rajoittaminen, joka johtaa laihtumiseen, voimakas pelko lihomisesta ja vääristynyt kehonkuva. Kuolema voi johtua erilaisista tilaan liittyvistä riskeistä itsemurhasta sydämen vajaatoimintaan. Vaikka monet AN:stä kärsivät jäävät diagnosoimatta, minkä vuoksi esiintyvyyslukuja on vaikea määritellä, jotkut tutkijat arvioivat, että maailmanlaajuisesti jopa 2 prosenttia naisista ja 0,3 prosenttia miehistä sairastuu AN:hen.

Bulik ja muut tutkijat ovat kaksosia tutkimalla todenneet, että AN on 50-60-prosenttisesti perinnöllinen. Bulik ja kollegat ovat myös osallistuneet useisiin hankkeisiin, joiden tavoitteena on tunnistaa AN:n ja muiden syömishäiriöiden mahdolliset geneettiset perusteet. Esimerkiksi vuonna 2017 UNC:n tutkijoiden ja muiden Psychiatric Genetics Consortium Eating Disorders Working Groupin (PGC-ED) jäsenten tekemä genominlaajuinen assosiointitutkimus (GWAS) osoitti yhteyden AN:n ja kromosomissa 12 olevan kuuden geenin päällekkäisen lokuksen välillä (Am J Psychiatry, 174:850-58). Tutkijat olivat aiemmin yhdistäneet saman alueen erilaisiin autoimmuunisairauksiin, kuten tyypin 1 diabetekseen ja nivelreumaan.

Vuonna 2017 tehdyssä tutkimuksessa vahvistettiin myös vahvat geneettiset korrelaatiot AN:n ja neuroottisuuden, skitsofrenian ja, vähemmän odotetusti, erilaisten aineenvaihdunnallisten ominaisuuksien, kuten painoindeksin (BMI) ja insuliini-glukoosiaineenvaihdunnan välillä. Bulik sanoo, että löydös tilan mahdollisesta geneettisestä perustasta on otettu hyvin vastaan perheiden ja potilaiden keskuudessa, jotka ovat jo pitkään hakeneet tunnustusta siitä, että AN on vakava lääketieteellinen häiriö, ei laihdutusvalinta, kuten historiallisesti uskottiin. Hän pitää tutkimusta ”ensimmäisenä askeleena AN:n kirjan uudelleenkirjoittamisessa.”

Bulik odottaa myös julkaisevansa lähikuukausina tähän mennessä suurimman syömishäiriöitä koskevan geneettisen tutkimuksen tulokset. Anorexia Nervosa Genetics Initiative (ANGI), jota rahoittaa Klarman Family Foundation, hyväntekeväisyysjärjestö, joka lahjoittaa lääketieteellisiin ja muihin tarkoituksiin, yhdisti tutkijoita Yhdysvalloista, Ruotsista, Australiasta ja Tanskasta, jotka keräsivät kliinisiä tietoja ja verinäytteitä 13 363 AN:aa sairastavalta henkilöltä rinnakkain esivanhempiensa kanssa yhteensopivien kontrollihenkilöiden kanssa, joilla ei ollut syömishäiriöhistoriaa. Tulokset yhdistetään vuoden 2017 näytteisiin ja muihin näytteisiin, jotta voidaan etsiä sairauteen liittyviä geneettisiä lokuksia.

Meidän on muutettava sitä, miten jokainen lääkäri ja terapeutti oppii syömishäiriöistä.

-Cynthia Bulik
University of North Carolina at Chapel Hill

Mutta työryhmä ei keskity pelkästään AN:hen. UNC:n Binge Eating Genetics INitiative (BEGIN) pyrkii ymmärtämään geneettisiä tekijöitä, jotka liittyvät ahmimishäiriöön, tilaan, jolle on ominaista usein toistuvat hallitsemattoman syömisen jaksot yhdistettynä negatiivisiin tunteisiin, ja bulimia nervosaan, johon liittyy ahmimishäiriöepisodeja ja sitä seuraavia toimia kulutettujen kalorien poistamiseksi. Seuraavien kuukausien aikana noin 5 000 osallistujaa Yhdysvalloissa ja Ruotsissa toimittaa sekä geneettisiä että mikrobiomitietoja, joita tutkijat analysoivat yhteistyössä kuluttajamikrobiomi-yhtiön uBiomen kanssa selvittääkseen, liittyvätkö mikrobiston muutokset häiriöiden kliinisiin piirteisiin.

Sen lisäksi, että geneettiset tekijät vaikuttavat syömishäiriöiden kehittymiseen, geneettisillä tekijöillä voi olla osuuttaan myös sen määrittämisessä, miksi joillakin ihmisillä on krooninen sairaus, kun taas toiset toipuvat siitä, huomauttaa san diegolaisen San Diegossa sijaitsevassa Kalifornian yliopistossa sijaitsevan syömishäiriöiden hoitoa ja tutkimusta käsittelevän tutkimuslaitoksen (European Sating Disorder Treatment and Research Program, Eating Disorder Treatment and Research Program, EHDRA, SHA,) johtaja Walter Kaye. Esimerkiksi hänen ja hänen kollegoidensa tutkimuksessa, johon osallistui lähes 2 000 naista, joilla oli syömishäiriöitä, mukaan lukien AN ja bulimia, löydettiin GABRG-geeneissä – jotka koodaavat hermosignaalien välittämiseen osallistuvia reseptoreita – esiintyviä yksinukleotidipolymorfismeja (single-nucleotide polymorphisms, SNPs), jotka liittyivät siihen, toipuivatko potilaat.

Tällaiset tutkimukset paljastavat, että syömishäiriöihin, kuten moniin muihinkin mielenterveysongelmiin, vaikuttavat monet biologiset reittiä kulkevat polyt.”, sanoo Kaye. ”Oli toivoa, että käyttäytymishäiriöt liittyisivät suhteellisen harvoihin geeneihin”, hän sanoo. ”Mutta toisin kävi. Näyttää siltä, että asiaan liittyy monia geenejä, joilla kullakin on suhteellisen pieni vaikutus.” ”Psykiatrisessa geneettisessä neuvonnassa on kyse siitä, että hyödynnetään kertynyttä tietopohjaa siitä, mikä itse asiassa vaikuttaa sairauksien kehittymiseen”, hän sanoo ja huomauttaa, että palvelua voidaan tarjota myös ilman, että potilaalle tehdään geenitesti. Neuvonantajat pyrkivät ”poistamaan syyllisyyttä, häpeää, pelkoa, syyllistämistä ja leimautumista ja yrittävät lieventää niitä ihmisille auttamalla heitä ymmärtämään paremmin” heidän sairauksiensa biologisia juuria.

Bulik korostaa tämän tieteeseen perustuvan lähestymistavan merkitystä hoidossa. ”Meidän on muutettava sitä, miten jokainen lääkäri ja terapeutti oppii syömishäiriöistä, ja pyyhittävä pois aiemmat väärät teoriat ja hypoteesit”, hän sanoo. Vaikka hän tunnustaa ympäristön ja sosiokulttuuristen vaikutusten merkityksen syömishäiriöiden kehittymisessä, ”meidän on ankkuroitava se selkeään ymmärrykseen näiden sairauksien biologiasta”, hän sanoo.

”Tämän tutkimuksen jatkaminen on niin tärkeää”, on samaa mieltä Sarah Blake, syömishäiriöterapeutti, joka työskentelee potilaiden kanssa Marylandissa. ”Kun aloitin tällä alalla, genetiikkaa ei edes tutkittu. On mielenkiintoista nähdä, miten pitkälle olemme päässeet ja miten pitkälle voimme vielä päästä.”