Amyloidoosi (am’i – loy- doh’sis) on sairaus, jolle on ominaista solunulkoinen amyloidin kertyminen elimistön eri elimiin.1 Sairauden syynä on amyloidin, eräänlaisen proteiinin, kertyminen, joka epänormaalisti elimistössä esiintyessään voi kiinnittyä elimistön kudoksiin ja elimiin. Jos nämä kerrostumat korvaavat tai ympäröivät lihaksen osia, se voi vaikeuttaa kyseisen lihaksen tai rakenteen asianmukaista toimintaa.
Tämä on melko harvinainen sairaus, jota kutsutaan joskus myös infiltroivaksi sairaudeksi. Amyloidoosia on monenlaisia, ja sydänamyloidoosi on yksi niistä. Sydänamyloidoosi on yleisempi miehillä kuin naisilla, ja tauti on harvinainen alle 40-vuotiailla.
Tämä tauti tunnetaan myös nimellä ”jäykän sydämen” oireyhtymä tai sekundaarinen sydänamyloidoosi. Ensisijainen huolenaihe on, että kun nämä kerrostumat ottavat normaalin sydänkudoksen paikan, sydämestä tulee ”jäykkä”. Se on tyypillisin restriktiivisen kardiomyopatian tyyppi. Muita restriktiivisiä/infiltroivia sairauksia ovat sarkoidoosi (granuloomatauti), hemokromatoosi (suuret rautakertymät lihaksissa), säteilyn aiheuttama fibroosi sekä erilaiset kasvaimet ja sydämen infiltraatiot.
Tämän taudin sydänmuunnos voi ilmetä neljänä erityisenä oireyhtymänä: restriktiivinen kardiomyopatia, systolinen sydämen vajaatoiminta (kardiomyopatia), ortostaattinen hypotensio (erittäin huono ennuste) ja johtoratasairaus.
Laboratorioon tulevalla potilaalla voi olla monia valituksia, mutta yleensä esiintyy joitakin yleisiä, joita voivat olla sydämentykytys, jalkojen ja nilkkojen turvotus, aiempi yöllinen liiallinen virtsaaminen, väsymys, yöllinen hengenahdistus tai hengitysvaikeudet makuulla (ortopnea). Koska amyloidit vaikuttavat sydänlihakseen, näillä potilailla voi olla kardiomyopatiasta johtuva sydämen vajaatoiminta.
Valitettavasti sydämen amyloidoosin ainoa lopullinen diagnoosi on sydänbiopsia. Jos et tee näitä toimenpiteitä laboratoriossasi juuri nyt, on todennäköistä, ettet koskaan tee niitä, sillä ne on yleensä varattu elinsiirto- ja tutkimuslaitoksille. Sydänbiopsiassa erityinen katetri asetetaan sydämen kammioiden sisään, ja kudoksesta otetaan ”purema” (kuva 1). Tämä kudos lähetetään sitten patologian laboratorioon analysoitavaksi. Ilman koepalaa diagnoosi tehdään anamneesin, oireiden ja oireiden perusteella sekä sulkemalla pois muut sairaudet. Joskus verenkierrossa olevien seerumin proteiinien mittauksesta voi olla apua taudin varmistamisessa3 tai virtsan proteiinit voivat antaa vihjeitä kardiologille.
Nyt tiedät, että nämä potilaat kärsivät kardiomyopatiasta, koska heidän sydänlihaksensa ei pääse toimimaan kunnolla. Kun näille potilaille tehdään sydänkatetrointi, saatamme nähdä joitakin erityisiä asioita. Jos sydänlihas on ”jäykkä”, näemme kohonneen vasemman kammion loppudiastolisen (ED) paineen. Jos sydänlihas on diffuusisti fibroottinen tai amyloidin infiltroima, saatetaan tarvita hyvin suuri loppudiastolinen venytysvoima, jotta saadaan aikaan edes normaali loppudiastolinen sarkomeerin pituus.2 Muistakaa, että sarkomeerit ovat sydänlihaksen osia, jotka supistuvat ja rentoutuvat. Niihin on ehkä kohdistettava enemmän painetta, jotta ne rentoutuvat, jotta sydän voi täyttyä verellä ja jotta saadaan aikaan asianmukainen supistuminen veren poistamiseksi kammiosta. Tämä kammion ”pakkotäyttöpaine” johtaa korkeampiin loppudiastolisiin paineisiin.

Vasemman kammion kuvassa näkyy todennäköisesti klassinen kardiomyopatian siluetti (suuri vasen kammio, heikko ejektiofraktio) sekä suuri eteinen. Suuri eteinen on myös osa kardiomyopatiaprosessia, joka johtuu kyvyttömyydestä saada kaikki tarvittava virtaus vasempaan kammioon. Tämä jättää eteisen ”pitämään palloa”. Ajan kuluessa eteinen laajenee/suurenee tämän virtauksen epätasapainon korjaamiseksi.
Nykyaikaisella kaikukardiografiatekniikalla näille potilaille on harvoin tarpeen tehdä oikean sydämen katetrointi (RHC). Jos oireileville potilaille tehtäisiin RHC, niissä olisi todennäköisesti klassinen ”dip and plateau” -neliöjuurimerkki. Tämä on osoitus kammion täyttymisen heikkenemisestä restriktiivisen patologian vuoksi (kuva 2).
Voi myös olla tilanteita, joissa nämä potilaat tulevat paikalle akuutilta sepelvaltimo-oireyhtymältä vaikuttavan oireyhtymän kanssa (rintakipu, hengenahdistus, EKG-muutokset jne.), mutta angiografian jälkeen sepelvaltimot näyttävät normaaleilta. Jos amyloideja on kerrostunut intramuraalisiin (lihaksen seinämässä oleviin) valtimoihin, erityisesti media- ja adventitia-kerroksiin, sepelvaltimoiden perfuusio voi heikentyä.3 Tämä perfuusion puute voi aiheuttaa rintakipua lihaksen puutteellisen hapensaannin vuoksi. Päävaltimot näyttävät kuitenkin ”normaaleilta” angiografiassa.
Tällaisilla potilailla on huono ennuste oireiden ilmaannuttua ja diagnoosin jälkeen. Sydämen osallistuminen merkitsee yleensä korkeaa kuolleisuutta hoitomenetelmästä riippumatta. Eloonjäämisajan mediaani kongestiivisen sydämen vajaatoiminnan puhkeamisesta on vain 6 kuukautta.4 Myös synkopee viittaa huonoon ennusteeseen, ja se on usein sydänperäisen äkkikuoleman esiaste.5 Kardiomyopatian esiintyessä näillä potilailla voi olla vain muutaman vuoden elinajanodote. Sydämensiirto ei yleensä tule kysymykseen, koska amyloidoosi vaikuttaa samanaikaisesti myös muihin elimiin, mikä sulkee henkilön pois elinsiirtopotilaiden joukosta.
Hoidot perustuvat yleensä oireiden hallintaan puuttumatta sydämen toimintaan. Vasemman kammion analyysin aikana vasemman kammion ED-paine 25 tai enemmän ei ole harvinaista. Jos ED-paineen nousua kuitenkin hoidetaan, sarkomeerien venyvyys voi vähentyä, ja tämä johtaa yhtä lailla sydämen ulostulon vähenemiseen. Sydämentahdistimia ja ICD:tä voidaan käyttää tapauksissa, joissa sydämen amyloidoosin uskotaan olevan alkuvaiheessa.
Tuoreessa tapaustutkimuksessa, jonka tunnemme, oli kyse 49-vuotiaasta miehestä, joka sai rasituksessa rintakehän ahtautta, etenevää hengenahdistusta ja ortopneaa. Kaikututkimus osoitti, että ejektiofraktio oli noin 30 prosenttia, kun vasemman kammion toiminta oli ollut normaalia vuotta aiemmin. Myös kaksi eteistä oli suurentunut, ja suvussa oli todettu varhaisessa iässä äkillinen sydänkuolema. Vasemman sydämen sydämen katetrointi tehtiin, jossa sepelvaltimot olivat normaalit. Vasemman kammion kuvassa havaittiin ilmeinen globaali myopatia, jossa oli regurgitaatio hyvin suureen eteiseen. (Angiogrammit ovat nähtävissä osoitteessa http:// www.rcisreview.com/AskTheInstructorMarch2008.htm). Tämän anamneesin ja normaalien sepelvaltimoiden perusteella infiltratiivinen sairaus on suljettava pois. Tätä artikkelia kirjoitettaessa lopullista diagnoosia ei ole saatavilla.
Kun kyseessä on ”negatiivinen” tapaus sen jälkeen, kun potilaalla on ollut akuutteja sepelvaltimotautioireita ja -oireita, mutta kardiomyopatiaa esiintyy, infiltroivia sairauksia, kuten amyloidoosia, on harkittava mahdollisena patologiana. Ensi kuussa vastaamme kysymykseen aortta- ja mitraaliläppien arviointimenetelmistä.