Ihmisen β-globiinilokus

touko 4, 2021
admin

Ihmisen β-globiinilokus koostuu viidestä geenistä, jotka sijaitsevat lyhyellä alueella kromosomissa 11 ja jotka ovat vastuussa hapenkuljetusproteiinin hemoglobiinin beeta-osien (noin puolet) muodostumisesta. Tämä lokus sisältää beetaglobiinigeenin lisäksi myös delta-, gamma-A-, gamma-G- ja epsilon-globiinin. Kaikkien näiden geenien ilmentymistä kontrolloi yksittäinen lokuksen kontrollialue (LCR), ja geenit ilmentyvät eri tavoin koko kehityksen ajan.

Beta-globiiniklusterin geenien järjestys on: 5′ – epsilon – gamma-G – gamma-A – delta – beeta – 3′.

Geenien sijoittelu heijastaa suoraan niiden ilmentymisen ajallista erilaistumista kehityksessä siten, että geenin varhaisemmassa alkionvaiheessa olevan geenin muunnos sijoittuu lähimmäksi LCR:ää. Jos geenit on järjestetty uudelleen, geenituotteet ilmentyvät väärissä kehitysvaiheissa.

Tämän geenien ilmentymistä säätelevät alkion erytropoieesissa monet transkriptiotekijät, mukaan lukien KLF1, joka liittyy aikuisten hemoglobiinin regulaatioon aikuisten lopullisissa erytrosyyteissä, ja KLF2, joka on elintärkeä alkion hemoglobiinin ilmentymiselle.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.