Hemokromatoosin heterotsygootit voivat olla alttiita muista syistä johtuvalle loppuvaiheen maksasairaudelle. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli määrittää hemokromatoosin C282Y-mutaation esiintyvyys loppuvaiheen maksasairauksissa ja selvittää, vaikuttaako C282Y-heterotsygoottisten maksojen siirto haitallisesti eloonjäämiseen. Maksansiirron saaneiden potilaiden ja mahdollisuuksien mukaan myös heidän luovuttajiensa C282Y-status määritettiin ja korreloitiin maksan rautatilanteen kanssa. Heterotsygoottisten ja normaalien potilaiden maksoja saaneiden potilaiden eloonjäämistä verrattiin. C282Y:n esiintyvyyttä vastaanottajilla verrattiin 5 211 vapaaehtoiseen verenluovuttajaan. C282Y-heterotsygootteja havaittiin 26 kappaletta 304 elinsiirron saaneessa potilaassa (8,6 %), kun verenluovuttajilla esiintyvyys oli 8,4 %. Kuudella 26:sta heterotsygoottisesta vastaanottajasta (23 %) oli ≥2+-rautavärjäytymiä poistetussa maksassaan verrattuna 40:ään 277:stä villityyppisestä maksasta (14 %) (P= ns). Maksan keskimääräisessä rautapitoisuudessa ei ollut merkittävää eroa C282Y-heterotsygoottien ja villityypin eksplanoitujen maksojen välillä, joissa oli ≥2+-rautavärjäytymistä. Seitsemän potilasta 31:stä (23 %), joilla oli alkoholimaksasairaus, oli C282Y-heterotsygootteja. Kaksikymmentäneljä heterotsygoottia havaittiin 141 luovuttajalla (17,0 %). Heterotsygoottisen tai normaalin maksan saaneiden vastaanottajien elossaoloaika ei eronnut toisistaan. C282Y-heterotsygoottien esiintyvyys maksansiirtoa tarvitsevilla potilailla ei poikkea merkittävästi väestöstä. Heterotsygooteilla ei ole suurentunutta riskiä sairastua loppuvaiheen maksasairauteen. C282Y-heterotsygoottisten maksojen siirto on turvallinen ja tehokas käytäntö.