Toimittaja Gail Bell, The Irish News

Sitä on kuvailtu ”pronssidiabetekseksi” ja jopa ”kelttiläisten kiroukseksi”, mutta vaikka arviolta 40 000 irlantilaista sairastaa sitä, potentiaalisesti henkeä uhkaava hemokromatoositauti on edelleen Haitallisimmat taudit -hakemiston marginaalissa.

Tämä geneettinen sairaus, joka johtuu raudan ylikuormituksesta elimistössä, on erityisen yleinen irlantilaisten ja muiden kelttiläisten keskuudessa – joka kolmannen uskotaan sairastavan sairautta, ja joka viides meistä todella kantaa geeniä.

Mutta yleinen tietämättömyys sai erään lukijan hiljattain kysymään meiltä, miksi emme olleet korostaneet hemokromatoosia sen ”vastakohtaa” – raudanpuutetta – käsittelevässä artikkelissa.

Vaikka lihan ja runsaasti rautaa sisältävien vihannesten syömiseen rohkaistaan jo varhaisesta iästä lähtien, suurin osa meistä on tietämätön tästä rautaherkkyyssairaudesta, joka voi aiheuttaa vakavaa tuhoa niiden terveydelle, jotka kantavat loukkaavaa geeniä.

Haemokromatoosia sairastavat imevät ravinnosta ylimääräistä rautaa, joka sitten kertyy kehon niveliin ja elimiin, mikä johtaa heikentäviin ja hengenvaarallisiin komplikaatioihin, kuten maksakirroosiin, maksasyöpään, diabetekseen ja sydämen vajaatoimintaan.

Varhainen diagnoosi on avainasemassa, ennen kuin ylimääräinen rauta ehtii vaurioittaa elintärkeitä elimiä, mutta varhaiset oireet, jotka ovat usein epämääräisiä ja yleisiä, jäävät helposti huomaamatta.

Tämä yhdistettynä siihen, että tavallinen verenkuva-analyysi ei paljasta tautia, lisää sekaannusta entisestään.

Se voi johtaa joihinkin hätkähdyttäviin olettamuksiin, kuten otaksuttavasti kävi ilmi omaghilaisesta liikemiehestä ja GAA:n johtohenkilöstöstä Larry Strainista.

Omagh St Enda’s seniorijalkapallojoukkuetta manageroiva Larry sai tyypillisiä hemokromatoosin epäspesifisiä oireita: väsymystä ja yleistä huonovointisuutta, jotka yleislääkäri aluksi hylkäsi, koska hän ei nähnyt tutkimuksissa ”mitään vikaa”.

”Sitten, kun tunsin itseni todella huonovointiseksi, kävin Omaghissa sijaitsevan Tyronen kreivikunnan sairaalan A&E-osastolla, ja siellä havaittiin epäsäännöllinen sydämen syke”, Larry muistelee.

”Minut pidettiin sairaalassa jatkotutkimuksia varten, ja kaikukardiogrammi paljasti, että sydämeni toimi vain 25-prosenttisesti.

”Siinä vaiheessa puhuttiin elinsiirrosta, ja siinä vaiheessa asiat muuttuivat todella pelottaviksi”. Minulle tehtiin lisää testejä Belfast City Hospitalissa, ja minulla epäiltiin olevan sydämen vajaatoiminta. Outoa oli se, että rauta-arvoni olivat normaalit, mutta ferritiiniarvot – varastoituneen raudan pitoisuus – olivat pilvissä.”

”Tasojen pitäisi olla noin 100:n luokkaa, mutta omani olivat 6000:n luokkaa, ja rautakerrostumien ylikuormitus oli vahingoittanut sydäntäni.”

Itse asiassa sydänvaurio on maksavaurion ohella kaksi hoitamattoman hemokromatoosin vakavimmista seurauksista – mutta onneksi Larryn tapauksessa vauriot olivat palautuvia.

”Olin hyvin onnekas, ja oli suuri helpotus tietää, mikä ongelma oikeastaan oli”, hän sanoo.

”Kun oikea diagnoosi oli saatu, hoito oli suoraviivaista – veren poistaminen elimistöstä, joka tunnetaan nimellä venesektio.

”Aluksi jouduin luovuttamaan veriyksikön – joka on vajaa tuoppi – viitenä päivänä peräkkäin, sitten yksikön viikossa kahden vuoden ajan.”

”Ainoat pysyvät seuraukset, joita minulle on jäänyt, ovat käsien kipuilu, jota helpottaa päivittäinen tulehduskipulääke. Luulen, että olen ehdottomasti ollut yksi onnekkaista, mutta viestini kaikille, jotka ovat huolissaan oireista, jotka eivät mene pois, on, että menkää testeihin, ennen kuin on liian myöhäistä.”

Traagisesti se oli liian myöhäistä monille sairastuneille, kuten irlantilaiselle Fianna Fáilin poliitikolle Brian Lenihenille, joka kuoli maksasairauteen vuonna 1995.

Hänen sisarensa Mary O’Rourke, joka myös kuuluu Lenihenin poliittiseen dynastiaan, kertoo kirjassaan Just Mary, kuinka entinen Tanaiste oli itse asiassa kärsinyt hemokromatoosista huolimatta kuiskauksista, joiden mukaan hänen kuolemansa liittyi runsaaseen alkoholinkäyttöön.

”Siihen aikaan tämä sairaus oli Irlannissa käytännössä tuntematon”, hän kirjoittaa. ”Sairauden alkuvaiheessa Brianin lääkärit eivät olleet kyenneet tunnistamaan ongelmaa, ja kun se lopulta diagnosoitiin, hän oli maksan vajaatoiminnan partaalla ja hyvin vakavasti sairas.”

Tämä oli 90-luvulla, ja silti kaksi vuosikymmentä myöhemmin hemokromatoosi on edelleen tapana jäädä potilaiden ja jopa joidenkin yleislääkäreiden epäselvyyksien varjoon, sanoo konsultoiva hematologi tohtori Feargal McNicholl.

Tohtori McNicholl, joka hoitaa noin 600 potilasta, joilla on tämä sairaus Altnagelvinin sairaalassa Derryssä sijaitsevilla klinikoilla ja Omaghissa sijaitsevassa uraauurtavassa sairaanhoitajien johtamassa laskimonsektiopalvelussa, sanoo, että koko pohjoisessa on edelleen liian paljon diagnosoimattomia potilaita, joiden terveys on vaarassa tämän ”hiljaisen tuhoojan” vuoksi.

”Osa raudan ylikuormituksen sisäelimille aiheuttamista vaurioista on peruuttamattomia, joten tärkeimpänä viestinä on oltava tietoisuuden lisääminen ja vaurioiden ennaltaehkäisy”, hän sanoo.

”Yksi tapa, jolla tämä voitaisiin tehdä, on seulontaohjelma, ja siitä on järjestetty kuuleminen, mutta kehottaisin jokaista, jolla on oireita, menemään yleislääkärin vastaanotolle ja teettämään asianmukaiset testit.

”Hemokromatoosin suurin ongelma on se, että se ilmenee ensin epäspesifisinä oireina – väsymys, nivelkivut, sydänongelmat, impotenssi, maksan poikkeavuudet – joten se voi jäädä huomaamatta, ellei lääkäri tai potilas ole virittäytynyt sairauteen ja halua sulkea sitä pois heti alkuunsa.”

”Enemmänkin kuin äänetön tappaja, tämä sairaus on äänetön tuhoaja, joka voi aiheuttaa pitkäaikaisia vaurioita ja tuhota samalla ihmisten elämän.”

Hänen mukaan 10 prosentilla pohjoisen alueen ihmisistä on yksi kopio geenistä, mikä tekee heistä kantajia – tarvitaan kaksi kopiota, ennen kuin ihmiset ”joutuvat ongelmiin” – ja näin ollen seudulle jää yksi maailman korkeimmista sairastuvuusluvuista.

”Mikä tahansa geeni, joka säilyy populaatiossa, liittyy eloonjäämisetuun, ja uskotaan, että tämä mutaatio (c282Y) esiintyi ensimmäisen kerran 80 sukupolvea sitten yhteisessä kelttiläisessä/pohjois-eurooppalaisessa esivanhemmassa”

.”, tohtori McNicholl kertoo.

”Kun ajatellaan, että noin tuhat vuotta sitten ihmisen täytyi mennä metsästämään eläintä saadakseen lihaa, ihmiskehon täytyi olla paljon parempi raudan imeytymisessä.”

”Ihmiset, jotka kantoivat geeniä, olivat harvemmin aneemisia ja todennäköisemmin vahvempia, joten geeni säilyi.”

Derry Cityssä sijaitsevan Na Magha Hurling Clubin puheenjohtajana ja Greysteelissä sijaitsevan St Mary’s Faughanvale GAA:n valmentajana hänellä on hyvät edellytykset pohtia piilotettuja terveysriskejä nykyään kestävyysurheilussa kunnostautuvien terveiden nuorten urheilijoiden keskuudessa.

”Haluaisin mielelläni nähdä hemokromatoosin seulontaohjelman, ja ehkä urheiluseurat olisivat hyvä paikka aloittaa”, tohtori McNicholl lisää.

”Takaraivossani mietin usein, mikä jossakin ihmisessä on sellaista, joka saa hänet loistamaan urheilukentällä kaikkien muiden yläpuolella – onko se hyvä hemoglobiinitaso, koska hänessä on paljon rautaa?

”Sitä kannattaa varmasti miettiä – ja toivon, että moni muukin ihminen tekee niin.”

Katso alkuperäinen juttu