Katsaus aiheeseen

Mitä on ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta synnynnäisten vikojen varalta?

Lähes ensimmäisten kolmen raskauskuukauden loppupuolella (ensimmäisellä raskauskolmanneksella) naiselle voidaan tehdä kahdentyyppisiä testejä, joiden avulla voidaan osoittaa, onko lapsella mahdollisesti synnynnäisiä vikoja. Kun tulokset yhdistetään, näitä testejä kutsutaan ensimmäisen kolmanneksen seulonnaksi. Niitä voidaan kutsua myös yhdistetyksi ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnaksi tai yhdistetyksi seulonnaksi.

Nämä seulontatestit auttavat lääkäriäsi selvittämään mahdollisuuden, että lapsellasi on tiettyjä synnynnäisiä epämuodostumia, kuten Downin syndrooma tai trisomia 18. Nämä testit eivät voi osoittaa varmasti, että vauvallasi on synnynnäinen vika. Tarvitsisit diagnostisen testin, kuten korionkylvynäytteenoton tai lapsivesipunktion, saadaksesi selville, onko vikaa.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnassa yhdistetään kahden testin tulokset.

• Niskan läpinäkyvyystesti. Tässä testissä mitataan ultraäänellä vauvan kaulan takaosassa olevan alueen paksuus. Paksuuden lisääntyminen voi olla varhainen merkki Downin syndroomasta. Testiä ei ole saatavilla kaikkialla, koska lääkärillä on oltava erityiskoulutus sen tekemiseen.
• Ensimmäisen raskauskolmanneksen verikokeet. Näillä testeillä mitataan kahden aineen määrää veressäsi: ihmisen beeta-koriongonadotropiinin (beeta-hCG) ja raskauteen liittyvän plasmaproteiini A:n (PAPP-A). Beeta-hCG on istukan tuottama hormoni. Korkeat tai matalat pitoisuudet voivat liittyä tiettyihin synnynnäisiin epämuodostumiin. PAPP-A on veressä oleva proteiini. Alhaiset pitoisuudet voivat liittyä tiettyihin synnynnäisiin epämuodostumiin.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta voidaan tehdä myös osana integroitua seulontatestiä. Siinä yhdistetään ensimmäisen raskauskolmanneksen testien tulokset toisen raskauskolmanneksen seulonnan tuloksiin (verikoe, jota kutsutaan kolmois- tai neloisseulonnaksi). Tulokset saisit sen jälkeen, kun toisen raskauskolmanneksen testi on tehty.

Miten testit tehdään?

Niskan läpinäkyvyystestiä varten lääkäri tai ultraääniteknologi levittää geeliä vatsallesi. Sitten hän liikuttaa varovasti vatsasi yli kädessä pidettävää laitetta, jota kutsutaan transduktoriksi. Kuvat vauvasta näytetään monitorilla. Lääkäri voi etsiä ja mitata vauvan kaulan takaosan paksuutta.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan loppuosassa tarvitaan vain yksinkertainen verikoe.

Verinäytteen verestäsi ottava terveydenhuollon ammattihenkilö:

• Kietoo kuminauhan olkavarteen. Tämä tekee nauhan alla olevista suonista suuremmat, joten neula on helpompi työntää suoneen.
• Puhdista neulakohta alkoholilla.
• Pujota neula suoneen.
• Kiinnitä neulaan putki, jotta se täyttyy verellä.
• Poista side käsivarresta, kun verta on kerätty tarpeeksi.
• Pane harsotyyny tai vanupallo neulakohdan päälle, kun neula poistetaan.
• Paina kohtaa ja laita sitten side.

Testeihin ei liity tiedossa olevia fyysisiä riskejä, lukuun ottamatta verikokeesta mahdollisesti aiheutuvaa mustelmaa käsivarressasi.

Lääkäri tarkastelee testituloksia – yhdessä ikäsi ja muiden tekijöiden kanssa – saadakseen selville todennäköisyyden, että vauvallasi voi olla tiettyjä ongelmia.

Minkä tarkkoja testit ovat?

Seulontatesti ilmaisee todennäköisyyden, että vauvallasi voi olla jokin tietty synnynnäinen vika. Seulontatestin tarkkuus perustuu siihen, kuinka usein testi löytää synnynnäisen vian oikein.

• Niskan läpinäkyvyystesti löytää Downin oireyhtymän oikein 64-70 sikiöllä sadasta, joilla se on. Se ei löydä Downin oireyhtymää 30-36 sikiöllä sadasta.alaviite 1
• Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta (niskan läpikuultavuus yhdistettynä verikokeisiin) löytää Downin oireyhtymän oikein 82-87 sikiöllä sadasta, joilla se on. Tämä tarkoittaa myös sitä, että näissä testeissä Downin syndrooma jää huomaamatta 13-18 sikiöllä sadasta.footnote 1
• Yhdistetty testi (ensimmäisen raskauskolmanneksen testit ja neljän sikiön seulonta toisella raskauskolmanneksella) löytää Downin syndrooman oikein 96 sikiöllä sadasta, joilla se on. Tämä tarkoittaa myös sitä, että testi jättää Downin syndrooman huomaamatta neljällä sikiöllä sadasta.footnote 1

On mahdollista, että seulontatesti on positiivinen eli testitulos on poikkeava, mutta vauvalla ei ole ongelmaa. Tätä kutsutaan vääräksi positiiviseksi testitulokseksi. On myös mahdollista, että seulontatesti osoittaa, ettei vauvalla ole synnynnäistä epämuodostumaa, vaikka hänellä on se. Tätä kutsutaan väärän negatiiviseksi testitulokseksi.

Väärän positiivinen tulos voi aiheuttaa stressiä ja johtaa tarpeettomiin testeihin (kuten korionkylvynäytteenottoon ). Monet naiset, joiden seulontatestin tulos on positiivinen, kantavat itse asiassa tervettä lasta.

Mitä tulokset tarkoittavat?

”Positiivinen” tulos tarkoittaa, että lapsellasi on keskimääräistä suurempi mahdollisuus Downin syndroomaan tai trisomiaan 18. Jos tulos on ”negatiivinen”, se tarkoittaa, että vauvallasi ei todennäköisesti ole näitä synnynnäisiä vikoja. Se ei kuitenkaan takaa, että raskautesi tai vauvasi on normaali.

Lääkärisi saattaa kertoa testin tuloksen numeroina. Lääkärit käyttävät usein tiettyä lukua positiivisen tuloksen raja-arvona. Lääkäri voi esimerkiksi sanoa, että raja-arvo on 1 200:sta. Tämä tarkoittaa, että jos tuloksesi on 1 200:sta tai 1 200:aa pienemmästä luvusta (esimerkiksi 1 100:sta), tuloksesi on positiivinen ja lapsellasi on suurempi mahdollisuus saada synnynnäinen vika. Jos tuloksesi on 1 300:sta, tämä tarkoittaa, että tuloksesi on negatiivinen ja vauvallasi on pienempi mahdollisuus synnynnäiseen vikaan.

Mitä tuloksille tehdään?

Jos testituloksesi on positiivinen, lääkärisi saattaa haluta, että sinulle tehdään diagnostinen koe korionkylvynäytteenotto (CVS) tai lapsivesitutkimus toisen raskauskolmanneksen aikana, jotta voidaan selvittää, onko vauvallasi vikaa. On kuitenkin sinun valintasi, teetkö toisen testin.

Jos tuloksesi on negatiivinen, voit päättää, ettet halua tehdä enempää testejä.

Pitäisikö sinulle tehdä seulontatutkimus ensimmäisellä raskauskolmanneksella?

Päätöksenteko synnynnäisten epämuodostumien varalta on henkilökohtainen päätös. Ja se voi olla vaikea valinta. Sinun on mietittävä, mitä testin tulokset merkitsisivät sinulle ja miten ne voisivat vaikuttaa raskauttasi koskeviin valintoihin.