Mikä on Dowling-Degosin tauti?

Dowling-Degosin tauti on harvinainen perinnöllinen ihosairaus, joka ilmenee aikuisiässä pigmentoituneena erityisesti ihopoimuissa. Se tunnetaan myös nimellä ”taivutusten pigmentoitunut verkkomainen anomalia”. On tärkeää erottaa tämä sairaus acanthosis nigricansista, joka voi olla ihon merkki sisäisistä sairauksista.

Dowling-Degosin taudista on useita todennäköisiä variantteja:

• Paikallinen Dowling-Degos
• Yleistynyt Dowling-Degos
• Galli-Galli-tauti
• Kitamura-akatopigmentaatio
• Haber-akatopigmentaatio
• Dohi-akatopigmentaatio

Harvinaisissa tapauksissa pigmentaatio puuttuu.

Kuka sairastuu Dowling-Degosin tautiin?

Dowling-Degosin tauti ja sen variantit voivat joko periytyä toiselta vanhemmalta (autosomaalinen dominantti tauti) tai ilmaantua ilman sukuhistoriaa (sporadinen tauti). Ilmoitetut tapaukset näyttävät olevan naisvaltaisia. Klassinen Dowling-Degosin tauti puhkeaa aikuisiällä, tavallisimmin 20- tai 30-vuotiaana, mutta joskus myös myöhemmin. Se laajenee hitaasti ajan myötä. Geenivirheitä, jotka johtavat kyvyttömyyteen tuottaa keratiini 5:tä, on äskettäin tunnistettu useissa sairastuneissa perheissä.

Millainen geenivirhe liittyy Dowling-Degosin tautiin?

Määrät perheitä, joissa esiintyy klassista Dowling-Degosin tautia ja Galli-Galliin tautia, on nykyään selvitetty geneettisesti. Kaikissa esiintyy geenimutaatio, jonka seurauksena keratiini 5 -proteiini on hyvin lyhyt, joten se on käytännössä inaktiivinen. Keratiini 5 osallistuu melaniinipigmentin siirtymiseen melanosyyteistä keratinosyyteihin. On todennäköistä, että eri variantit johtuvat geenin eri mutaatioista.

Mitkä ovat Dowling-Degosin taudin kliiniset piirteet?

Dowling-Degosin tauti vaikuttaa vain ihoon, eikä sillä ole sisäisiä vaikutuksia. Dowling-Degosin tautiin sairastunut iho voi olla kutiava, erityisesti kesällä, jolloin lämmön, hikoilun ja kitkan vaikutukset pahentavat pigmentaatiota ja kutinaa. Rakkuloituminen ei ole tämän taudin piirre.

Klassisen Dowling-Degos- ja Galli-Galli-taudin viisi mallia on kuvattu.

Lisääntynyt pigmentaatio

Rakkulamainen pigmentaatio ilmaantuu tavallisesti ensimmäisen kerran varhaisaikuisuudessa suuriin ihopoimuihin, kuten kainaloihin, nivusiin, rintojen väliin ja alle. Yleisiä paikkoja ovat myös olkavarret, reisien ylempi sisäsivu, polvien takana ja kaulalla. Se voi rajoittua yhdelle alueelle, kuten sukupuolielimiin (kivespussiin tai vulvaan) (paikallinen Dowling-Degosin tauti), tai se voi vähitellen laajentua koskemaan suurinta osaa ihon pinnasta (yleinen Dowling-Degosin tauti). Pigmentoituminen voi pahentua raskauden aikana ja auringolle altistumisen yhteydessä.

Kuvioita on kuvattu useita:

• Läiskä- tai verkkomaiset kuviot
• ”Tummat läiskät” – pieniä mustia pisteitä, joiden keskipisteenä ovat karvatupet
• Litteät läiskät (makulatuurat) tai hieman kohollaan olevat pienet läiskät (papulukset)
• ruskean tai mustan vaihtelevat sävyt.

Follikulaariset papulat

Nämä ovat pieniä koholla olevia hilseileviä pigmentoituneita tai pigmentoimattomia läiskiä, joiden perustana ovat karvatupet.

Ei-pigmentoitunut Dowling-Degosin tauti

Vähentynyt pigmentaatio

Nämä ovat pieniä litteitä (makulaarisia) tai kohollaan olevia (papulaarisia) läiskiä, jotka ovat vaaleampia kuin normaali iho.

Komeedot

Nämä ovat mustapäiden kaltaisia läiskiä, joita tavataan useimmiten kaulalla.

Arvet

Nämä ovat pistemäisiä aknen kaltaisia arpia, joita esiintyy useimmiten leuassa.

Onko Dowling-Degosin tautiin liittynyt liitännäissairauksia?

Hidradenitis suppurativaa on raportoitu Dowling-Degosin taudin yhteydessä useammin kuin sattumalta voisi olettaa. Siten Dowling-Degosin tautia sairastavilla potilailla on todennäköisemmin myös hidradenitis suppurativa.

Klassisen Dowling-Degosin taudin yhteydessä on harvoin raportoitu muitakin epäselvästi merkitykseltään epäselviä sairauksia:

• levyepiteelisolusyöpiä ja keratoakantoomia
• Ihon lisäkkeiden epämuodostumia, kuten kynsien dystrofiaa ja vellus-karvojen puuttumista.
• Seborrooiset keratoosit
• Epidermoidi- tai trikilemmakystat

On ollut useita tapausselostuksia, joissa on kuvattu potilaita, joilla on päällekkäisiä piirteitä klassisen Dowling-Degosin taudin ja seuraavien sairauksien välillä, mutta näitä pidetään nykyään Dowling-Degosin taudin variantteina.

Kitamura-verkkomainen akropigmentaatio

Kitamura-verkkomainen akropigmentaatio ilmaantuu yleensä ensimmäisen kerran lapsuudessa tai nuoruudessa kuten:

• Tumma pisamamainen pigmentaatio kämmenselissä ja jalkapohjissa
• Kämmenkuopat
• Sormenjälkiviivojen epäjatkuvuus

.

• Epidermoidikystat
• Litteät (makulaariset) tai koholla olevat (papulaariset) läiskät, joissa pigmentti on vähentynyt tai puuttuu

Haberin tauti

Haberin tautiin kuuluu auringon-herkkä ruusufinnin kaltainen kasvojen punoitus, joka alkaa lapsuudessa, sekä pisamamainen pigmentaatio ja lukuisat tummat seborrooista keratoosia muistuttavat syylämäiset leesiot vartalossa.

Dohin symmetrinen akropigmentaatio

Dohin symmetrinen akropigmentaatio alkaa ilmaantua pikkulapsuudessa tai varhaislapsuudessa pistemäisinä tai herneen kokoisina litteinä (makulamaisina) lisääntyneen ja vähentyneen pigmentaation läiskinä kämmenselissä.

Kuinkas Dowling-Degosin tautidiagnosointi tehdään?

Diagnoosi tehdään kliinisten piirteiden perusteella ja varmistetaan ihobiopsiassa.

Esimerkkejä on kaksi histologista (patologista) varianttia (ks. Dowling-Degosin taudin patologia):

• Klassinen Dowling-Degosin tauti – Epidermiksessä nähdään pitkulaisia haaroittuneita (sarvimaisia) rete-harjanteita, joissa on lisääntynyttä melaniinipigmentaatiota kärjissä. Melanosyyttien määrä ei ole lisääntynyt.
• Galli-Galli-tauti – edellä mainittujen piirteiden lisäksi esiintyy myös akantolyysiä (irronneita ihosoluja), jonka yläpuolella on parakeratoosia (sarveiskerroksen solut säilyttävät tuman).

Miten Dowling-Degosin tautia hoidetaan?

Onnistuneita hoitomuotoja ei ole. Monia voiteita on kokeiltu, kuten paikallisia steroideja, atselaiinihappoa, paikallisia retinoideja ja depigmentoivia aineita, kuten hydrokinonia.

Topikaaliset steroidit saattavat auttaa kutinaan. On raportoitu yhdestä tapauksesta, jossa paikallinen retinoidi adapaleenigeeli hillitsi kutinaa ja häivytti pigmentaatiota, mutta se uusiutui nopeasti, kun sen käyttö lopetettiin. Myöskään systeemiset retinoidit eivät ole tuottaneet tulosta.

Er-YAG-laserhoito rintojen väliseen ihottumaan on raportoitu auttavan pitkäaikaisseurannassa yhdellä potilaalla. Hoidettu alue pysyi kirkkaana, mutta hoitamattomaan ihoon kehittyi edelleen uusia läiskiä.

Koska Dowling-Degos on perinnöllinen sairaus, parantavaa hoitoa ei ole.