Albinismi

loka 6, 2021
admin

Erilaiset geenivirheet luonnehtivat lukuisia albinismityyppejä. Albinismityyppejä ovat:

Oculocutaneous albinism (OCA)

OCA vaikuttaa ihoon, hiuksiin ja silmiin. OCA:ssa on useita alatyyppejä:

OCA1

OCA1 johtuu tyrosinaasientsyymin viasta. OCA1:llä on kaksi alatyyppiä:

  • OCA1a. Ihmisillä, joilla on OCA1a, melaniini puuttuu kokonaan. Tämä on pigmentti, joka antaa iholle, silmille ja hiuksille niiden värin. Ihmisillä, joilla on tämä alatyyppi, on valkoiset hiukset, hyvin vaalea iho ja vaaleat silmät.
  • OCA1b. Ihmiset, joilla on OCA1b, tuottavat jonkin verran melaniinia. Heillä on vaalea iho, hiukset ja silmät. Heidän värityksensä voi lisääntyä iän myötä.

OCA2

OCA2 on lievempi kuin OCA1. Se johtuu OCA2-geenin viasta, joka johtaa vähentyneeseen melaniinituotantoon. Ihmiset, joilla on OCA2, syntyvät vaalean värisinä ja vaalealla iholla. Heidän hiuksensa voivat olla keltaiset, vaaleat tai vaaleanruskeat. OCA2 on yleisintä afrikkalaista syntyperää olevilla ihmisillä ja intiaaneilla.

OCA3

OCA3 on vika TYRP1-geenissä. Se vaikuttaa yleensä tummaihoisiin ihmisiin, erityisesti mustiin eteläafrikkalaisiin. Ihmisillä, joilla on OCA3, on punaruskea iho, punertavat hiukset ja pähkinänruskeat tai ruskeat silmät.

OCA4

OCA4 johtuu SLC45A2-proteiinin viasta. Se johtaa vähäiseen melaniinituotantoon, ja sitä esiintyy yleisesti itäaasialaista syntyperää olevilla ihmisillä. OCA4:ää sairastavilla ihmisillä on samanlaisia oireita kuin OCA2:ta sairastavilla.

Silmäalbinismi

Silmäalbinismi on seurausta geenimutaatiosta X-kromosomissa, ja sitä esiintyy lähes yksinomaan miehillä. Tämä albinismityyppi vaikuttaa vain silmiin. Tätä tyyppiä sairastavilla ihmisillä on normaali hiusten, ihon ja silmien väritys, mutta verkkokalvolla (silmän takaosassa) ei ole väritystä.

Hermansky-Pudlakin oireyhtymä

Tämä oireyhtymä on harvinainen albinismin muoto, joka johtuu viasta yhdessä kahdeksasta geenistä. Se aiheuttaa OCA:n kaltaisia oireita. Oireyhtymään liittyy keuhko-, suolisto- ja verenvuotohäiriöitä.

Chediak-Higashin oireyhtymä

Chediak-Higashin oireyhtymä on toinen harvinainen albinismin muoto, joka johtuu viasta LYST-geenissä. Se aiheuttaa OCA:n kaltaisia oireita, mutta ei välttämättä vaikuta kaikkiin ihoalueisiin. Hiukset ovat yleensä ruskeat tai vaaleat, joissa on hopeanhohtoinen kiilto. Iho on yleensä kermanvalkoinen tai harmahtava. Tätä oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on vika valkosoluissa, mikä lisää infektioriskiä.

Griscellin oireyhtymä

Griscellin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen häiriö. Se johtuu viasta yhdessä kolmesta geenistä. Tätä oireyhtymää on tunnettu maailmanlaajuisesti vain 60 tapausta vuodesta 1978 lähtien. Siihen liittyy albinismia (mutta ei välttämättä vaikuta koko kehoon), immuunijärjestelmän ongelmia ja neurologisia ongelmia. Griscellin oireyhtymä johtaa yleensä kuolemaan ensimmäisen elinvuosikymmenen aikana.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.