NYU Langonen Perlmutter-syöpäkeskuksen lääkärit käyttävät kehittyneiden veri- ja kudostestien tuloksia akuutin lymfoblastileukemian, veren ja luuytimen syövän, diagnosointiin. Luuytimessä, luiden keskellä olevassa pehmytkudoksessa, valmistetaan verisoluja.

Akuutissa lymfoblastileukemiassa, joka tunnetaan yleisesti nimellä ALL, luuydin tuottaa liikaa epäkypsiä valkosoluja, joita kutsutaan lymfoblasteiksi. Lymfoblasteista kehittyy yleensä terveitä lymfosyyttejä, jotka torjuvat infektioita. Akuutissa lymfoblastileukemiassa lymfoblastit eivät kuitenkaan kehity. Sen sijaan ne lisääntyvät nopeasti luuytimessä ja häiritsevät kaikkea verisolutuotantoa. Ne voivat kulkeutua verenkiertoon, jatkaa jakautumistaan ja levitä eri elimiin.

Ylimääräiset lymfoblastit, joita kutsutaan myös leukemiasoluiksi, veressä ja luuytimessä voivat aiheuttaa useita terveysongelmia. Ensinnäkin, koska nämä lymfoblastit eivät kehity terveiksi valkosoluiksi ja vähentävät tyypillisesti terveiden valkosolujen määrää elimistössä, riski sairastua bakteeri-, virus- ja sieni-infektioihin kasvaa.

Toiseksi, terveiden punasolujen, jotka kuljettavat happea kudoksiin ja elimiin, alentunut määrä voi johtaa anemiaan. Tämä tila johtaa väsymykseen, hengenahdistukseen ja kalpeaan ihoon.

Kolmanneksi, lymfoblastien suuri määrä voi myös vähentää verihiutaleiden eli veren hyytymistä edistävien solujen määrää. Tämä voi johtaa verenvuodon lisääntymiseen; sinulla voi esimerkiksi esiintyä useammin nenäverenvuotoa tai ylimääräistä verenvuotoa, jos viiltelet itseäsi. Alhaisempi verihiutaleiden määrä voi johtaa myös petekioihin – ihon alla olevien verenvuotojen aiheuttamiin litteisiin, punaisiin, pistemäisiin läiskiin.

Kun imukudosverisuonet leviävät verenkiertoon, ne tunkeutuvat usein muihin kehon osiin aiheuttaen turvotusta elimissä, kuten imusolmukkeissa, immuunijärjestelmän rauhasissa, jotka vangitsevat viruksia ja bakteereja. Akuuttia lymfoblastileukemiaa sairastavilla voi olla turvonneet imusolmukkeet kaulan molemmin puolin, solisluun yläpuolella, käsivarsien alla tai nivusten ympärillä.

Lymfoblastit voivat myös kerääntyä ja suurentua pernaan, vatsan vasemmassa yläosassa olevaan elimeen, joka suodattaa verestä vanhoja punasoluja. Suurentunut perna voi painaa vatsaa ja aiheuttaa kylläisyyden tunnetta. Maksa, joka myös suodattaa verta, voi turvota, kun sinne kerääntyy lymfoblasteja. Pernan ja maksan turpoaminen voi aiheuttaa vatsan työntymistä ulospäin.

Lymfoblastit voivat kulkeutua myös aivoihin ja selkäytimeen aiheuttaen oireita, kuten päänsärkyä, kouristuskohtauksia tai tasapainohäiriöitä.

Vaikka akuutin lymfoblastileukemian syitä ei täysin tunneta, sairaus on yleisempi valkoihoisilla miehillä kuin muilla. Vaikka tila on yleisempi lapsilla, sitä voi esiintyä myös aikuisilla. Akuutin lymfoblastileukemian esiintyvyys 50 ikävuoden jälkeen on kasvussa.

Tilan diagnosoimiseksi lääkäri kysyy sairaushistoriaa ja oireita. Hän saattaa tehdä lääkärintarkastuksen tarkistaakseen, onko imusolmukkeissa, maksassa tai pernassa turvotusta. Useat testit voivat myös auttaa taudin diagnosoinnissa.

Verikokeet

Verikokeiden avulla lääkäri voi etsiä nuorten valkosolujen lisääntynyttä määrää ja punasolujen ja verihiutaleiden vähentynyttä määrää. Lääkäri tutkii myös valkosolujen kokoa, muotoa ja kypsyyttä ja etsii epänormaaleja soluja, kuten lymfoblasteja.

Luuydinaspiraatio ja -biopsia

Lääkärit suorittavat tavallisesti luuydinaspiraation ja -biopsian akuutin lymfoblastileukemian diagnoosin vahvistamiseksi.

Aspiraation suorittamiseksi lääkäri käyttää neulaa poistaakseen nestettä luuytimestä lantion takaosassa. Biopsiaa varten lääkäri poistaa samalta alueelta palan luuta ja kiinteää luuydintä. Patologi – lääkäri, joka tutkii sairauksia laboratoriossa – tarkastelee luuydinkudosta ja -nestettä mikroskoopilla nähdäkseen, onko niissä runsaasti lymfoblasteja.

Nämä toimenpiteet tehdään yhdessä paikallispuudutuksessa lääkärin vastaanotolla tai sairaalassa. Voit mennä kotiin samana päivänä kuin biopsia.

Molekyyli- ja geneettinen analyysi

NYU Langonen patologit tekevät myös kehittyneitä molekyyli- ja geenitestejä verestä tai luuytimestä diagnoosin vahvistamiseksi, sairauden alatyypin määrittämiseksi tai hoidon kohdentamiseksi.

Patologit voivat käyttää erityisiä vasta-aineita, immuunijärjestelmän proteiineja, jotka auttavat elimistöä tunnistamaan vieraat aineet, värjätäkseen verestä tai luuytimestä otettuja soluja. Värjäys voi paljastaa tiettyjen proteiinien esiintymisen lymfoblastien pinnalla, minkä avulla patologi voi määrittää akuutin lymfoblastileukemian alatyypin.

Yksi tapa, jolla lääkärit luokittelevat akuutin lymfoblastileukemian, on sen mukaan, minkä tyyppisissä valkosoluissa se muodostuu – joko B- tai T-soluissa. B-solut eli B-lymfosyytit tuottavat vasta-aineiksi kutsuttuja proteiineja, jotka voivat hyökätä viruksia, bakteereja ja muita vieraita aineita vastaan. T-solut eli T-lymfosyytit ovat valkosoluja, jotka auttavat organisoimaan immuunivasteen ja hyökkäävät elimistön vieraiden aineiden kimppuun.

Lääkärit tekevät myös testejä lymfoblastien epänormaalien kromosomien tunnistamiseksi, prosessia kutsutaan sytogeneettiseksi analyysiksi. Kromosomit koostuvat DNA:sta, joka kuljettaa geenien ohjeita elimistön toiminnalle välttämättömien soluproteiinien valmistamiseksi. Terveissä ihmissoluissa on 23 kromosomiparia. Mutaatiot tai katkokset geeneissä voivat johtaa solujen hallitsemattomaan kasvuun ja syöpämuutoksiin. Kromosomimuutosten ymmärtäminen voi ohjata lääkäreitä ennustamaan, kuinka hyvin henkilön syöpä voi reagoida tiettyihin hoitoihin.

Patologit etsivät usein geneettistä poikkeavuutta, jota kutsutaan translokaatioksi. Translokaatio syntyy, kun yhden kromosomin DNA vaihtaa paikkaa toisen kromosomin DNA:n kanssa. Akuutissa lymfoblastileukemiassa translokaatio voi esiintyä kromosomin 9 ja kromosomin 22 välillä. Tässä DNA:n vaihdossa kromosomissa 9 oleva ABL-geeni sulautuu kromosomissa 22 olevan BCR-geenin kanssa, jolloin syntyy BCR-ABL-fuusiogeeni. Toinen nimi tälle on Philadelphian kromosomi.

BCR-ABL-fuusiogeeni tuottaa proteiinia, joka signaloi soluille, että ne kasvavat ja lisääntyvät nopeasti, mikä edistää akuutin lymfoblastileukemian sekä kroonisen myelogeenisen leukemian tai akuutin myelooisen leukemian kehittymistä. Henkilöillä, joilla on BRC-ABL-fuusiogeeni, on lisääntynyt riski syövän uusiutumiseen hoidon jälkeen. He voivat kuitenkin hyötyä kohdennetuista lääkkeistä, jotka estävät BCR-ABL-proteiinin toimintaa.

Lääkärit voivat testata myös muita geneettisiä muutoksia, joita esiintyy akuutissa lymfaattisessa leukemiassa. Tämä auttaa heitä ymmärtämään, mikä syövän alatyyppi on kyseessä, miten hyvin henkilö mahdollisesti reagoi hoitoon ja onko hänellä uusiutumisriski. Näiden tietojen avulla lääkärit laativat parhaan hoitosuunnitelman.

Kokeet sen selvittämiseksi, onko leukemia levinnyt

Lääkärimme voivat tehdä myös useita testejä sen selvittämiseksi, onko akuutti lymfoblastileukemia levinnyt alueille, joita ei voi tuntea fyysisessä tutkimuksessa, kuten aivoihin ja selkäytimeen tai imusolmukkeisiin.

Lumbaalipunktio

Akuutin lymfoblastileukemian diagnosoinnin jälkeen lääkärit saattavat tehdä lannepiston nähdäkseen, onko syöpä levinnyt selkäytimeen tai aivoihin. Lannepunktion aikana, joka vaatii paikallispuudutuksen, lääkäri työntää neulan selkäydinkanavaan alaselän kautta ottaakseen näytteen selkäydinnestettä eli selkäydintä ja aivoja ympäröivää nestettä. Patologi tarkastaa sitten nesteen mikroskoopilla nähdäkseen, sisältääkö se lymfoblasteja.

CT-kuvaus

T CT-kuvauksessa käytetään röntgensäteilyä ja tietokonetta luomaan kehosta kolmiulotteisia poikkileikkauskuvia. Tutkimuksella voidaan selvittää, onko akuutti lymfoblastileukemia levinnyt imusolmukkeisiin, joita lääkäri ei voi havaita fyysisellä tutkimuksella, tai ovatko elimet, kuten perna tai maksa, turvonneet.

Lääkärisi voi antaa sinulle kontrastiainetta ennen tähystystä. Se otetaan suun kautta nesteenä tai pillerinä tai annetaan injektiona suoneen. Kontrastoaine kulkeutuu koko kehossa, jolloin lääkärit saavat selkeän kuvan elimistä ja verisuonista.